染色体异常在儿童遗传咨询中的分析及8种新核型报道

目的 探讨广西地区儿童遗传咨询患儿中异常核型和临床表型的关系。方法 采用细胞培养及G 显带的方法,对2009 年1 月至2012 年7 月进行儿童遗传咨询的601 例患儿行细胞遗传学及临床分析。结果 在601 例受检者中检出329 例异常核型,包括8 种人类染色体新核型,检出率为54.7%。329 例异常染色体核型中,数目异常317 例（96.4%）,结构异常12 例（3.6%）。异常染色体核型在临床上多以唐氏综合征（245/329,74.5%）、发育迟缓（36/329,10.9%）、智力低下（10/329,3.0%）等表现为主。结论 发现了8 例罕见的染色体异常核型,为分析儿童遗传学研究及病因学分析提供了新的资源。     

47360例育龄妇女细小病毒B19感染情况分析

目的分析孕前和孕期妇女细小病毒B 19(human parvovirus B 19,简称B 19)感染情况,为临床医生提供参考。方法采用酶联免疫的方法对2013~2015年来广西壮族自治区妇产医院就诊的18~45岁孕前及孕期妇女血清中细小病毒B 19的特异性抗体IgM进行检测,并按照不同条件进行分析。结果 B19 IgM抗体阳性率2013年11.34%,2014年4.93%,2015年8.75%;不同年龄段的阳性率差异无统计学意义(P0.05);第三、第四季度感染率高于其它季度,不同季节之间差异有统计学意义(P0.05)。结论南宁地区育龄妇女B 19感染率较高,应广泛检测,提高优生优育质量。     

香港型α-地中海贫血杂合子地中海贫血经验分析和分子机制

地贫是一组基因变异引起受累基因所编码的产物合成不足的疾病,根据缺陷的珠蛋白类型,可分为α、β、δ地贫等,其中α和β地贫是最常见的地贫类型,其致病机理是α和β珠蛋白合成缺如或减少而导致α/β珠蛋白链合成不平衡。其中α地中海贫血是一种遗传性血红蛋白单基因遗传病。     

新生黄疸患儿与早产低体质量儿体内氨基酸水平变化原因分析

目的：探讨新生黄疸患儿与早产低体质量儿体内氨基酸水平变化并分析其原因。方法利用串联质谱技术（TMS）采用衍生法检测干血滤纸片中18种氨基酸水平。通过t检验统计比较原血片、召回血片两次氨基酸的水平,分析新生儿干血滤纸片中氨基酸水平变化的原因。结果（1）新生黄疸患儿共38例,除天冬氨酸（Asp）、瓜氨酸（Cit）两种氨基酸外,共有丙氨酸（Ala）、谷氨酸（Glu）、蛋氨酸（Met）、苯丙氨酸（Phe）、酪氨酸（Tyr）、亮氨酸（Leu）、色氨酸（Trp）、缬氨酸（Val）、甘氨酸（Gly）、鸟氨酸（Orn）、组氨酸（His）、丝氨酸（Sern）、苏氨酸（Thr）、脯氨酸（Pro）14种氨基酸检测结果,召回血片较原血片明显降低（P＜0．05）;谷氨酰胺（Gln）、精氨酸（Arg）共2种氨基酸检测结果,召回血片较原血片明显升高（P＜0．05）。（2）早产低体质量儿共46例,除Glu、Cit、Gln、His4种氨基酸外,Ala、Asp、Met、Phe、Tyr、Leu、Trp、Val、Arg、Gly、Orn、Sern、Thr、Pro共14种氨基酸检测结果,召回血片较原血片明显降低（P＜0．05）。结论新生儿黄疸及早产低体质量时期严重影响了干血滤纸片多种氨基酸水平的变化,故实验室对氨基酸遗传代谢病筛查结果的判断应结合新生儿病史,排除假阳性,从而减轻新生儿筛查工作者的压力及家长的精神负担。     

