白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因多态性与习惯性流产的关系

目的 探讨白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因(interleukin-1 receptor antagonist gene,IL1RA)多态性与原因不明习惯性流产的相关性.方法 应用聚合酶链反应技术,检测了97例习惯性流产患者(患者组)和99名正常孕妇(对照组)的白介素Ⅰ受体拮抗剂基因进行扩增,并用琼脂糖凝胶电泳观察结果.*1为%,IL1RA 3/3 91.8%,等位基因分布:IL1RA结果习惯性流产患者基因型分布:IL1RA 1/3 8.2*3为95.9%;正常孕妇基因型分布:IL1RA 1/3为8.1%,IL1RA 3/3为90.9%,IL1RA 3/4%,IL1RA4.1*1为4.0%,IL1RA*3为95.5%,IL-1RA*4为0.5%,两组间差异无统%,等位基因分布:IL1RA为1.0计学意义(P>0.05).结论 原因不明习惯性流产患者IL1RA基因多态性的分布与正常孕妇无明显相关性.     

应用不同技术检测白血病患者融合基因的比较

<正>慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)是一种起源于造血干细胞的恶性血液病,是迄今发现的第一种与染色体异常直接相关的人类恶性肿瘤。CML患者具有特征性的Ph染色体,该染色体是9号和22号染色体相互易位形成的,其形成的BCR-ABL融合基因编码产生的Bcr-Abl融合蛋白与正常abl蛋白相比,具有较强的酪氨酸激酶活性,从而促进细胞分裂、降低细胞对凋亡信号的反应、延长细胞存活,导致白血病的发生[1,2]。     

6431份高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的 对高危孕妇进行羊水细胞染色体分析.方法 对6431份妊娠中期母血清筛查高危、孕妇年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、或具有不良孕产史等指征的孕妇提供羊水穿刺,并对羊水细胞进行染色体核型分析.结果 共发现异常核型237例(3.69％),其中数目异常79例,结构异常35例,倒位102例,嵌合体21例.结论 羊水细胞染色体检查具有准确、安全、可靠等优点,对于减少畸形儿的出生具有重要的价值.     

组织嵌合体9p四体综合征1例

目的 分析1例组织嵌合体9p四体综合征患者的临床资料，为产前诊断提供遗传咨询。方法 高通量测序分析孕妇羊水细胞，孕妇在知情后选择继续妊娠，应用细胞遗传学分析患儿外周血。高通量测序对患儿口腔黏膜细胞和外周血进行鉴定。患儿出生后36个月内定期随访。结果 高通量测序结果显示羊水细胞和口腔黏膜细胞的9号染色体pterp13.1存在约38.8 Mb的2.35拷贝数重复，而外周血则存在约38.8 Mb的4.00拷贝数重复，这与患儿外周血染色体核型结果[47,XY,+9(i)(p10)]一致。随访发现该患儿外部表型一切正常，但存在严重生长发育迟缓。结论对孕晚期超声发现胎儿软指标异常时，建议进行羊水细胞DNA高通量测序以防漏诊。     

染色体多态性与临床效应的探讨

目的研究多态性与临床效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,用ikaros软件进行染色体核型分析,检测1466例患者的染色体核型。结果1466例患者中检出染色体变异多态性78例,其中D、G组短臂增长25例,占32.1%;次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)共26例,占33.3%;小Y 14例,占17.9%;大Y 8例,占10.3%;9号染色体臂间倒位5例,占6.4%。结论染色体多态性与不良孕产史、不孕不育、生育畸形儿等有关联,临床医生应引起高度重视,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因多态性与习惯性流产的关系

目的 探讨白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因(interleukin-1 receptor antagonist gene,IL1RA)多态性与原因不明习惯性流产的相关性.方法 应用聚合酶链反应技术,检测了97例习惯性流产患者(患者组)和99名正常孕妇(对照组)的白介素Ⅰ受体拮抗剂基因进行扩增,并用琼脂糖凝胶电泳观察结果.*1为%,IL1RA 3/3 91.8%,等位基因分布:IL1RA结果习惯性流产患者基因型分布:IL1RA 1/3 8.2*3为95.9%;正常孕妇基因型分布:IL1RA 1/3为8.1%,IL1RA 3/3为90.9%,IL1RA 3/4%,IL1RA4.1*1为4.0%,IL1RA*3为95.5%,IL-1RA*4为0.5%,两组间差异无统%,等位基因分布:IL1RA为1.0计学意义(P>0.05).结论 原因不明习惯性流产患者IL1RA基因多态性的分布与正常孕妇无明显相关性.     

