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正植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是将辅助生殖技术中体外培养的胚胎通过极体活检、卵裂球活检或囊胚滋养外胚层细胞活检的方式,获取有限个细胞进行遗传学分析,根据回报的分析结果选择无出生缺陷的胚胎进行助孕[1]。因此通过PGD可挑选出表型正常的胚胎移植入患者体内,从而防止遗传病患儿的妊娠,分娩出健康的婴儿[2]。高通量测序技术可以一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,由于其具有高准确性,高通量,高敏感度等突出优势,在PGD中日  相似文献   
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