一个常染色体显性遗传先天性皮肤淀粉样变家系

摘 要：为寻找疾病相关基因,通过调查、体检、病理检查等手段,发现了一皮肤淀粉样变家系,到目前4代中有12人患有皮肤淀粉样变病,主要表现斑状淀粉样变的特征,其特点是由点状色素斑点聚集成波纹状或网状褐色色素斑,对称分布于背部肩胛区、小腿、臂部、乳房和臀部,中等度瘙痒.遗传分析表明,该疾病属常染色体显性遗传.该家系可作为寻找眼外肌纤维化疾病相关基因的宝贵资源。     

一个常染色体显性遗传多囊肾疾病家系

目的通过一个家系分析,探讨常染色体显性遗传性多囊肾疾病的病因学、病理学、遗传学因素。方法通过对一多囊肾疾病家系4代34例家庭成员进行了调查,并对7例患者进行体检、超声、外周血染色体等检查。结果患者主要表现为单侧肾脏囊肿性疾病,40岁以后发病,伴有腹胀、腹痛、高血压、血尿等症状。家系遗传分析表明,该家系疾病属于常染色体显性遗传性多囊肾疾病。结论基因缺陷为本病的重要发病机制之一,本家系中如果任一亲代发病,子代中必有子女发病,并且从Ⅱ1所生3女1子全部发病,发病年龄均在40岁以后,其第4代有很高的发病风险。     

十一酸睾酮原位凝胶植入剂避孕效果及对雄性大鼠生殖系统的影响

目的制备十一酸睾酮原位凝胶植入剂(TU-ISFI),考察其在大鼠体内避孕效果及对雄性大鼠生殖系统的影响。方法以聚己内酯丙交酯为凝胶骨架材料,N-甲基吡咯烷酮为有机溶剂,制备TU-ISFI。以市售十一酸睾酮注射液为阳性对照,大鼠皮下注射植入TU-ISFI,考察大鼠血浆药物浓度、精子计数、精子活动力、生殖能力和睾丸、附睾等生殖器官变化。结果体内外药物释放结果表明,TU-ISFI 3个月内能够稳定释放,大鼠体内血药浓度平稳,无明显波谷现象。皮下植入1个月后,TU-ISFI各剂量组大鼠附睾精子计数和精子活动力均明显下降。给药3个月后,TU-ISFI大、中剂量组(600,300 mg)生殖配对,大鼠完全丧失生殖能力,TU-ISFI小剂量组(150 mg)部分大鼠保留繁殖能力,子代个数明显低于对照组。结论 TU-ISFI具有平稳药物缓控释能力,对雄性大鼠避孕效果优良,是一种具有广阔应用前景的激素补充制剂和男性避孕制剂。     

农村育龄妇女药物流产影响因素调查

目的:调查分析辽宁省农村育龄妇女药物流产率的影响因素,为更好地开展计划生育工作提供依据。方法:采取多阶段整群随机抽样的方法抽取辽宁省6个项目示范县11500名18～45周岁的农村育龄妇女,对其一般特征、婚育情况、药物流产情况进行问卷调查。结果:6个县育龄妇女药物流产率7.0%;不同年龄组药物流产率不同,以25～29岁和30～34岁年龄段为高,分别为9.4%和9.7%;不同县之间药物流产率不同,大洼县最高(11.3%),建平县最低(2.0%);汉族药物流产率较其他民族低,为6.5%;高中及以上文化程度者最高(8.1%);不同结婚年数药物流产率不同,以结婚5～9年最高(10.2%);随着妊娠次数的增加,药物流产率也增加,妊娠≥4次药物流产率最高(36.5%)。结论:年龄、地区、文化程度、结婚年数、妊娠次数等是育龄妇女药物流产率的影响因素。     