台州地区65例唐氏综合征的细胞遗传学分析

唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍又称“先天性痴呆”、“先天愚型”。是由于受环境和遗传两大因素影响所致的临床常见的常染色体数目和结构异常的遗传病 ,是新生儿疾病中较常见且死亡率较高的一种疾病 ,结果与讨论如下。对象与方法一、对象 :本室自 1998年 5月至 2 0 0 2年 11月 ,主诉涉及反复流产、死胎、早产及有过不良孕产史的夫妻、智力低下、先天愚型、发育迟缓的病儿、男、女性发育异常以及其他遗传咨询要求做染色体检查 ,其年龄 2d～ 4 2岁不等 ,共 30 16例病人进行了外周血染色体检查。二、方法 :患儿均采用肝素抗凝血 1ml滴…     

白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因多态性与习惯性流产的关系

目的 探讨白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因(interleukin-1 receptor antagonist gene,IL1RA)多态性与原因不明习惯性流产的相关性.方法 应用聚合酶链反应技术,检测了97例习惯性流产患者(患者组)和99名正常孕妇(对照组)的白介素Ⅰ受体拮抗剂基因进行扩增,并用琼脂糖凝胶电泳观察结果.*1为%,IL1RA 3/3 91.8%,等位基因分布:IL1RA结果习惯性流产患者基因型分布:IL1RA 1/3 8.2*3为95.9%;正常孕妇基因型分布:IL1RA 1/3为8.1%,IL1RA 3/3为90.9%,IL1RA 3/4%,IL1RA4.1*1为4.0%,IL1RA*3为95.5%,IL-1RA*4为0.5%,两组间差异无统%,等位基因分布:IL1RA为1.0计学意义(P>0.05).结论 原因不明习惯性流产患者IL1RA基因多态性的分布与正常孕妇无明显相关性.     

白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因多态性与习惯性流产的关系

目的 探讨白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因(interleukin-1 receptor antagonist gene,IL1RA)多态性与原因不明习惯性流产的相关性.方法 应用聚合酶链反应技术,检测了97例习惯性流产患者(患者组)和99名正常孕妇(对照组)的白介素Ⅰ受体拮抗剂基因进行扩增,并用琼脂糖凝胶电泳观察结果.*1为%,IL1RA 3/3 91.8%,等位基因分布:IL1RA结果习惯性流产患者基因型分布:IL1RA 1/3 8.2*3为95.9%;正常孕妇基因型分布:IL1RA 1/3为8.1%,IL1RA 3/3为90.9%,IL1RA 3/4%,IL1RA4.1*1为4.0%,IL1RA*3为95.5%,IL-1RA*4为0.5%,两组间差异无统%,等位基因分布:IL1RA为1.0计学意义(P>0.05).结论 原因不明习惯性流产患者IL1RA基因多态性的分布与正常孕妇无明显相关性.     

白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因多态性与习惯性流产的关系

目的 探讨白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因(interleukin-1 receptor antagonist gene,IL1RA)多态性与原因不明习惯性流产的相关性.方法 应用聚合酶链反应技术,检测了97例习惯性流产患者(患者组)和99名正常孕妇(对照组)的白介素Ⅰ受体拮抗剂基因进行扩增,并用琼脂糖凝胶电泳观察结果.*1为%,IL1RA 3/3 91.8%,等位基因分布:IL1RA结果习惯性流产患者基因型分布:IL1RA 1/3 8.2*3为95.9%;正常孕妇基因型分布:IL1RA 1/3为8.1%,IL1RA 3/3为90.9%,IL1RA 3/4%,IL1RA4.1*1为4.0%,IL1RA*3为95.5%,IL-1RA*4为0.5%,两组间差异无统%,等位基因分布:IL1RA为1.0计学意义(P>0.05).结论 原因不明习惯性流产患者IL1RA基因多态性的分布与正常孕妇无明显相关性.