人类颞骨火棉胶切片中线粒体DNA的扩增及重组测序

目的 应用分子生物学技术建立人类颞骨火棉胶切片中的ＤＮＡ分析方法。方法 采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）配合不同的引物、扩增方式及酶切技术检测长期保存的７例（９侧）颞骨火棉胶切片中微量线粒体ＤＮＡ的片段缺失及点突变，ｐＧＥＭ－Ｔ载体进行扩增片段的重组与克隆。结果 ９侧颞骨ＤＮＡ提取液中均可见正常的１３５ｂｐ扩增片段，巢式ＰＣＲ检出其中２例生前患老年聋者（各查１侧）有线粒体ＤＮＡ大片段缺失，测序结果证实扩     

人类颞骨火棉胶切片中线粒体DNA的扩增及重组测序

目的应用分子生物学技术建立人类颞骨火棉胶切片中的ＤＮＡ分析方法。方法采用多聚酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）配合不同的引物、扩增方式及酶切技术检测长期保存的７例（９侧）颞骨火棉胶切片中微量线粒体ＤＮＡ的片段缺失及点突变，ｐＧＥＭＴ载体进行扩增片段的重组与克隆。结果９侧颞骨ＤＮＡ提取液中均可见正常的１３５ｂｐ扩增片段，巢式ＰＣＲ检出其中２例生前患老年聋者（各查１侧）有线粒体ＤＮＡ大片段缺失，测序结果证实扩增的准确性。结论分子生物学技术在颞骨切片研究中的应用对于提高其回顾性研究水平有重要意义，目前可在耳科疾病的研究中发现相关的基因突变或病原体。     

Computer-aided 3-D reconstruction and measurement of the optic canal and intracanalicular structures

Ｔｒａｕｍａｔｉｃｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙｉｓａｖｉｓｉｏｎ ｔｈｒｅａｔｅｎｉｎｇｄｉｓｏｒｄｅｒ Ａｕｔｏｐｓｉｅｓａｆｔｅｒｈｅａｄｔｒａｕｍａｈａｖｅｓｈｏｗｎｔｈａｔｔｈｅｏｐｔｉｃｎｅｒｖｅｓａｒｅｏｆｔｅｎｄａｍａｇｅｄｍｏｓｔｓｅｖｅｒｅｌｙｗｉｔｈｉｎｔｈｅｏｐｔｉｃｃａｎａｌ 1 Ａｌｔｈｏｕｇｈｖａｒｉｏｕｓｋｉｎｄｓｏｆｍｉｃｒｏｓｕｒｇｉｃａｌｄｅｃｏｍｐｒｅｓｓｉｏｎｏｆｔｈｅｏｐｔｉｃｃａｎａｌｈａｖｅｂｅｅｎａｄｖｏｃａｔｅｄａｓｔｈｅｅｆｆｅｃｔｉｖｅｍｅｔｈ…     

Tullio现象与Ramsay Hunt综合征的前庭诱发的肌源性电位

目的应用前庭诱发的肌源性电位(vestibular evoked myogenic potentials,VEMPs),观察Tullio现象与Ramsay Hunt综合征的电位特点,为诊断提供客观依据.方法Tullio现象与Ramsay Hunt综合征各1例,通过已经建立的VEMPs检查方法观察两者的电位引出情况.结果正常人VEMP刺激声在阈上85dB nHL可引出VEMPs.本文Tullio现象患者在刺激强度降至39dB nHL时仍可引出.而健侧在69dB nHL时就已不能引出.Ramsay Hunt综合征在阈上105dBHL右侧不能引出VEMP;而左侧可以引出.结论VEMPs可用来了解前庭下神经的功能状态.由于VEMPs的检查特点,可用于动态观察前庭神经病变后的恢复情况.     

