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1.
率先在国内应用PCR技术扩增Wilson病(WD)基因内部D13S301位点的微卫星多态,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物,对80名正常中国人进行了检测,结果具有12种不同长度的等位片段,多态信息含量(PIC值)为0.883,表明该位点在中国人群中具有长度多态性及较高的应用价值。应用该位点对10个WD家系进行连锁分析,在24名无症状个体中检出12名基因携带者,7名正常纯合子及2名症状前患者,进一步证实该位点可用于WD的症状前诊断及杂合子筛选。 相似文献
2.
多发性肌炎与皮肌炎25例,其中多发性肌炎21例,皮肌炎2例,多发性肌炎或皮肌炎伴发恶性肿瘤2例。从临床表现、生化检查、肌电图及肌肉活检等方面进行分析,提出多发性肌炎与皮肌炎的诊断条件。本组均采用皮质类固醇治疗,5例合并免疫抑制剂治疗,其中临床治愈4例,显著好转10例,好转5例,无效2例,死亡4例。 相似文献
3.
应用对应于Dystrophin基因缺失热区的二对PCR引物和一对内对照无关引物,在同一反应体系中扩增,检测66例DMD/BMD患者。发现其中25例存在17号或49号外显子缺失,与同时采用cDNA探针杂交检测出的35例基因缺失相比.检出率达71.4%。说明该扩增系统能够作为快速筛查缺失型DMD/BMD患者的有效手段。这对指导合理选用探针,尤其在产前诊断方面,具有重要意义。 相似文献
4.
偏头痛是一种反复发作的血管性头痛.随着对偏头痛发病机理的探入研究.对其防治方法也有一定进晨井积累了较多经验,本文就偏头痛的防治作一综述. 相似文献
5.
亮—脑啡肽对大鼠缺血皮层β—内啡肽和精氨酸加压素的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
本研究应用四管结扎大鼠全脑缺血模型,借助放射免疫分析法,观察了大鼠脑缺血后皮层亮-脑啡肽,β内啡肽和精氨酸加压素含量的动态变化,在此基础上进一步观察了预先侧脑室注射亮-脑啡肽抗血清对脑缺血后皮层β-EP,AVP含量的影响。 相似文献
6.
大鼠脑缺血再灌流脑区一氧化氮合酶的变化 总被引:2,自引:1,他引:1
研究大鼠脑缺血再灌注后大脑皮层,海马,纹状体和小脑组织一氧化氮合酶的变化。方法采用放射免疫法检测脑组织中NOS的活性。结果大鼠脑缺血后5min,各脑区结构型NOS(cNOS)活性明显升高,持续到脑缺血30min,脑缺血30-60开始下降,诱导型NOS(iNOS)活性在脑缺血后10-15min开始升高,并持以脑缺血60min;脑缺血30min再灌注15min,各脑区cNOS和iNOS活性明显高于缺血 相似文献
7.
脑脊液 ( cerebral spinal fluid,CSF)寡克隆区带( oligoclonal band,OB)的出现被当作诊断多发性硬化 ( multiple sclerosis,MS)的一项指标 ,提示中枢神经系统内存在体液免疫反应。寡克隆 Ig G带是指在γ球蛋白区带中出现一个不连续的、一般在外周血不能见到的区带 ,对 MS早期诊断有重要价值。正常CSF免疫球蛋白 ( Ig)含量极少 ,其中 Ig G含量约为1 0~ 40 mg/L ,Ig A仅为 1~ 2 .5mg/L ,一般不含Ig M。由于 Ig A、Ig M不易检测到 ,故通常检测的是OB Ig G。检测的方法常采用等电聚焦、琼脂糖电泳两种 ,一般认为前者较敏感 ,阳… 相似文献
8.
Wilsondisease(WD)isanautosomalrecessivedisorderofcoppermetabolismwithaworldwidefrequencyofbetween1/5000and1/30000inlivebirths... 相似文献
9.
10.
我院于1988年7月~1990年6月间采用酶联免疫吸附法,对38例重症肌无力(MG)患者行血清抗乙酰胆碱受体抗体(AchRAb)及抗突触前膜抗体(下称抗前膜抗体)测定。现将检测结果分析报告如下。对象与方法一、对象 MG组:选取在我院门诊和住院诊治的MG患者38例,所有病例均根据典型的临床表现、新斯的明试验或肌电图检查证实。其中眼肌型25例,延髓肌型4例,脊髓肌型2例,全身肌无力型7例。本组男性23例,女性15例;年龄4~63岁,平均30.8岁,其中<30岁和>30岁各19例;病程8天~20年,平均2年8个月。伴发胸腺瘤者5例(眼肌型3例、全身 相似文献