ITGβ1、IFI16、TTR血清水平与妊娠期高血压疾病进展程度关联性及临床表达意义探究

目的 探究整合素β1(integrin β1,ITGβ1)、人γ干扰素诱导蛋白16(interferon-inducible protein 16,IFI16)、转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)血清水平与妊娠期高血压疾病进展程度关联性及临床表达意义.方法 选取2018年11月-2020年1月在攀枝花...     

优生优育缺陷,染色体CNV助力精准筛查

我国全面开放“两孩”政策之后,高龄产妇随之增加,出生缺陷发生率也不断增加.统计资料显示,我国每年出生缺陷人数为80万～120万,发生率为5.6％,其中因染色体异常或基因缺陷导致的出生缺陷为25％.通过婚前、孕前、产前排查染色体是否异常,明确其异常来源,进行早期干预,对于保证下一代的健康尤其重要.     

防"地贫"患儿孕前筛检很关键

"地贫"是地中海贫血的简称,又叫海洋性贫血,是由于珠蛋白基因突变或缺陷,使血红蛋白中的一种或者几种珠蛋白肽链减少或不能合成所导致的一组遗传性溶血性贫血.目前尚无药物治愈,但是可控可防.开展婚检、孕检和产检的地贫筛检干预,可以有效减少或杜绝中重度地贫患儿出生.     

4059例地中海贫血的产前筛查和基因诊断分析

目的 分析地中海贫血产前筛查和产前诊断的基因类型,为临床遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2018年3月至2020年12月在攀枝花市妇幼保健院行地中海贫血产前筛查的4 059例(3 508例孕妇,551例配偶)受试者的外周血资料,其均接受血液学检查,将满足平均红细胞体积(MCV)≤80fL、平均红细胞血红蛋白量(MCH)≤26pg任一条件视为地中海贫血初筛阳性(1 201例),经基因检测确诊为地中海贫血606例,其中自愿接受羊膜腔穿刺术行羊水地中海贫血基因检测共24例,分析其基因诊断类型。结果 在4 059例受试者中,地中海贫血初筛阳性共1 201例,阳性率为29.59%;经基因检测确诊为地中海贫血共606例,占14.93%;其中,α-地中海贫血携带者373例(9.19%)、β-地中海贫血携带者217例(5.35%)、α复合β地中海贫血携带者16例(0.39%)。在373例α-地中海贫血基因中,以-α^3.7/αα型(173例,46.38%)、--^SEA/αα型(148例,39.68%)居多。在217例β-地中海贫血基因中,以βE/βN型(70...     

对妊娠中期的非高龄孕妇进行血清HCG和AFP联合检测在诊断其胎儿唐氏综合征方面的效果

目的:探讨对妊娠中期的非高龄孕妇进行血清绒毛膜促性腺激素(HCG)和甲胎蛋白(AFP)联合检测在诊断其胎儿唐氏综合征方面的效果.方法:选择近年来在四川省攀枝花市妇幼保健院进行定期产检的3125例处于妊娠中期的非高龄孕妇作为研究对象.对这些孕妇均进行血清HCG和AFP联合检测及DNA检测,然后以DNA检测的结果 作为诊断...