地中海贫血基因携带合并感染人细小病毒B19孕妇的免疫相关研究

<正>人细小病毒(HPV)B19属于微小病毒族、红细胞病毒属,是目前动物病毒中体积最小、最简单的一类线状单链DNA病毒。是由非结构蛋白NS1和结构蛋白VP组成,其细胞毒性来自非结构蛋白的表达,在成红血细胞核内繁殖,通过侵袭使骨髓内红系造血细胞在成熟最后阶段被破坏,溶解成红细胞,导致溶血和红细胞生成障碍[1]。而地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白基因发生缺陷,致使珠蛋白链合成减少或缺如,使形成血红蛋白的α链/非α链比例     

1097例0~7岁β地中海贫血患儿不同基因型及表型关联分析

目的探讨1097例南宁地区0~7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征。方法于2010—2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0~7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,因经常规基因检测未能确诊的未知突变或缺失,采用直接DNA测序或是MLPA法。结果发现892例常见β地中海贫血突变和155例合并不同类型α地中海贫血的β地中海贫血。共检出11种常见β基因型,以CD41-42(-CTTT)和CD17(A-T)为主。β+基因型合并其他α地中海贫血基因的缺失与合并αα/αα血液学参数表现出没有多大区别。单纯β0与β0/α+和β+/α0基因型比较各指标差别有显著性差异(P0.05),单纯β+与β+/α+和β+/α0基因型比较各指标差别均无显著性差异(P0.05)结论 1097例南宁地区0-7岁儿童的β0或β+合并不同形式的α基因的发病率高,并且血液学特点与单纯的β地中海贫血临床表型相似,无法通过血液学指标鉴别复合型与单纯性的个体,需要依赖分子基因诊断技术,更好完善地中海贫血基因诊断流程和为临床遗传咨询提供参考。     

南宁地区19165例孕妇唐氏综合征干预研究

目的对唐氏综合征（DS）进行产前筛查和诊断,以预防该类患儿的出生。方法采用时间分辨荧光法检测孕中期孕妇血清甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度筛查DS。高风险孕妇建议进行产前诊断,低风险孕妇进行超声监测。结果19165例孕妇中,DS高风险检出率为5．84％,其中高龄孕妇DS检出率高于适龄孕妇（P〈0．01）。472例筛查高风险孕妇和281例超声异常发现孕妇接受产前诊断,确诊DS12例。结论产前血清学联合超声筛查能有效检出DS妊娠。     

广西地区早产儿氨基酸代谢特点研究

目的 探讨广西地区早产儿的氨基酸代谢变化特点.方法 回顾性收集2018～2020年于广西新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查且检测结果为阴性的30757例新生儿的临床资料,其中28611例正常足月儿为正常对照组.早产儿2146例,根据胎龄分为极早产组(n=209)、中期早产组(n=307)、晚期早产组(n=1630);...     

391714例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测

目的 了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率与基因检测结果。方法 选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391 714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮（17-OHP）,对可疑阳性患儿召回复查,对二次召回阳性患儿结合相关临床辅助检测,采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21-羟化酶基因CYP21A2基因进行检测,确定基因型。结果 391 714例新生儿中,CAH初筛阳性1 769例,确诊21例,确诊年龄为2～27 d,发病率为1/18 653;确诊患儿均能发现相关基因变异,且CYP21A2基因变异多样化,c.293-13A/C> G是本地区的热点变异,发生率为33%。结论 对21-羟化酶基因的检测,可检测出CYP21A2基因点突变和大片段缺失;结合17-OHP升高、临床表现从而有效诊断CAH患儿,可防止威胁生命的肾上腺皮质危象的发生。     

18933例孕妇的孕中期唐氏综合征筛查与诊断

目的评价妊娠中期孕妇血清中AFP、u E3、Free-β-h CG在唐氏综合征(Down′s Syndrome,DS)筛查中的临床应用价值。方法对18933例胎龄为15~20+6周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法进行血清生化指标检测,结合孕妇年龄等因素加以分析校正,评估风险值;结果为高风险的孕妇,选择适宜的方式进行产前诊断;随访追踪妊娠结局。结果筛查出高危孕妇1108例,阳性率为5.85%。其中311例选择了有创性的产前诊断,占高风险孕妇的28%;54例选择了无创性的母体外周血游离DNA检测,占高风险孕妇的4.9%;高风险妊娠确诊了8例DS,低风险妊娠中发现5例DS,检出率为61.5%。结论孕中期血清三联筛查是预测唐氏综合征的有效方法,联合产前诊断技术可有效检出唐氏儿。