未明原因婴儿肝内胆汁淤积症中SLC25A13基因变异特征

目的：了解未明原因婴儿肝内胆汁淤积症中SLC25A13 基因变异特征。方法：收集2016 年1月至2020年12月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童消化科住院的未明原因婴儿胆汁淤积症病例,采用二代测序方法筛查SLC25A13 基因变异位点,并进行一代验证,同时加测SLC25A13 两个常见大片段热点变异,然后进行变异特征和功能分析。结果：共收集30例婴儿肝内胆汁淤积症病例,并完成了基因检测。共发现12 例患儿携带SLC25A13 致病性变异位点,该基因在婴儿肝内胆汁淤积症中的检出率高达40%。检出率最高的致病性变异位点为c.852_855delTATG,p.M285Pfs*2,占总检出致病性变异的52.63%（10/19）,并发现1个新的致病性变异位点：c.1808T＞C,p.L603P。结论：SLC25A13 基因变异所致Citrin缺陷病是未明原因婴儿肝内胆汁淤积症的重要病因之一,以c.852_855delTATG,p.M285Pfs*2为最常见致病性变异类型。新发现的变异位点扩大了SLC25A13 基因变异谱。     

盐酸多奈哌齐治疗阿尔茨海默病的临床疗效分析

目的观察盐酸多奈哌齐治疗阿尔茨海默病(AD)的临床疗效。方法选取2015年度义乌市精神卫生中心收治的128例AD患者,按照随机数字表将其分为两组(对照组64例和研究组64例),对照组患者予以吡拉西坦片治疗,研究组患者在此基础加用盐酸多奈哌齐治疗。根据(简易智能精神状态检查量表MMSE)量表评分治疗前和治疗后30d的分值改变情况评估临床疗效,以Barthel量表评分对患者日常生活能力量进行评估,比较两组患者的治疗总有效率及Barthel量表评分。结果研究组患者治疗总有效率明显高于对照组(89.1%vs.71.9%,χ2=6.015,P=0.014);研究组患者Barthel量表评分明显高于对照组[(86.3±6.2)分vs.(73.1±8.1)分,t=10.352,P=0.000];与对照组比较,研究组患者不良反应率差异无统计学意义(6.3%vs.7.8%,χ2=0.120,P=0.730)。结论盐酸多奈哌齐对AD患者具有一定临床疗效,可以改善患者预后生活质量、生活能力以及认知功能。     

先天性胆汁酸合成障碍与胆汁淤积性肝病

胆汁淤积性肝病病因多样,先天性胆汁酸合成障碍（CBAS）就是其中之一。CBAS多属于常染色体隐性遗传,由胆汁酸合成过程中的酶缺陷所致。虽罕见,但由于CBAS病人多数早期可通过口服补充胆汁酸及脂溶性维生素等治疗获得良好疗效,因此早期明确诊断尤为重要。现对此病的病因、临床表现、诊断、治疗等作一综述。     

纽扣电池所致儿童食管损伤的临床特征及治疗

目的探讨纽扣电池所致儿童食管损伤的临床特征及治疗方法,旨在提高儿童纽扣电池食管异物的诊断和治疗水平。方法回顾性分析15例纽扣电池食管异物患儿的临床特征、治疗方法及预后。结果硬质食管镜取出纽扣电池12例,电子胃镜下取出纽扣电池3例。12例患儿发生比较严重的食管损伤,10例患儿通过鼻饲、抗炎及支持治疗得到完全恢复。2例术后发生食管穿孔,其中1例并发食管气管瘘。结论纽扣电池嵌顿在食管容易造成严重食管损伤,处理关键是尽快确诊。一旦确诊纽扣电池嵌顿在食管,必须将其取出。纽扣电池在X线片上有比较明显的特征,胸片可作为误吞纽扣电池诊断首选检查。如能根据病情选择合适的手术方式及恰当的术后处理,多数预后良好,但要警惕食管穿孔及食管气管瘘等严重并发症出现。     

克罗恩病患儿血清细胞因子水平的研究

目的 通过研究克罗恩病(CD)患儿血清细胞因子水平,探讨其在儿童CD发病与发展中的作用.方法 采用流式微球分析技术,检测2013年1月至2015年12月在温州医科大学附属第二医院住院的32例CD患儿和30名正常对照儿童的血清白介素(IL)-2、IL-4、IL-6、IL-10、肿瘤坏死因子(TNF)-α、干扰素(IFN)-γ、IL-17A水平,并进行统计分析.结果 CD患儿血清中的IL-2、IL-4、IL-6、TNF-α、IL-17A水平均显著高于正常对照组(t值分别为2.822、2.643、5.713、2.962、3.183,均P<0.05);而血清中的IL-10、IFN-γ水平则显著低于正常对照组(t值分别为2.554、2.634,均P<0.05).此外,儿童CD活动指数(PCDAI)评分为中重度的患儿血清TNF-α、IL-2和IL-17A水平显著高于评分为轻度的患儿(t值分别为2.233、2.332、2.531,均P<0.05);而血清IFN-γ、IL-4、IL-6及IL-10水平的PCDAI评分则中重度活动与轻度活动CD患儿差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 与正常儿童相比,CD患儿存在明显细胞因子水平变化,而且疾病活动度不同其细胞因子水平亦有差异,提示细胞因子水平紊乱在儿童CD发病及病情的发展中有重要作用.     

进行性家族性肝内胆汁淤积症3型

进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(progressive familial intrahepatic cholestasis type 3,PFIC3)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由编码多药耐药蛋白3(multidrug resistance protein 3,MDR3)的AB CB4(ATP-bindingcassette,sub-family B,member 4)基因突变引起~([1]).PFIC3临床上可表现为反复瘙痒、黄疸、白陶土样便、肝脾肿大及胃肠道出血等,常在成年前进展为肝硬化和肝衰竭~([1-3]).PFIC3是进行性家族性肝内胆汁淤积症的一种亚型,与进行性家族性肝内胆汁淤积症1型和2型的主要区别在于血清γ-谷氨酰转肽酶(GGT)升高及肝组织病理表现为明显的小胆管增生~([4]).