前列腺增生并肾后性肾功能不全26例治疗分析

目的:探讨BPH并发肾后性肾功能不全的处理方法和手术治疗的安全性及其术后效果。方法:对26例慢性肾功能不全的BPH患者,经留置尿管或耻骨上膀胱造瘘尿液引流,在肾功能改善后行经尿道前列腺电切或耻骨上经膀胱前列腺摘除术。结果:本组持续尿液引流后,肾功能均有显著的恢复。15例行经尿道前列腺电切,9例行开放性前列腺摘除术,术中及术后顺利。术后随访1~2年,排尿通畅肾功能正常。结论:尿液引流为首选处理手段,肾功能恢复是手术的必要条件,经尿道前列腺电切更为合适。     

基于德尔菲法构建医学院校教师教学质量评价档案

目的 构建教师教学质量评价档案。方法?采用德尔菲法确定教师教学质量评价档案的组成,明确档案中教学质量综合评价得分的量化构成。结果 专家积极系数为100%,专家权威系数为0.85。评价档案组成的专家一致性系数在0.24～0.32(所有P值均< 0.01),包括5种不同主体的评教信息。教学质量综合评价得分各组成权重的专家一致性系数为0.47～0.92(所有P值均< 0.01),权重为校级督导评教40%,院级督导评教20%,学生评教40%。结论 本研究构建的教学质量评价档案体系有较好的实用价值,但仍需在实际应用中进一步验证和完善。     

输尿管梗阻致急性肾衰的治疗

目的探讨输尿管梗阻致急性肾衰时的急诊处理方法，以保护和恢复肾功能。方法输尿管梗阻致急性肾衰患者43例，均以少尿或无尿1～6d来诊。经生化检查均存在肾功能不全，经B超、CT、X线摄片及（或）急诊经膀胱输尿管插管均诊断为输尿管梗阻，分别急诊行输尿管插管、输尿管镜或输尿管切开取石、肾造瘘、血液透析，并在1～12d内根据病情进行了后期病因治疗。结果7例保留永久肾造瘘或输尿管皮肤造口，2例进入永久血液透析，其余34例均解除梗阻恢复生理排尿通道，梗阻症状均消失；共有37例患者出现多尿期，持续1～2周。血尿素氮、肌酐随访，3d～5个月内可恢复，恢复程度80％～100％。结论经膀胱镜输尿管插管是输尿管梗阻致急性。肾衰时的首选处理；肾造瘘术则是插管失败的急诊补救措施及病因不能解除时永久引流尿液的措施；双“J”管的应用代替了部分肾造瘘。     

子宫肌瘤的发病机制和治疗

子宫肌瘤是女性生殖器官的常见良性肿瘤之一。肌瘤的发生发展受不同因素的影响。干细胞突变,基因异常（尤其是HMGA2和MED12）和表观遗传机制的改变（如DNA甲基化、组蛋白修饰和microRNA）可能是子宫肌瘤的起因。子宫肌瘤的治疗方法分为手术治疗和非手术治疗。迄今尚缺乏安全有效、复发率低的非手术疗法,因此仍以手术治疗为主。保守治疗仍以促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）类药物和抗孕激素类药物为主。本文就子宫肌瘤的发病机制和治疗手段作一综述。     

腹腔镜下与经腹股沟精索内静脉结扎术的比较研究

目的：比较两种精索静脉曲张手术的临床应用价值。方法：选择117例双侧精索静脉曲张的病例,分别行经腹股沟切口精索内静脉结扎术52例,腹腔镜下精索内静脉高位结扎术65例,对两组病例的术中经过、恢复过程、术后效果进行对比分析。结果：两组术后经腹股沟组复发2例,腹腔镜组无复发;两组治疗效果无差异;手术并发症分别发生3例及1例单侧阴囊水肿;手术时间经腹股沟组明显少于腹腔镜组;平均住院时间腹腔镜组明显少于经腹股沟组。腹腔镜手术术中解剖更清晰、损伤更小、可分离睾丸动脉,术后康复更快。结论：腹腔镜下精索静脉高位结扎术比开放手术居优势,尤其对双侧精索静脉曲张者。