Prev-DAF试剂盒分析线粒体基因1555A-G突变

目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析.方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性.结果Prey-DAF试剂盒检测结果证实13个家系中33个耳聋患者携带有mtDNA1555A-G突变,另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变,11个正常个体中无此突变,试剂盒检测方法与Alw26I酶切法和测序结果完全吻合.结论在中国,mtDNA1555A-G氨基糖甙类抗生素致聋的家系多,分布广,Prev-DAF试剂盒在分析线粒体基因1555A-G突变方面具有简单、低耗、结果直观的特点,适合在中国用于进行此突变的大规模筛查或预防性检查.     

微创入路人工耳蜗植入术＊

目的探讨微创入路人工耳蜗植入术的手术方式及其效果。方法回顾分析197例植入MedEl Combi 40+?、Pulsar?或Sonata?的病例，统计术后皮肤切口长度，手术历时及术后并发症的发生率。结果术后皮肤切口长度平均为3.0±0.3 cm，手术时长平均为103.4±22.4分钟，在平均26.5个月的随访期内，无手术相关并发症发生。结论微创入路人工耳蜗植入术在不增加手术难度的同时有助于降低手术相关并发症的发生率，提高患者及家属的认同度。     

先天性中外耳畸形外耳道再造与鼓室成形术

目的探索先天性中外耳畸形患者耳道再造与鼓室成形术后听力改善情况,为此类患者方案选择提供参考。方法回顾性分析2006年6月²012年12月我们进行外耳道再造与鼓室成形患者中有术前术后听力的41例(41耳)的情况。结果手术采用听骨链松解41.5%(17/41),Porp植入46.3%(19/41),Torp植入7.3%(3/41),内耳开窗4.9%(2/41)。术前术后0.5k、1k、2k、4k平均气导听阈值分别为(58 d B/53d B),(64 d B/52d B),(73 d B/73d B),(62 d B/46d B).结论听骨链松解与Torp植入术后听力改善不明显,Porp植入和内耳开窗术后听力有明显改善,但未能达到正常听阈水平。     

中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC突变频率分析

目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋患者的血样,正常对照204例,提取DNA后经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,用酶切方法分析已知233～235位点的C缺失突变,对各地区233～235delC的突变频率进行统计.结果917例患者中156例（17.01%）发现有233～235delC突变,其中纯合突变69例（7.52%）,杂合突变87例（9.49%）.正常对照204例,发现杂合突变2例（0.98%）,未发现纯合突变.各地区233～235delC突变检出率不同,内蒙古25.18%,河北23.19%,吉林18.97%,山西18.08%,黑龙江17.78%,河南15.09%,广东13.02%,广西6.59%.结论中国各地区聋儿中233～235delC为GJB2基因突变热点,与听力正常儿童存在显著的统计学差异（x2=35.422,P＜0.001）;南北方地域差异较大,不同地区人群233～235delC发病频率不同,地区间的突变频率存在显著的统计学差异（x2=17.998,P＜0.05）.     

大前庭水管综合征的基因诊断和SLC26A4基因突变分析

目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4（PDS）基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征.方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前庭水管明显扩大.以高效液相色谱分析结合序列分析进行SLC26A4基因分析.结果共发现32个先证者携带有SLC26A4基因突变,其中纯合突变11例,复合突变9例,单一杂合突变12例,3个先证者未发现突变,在所有受检患者中突变发现率91.4%（32/35）.共发现8种突变类型58个突变,其中IVS7-2 A＞G突变为中国人最常见的SLC26A4突变,共发现其纯合型10例,杂合突变13例,即有71.9%的患者（23/32）携带此种突变,2168A＞G为第二常见突变,共有8名患者携带此杂合突变,另发现1229C＞T,IVS15＋5G＞A,1226 G＞A,1199-1200insT,946 G＞T,916-917 ins G突变形式,后三种突变为国内外尚未报道的新突变.四种复发性突变IVS7-2 A＞G、2168A＞G、1229C＞T、IVS15＋5G＞A在此组病例的30例患者均有出现.三个多发家庭的同胞患者均具有一样的SLC26A4突变.结论大前庭水管综合征是典型的常染色体隐性遗传疾病,SLC26A4基因突变是其明确的致病因素,SLC26A4基因检测是诊断大前庭水管综合征的重要方法之一.