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1.
2.
背景:动物模型及细胞学水平研究提出雷特综合征(RTT)存在神经元发育不成熟及连接障碍,但在RTT患儿中大脑白质发育及连接情况不明。
目的:利用MR弥散张量成像(DTI)探讨RTT患儿白质参数指标异常情况及与疾病严重度和发育水平的相关性。
设计:病例对照研究。
方法:以复旦大学附属儿科医院(我院)符合典型RTT诊断,存在MECP2基因突变或缺失,行MR常规扫描、Griffith精神发育量表-中文版(GDS-C)测评和RTT严重程度评分(RSSS)的2~6岁患儿为RTT组,以与病例组同期在我院儿保科及神经内科因主诉头晕、头痛就诊并行头颅MR平扫未发现局灶性或者弥漫性颅内病变且行中国常模标准化量表丹佛发育筛查(DST)结果为正常的2~6岁女孩为对照组(TD组)。GDS-C、RSSS和DST测评均在我院儿童保健科完成,测评时间与MR检查相距≤1个月。统一使用我院MR设备,设定DTI序列行MR扫描并获得DTI的4项参数,利用基于纤维骨架的空间统计学(TBSS)进行统计学分析,获得两组间参数差异及定位脑区。
主要结局指标:RTT白质异常脑区与RSSS和GDS-C各能区的相关性。
结果:2014年6月至2021年6月RTT组22例、TD组23例进入分析,两组年龄差异无统计学意义。RTT组RSSS 测评5.5±1.33,GDS-C总发育商(DQ)15.8±6.8,其中运动能区发育商(ADQ)为30.2±10.6、个人-社会能区发育商(BDQ)为14.6±9.1、听力-语言能区发育商(CDQ)为15±7.7、手眼协调能区发育商(DDQ)为9.9±6.2、表现能区发育商(EDQ)为9.2±3.9。TD组DST测评总DQ为94~118 (103±7)。各向异性(FA)值RTT组低于TD组,平均弥散量(MD)值和径向弥散率(DR)值RTT组高于TD组,差异均有统计学意义;轴向弥散率(DA)值2组差异无统计学意义。DTI白质TBSS分析结果(FDR校正,P<0.05):RTT组较TD组FA值减低的纤维束主要位于胼胝体的辐射线额部及压部、双侧上纵束、左侧下纵束、内囊后肢及钩形束;RTT组较TD组MD值增加的纤维束主要位于胼胝体体部;RTT组较TD组DR值增加的纤维束主要位于胼胝体膝部、压部及右侧矢状层;RTT组较TD组DA值增加的纤维束主要位于胼胝体体部和压部。RTT的RSSS得分与胼胝体辐射线额部和左侧上纵束的FA值呈负相关,与胼胝体体部MD值、DR值和DA值呈正相关。内囊后肢FA值与GDS-C总DQ、A~E能区的DQ均呈正相关。右侧矢状层DR值与GDS-C总DQ、A~E能区的DQ均呈负相关。
结论:RTT儿童可能存在胼胝体发育不良、大脑广泛性连接障碍及皮层下-皮层环路的结构和连接异常。 相似文献
3.
<正>孤独症谱系障碍(ASD)是一组神经发育障碍性疾病,常表现为社会交往障碍、语言和非语言交流缺陷、狭隘兴趣和重复刻板行为。ASD严重影响患者的社会生活功能,且发病率高,美国最新监测的8岁以下儿童的患病率达1/59[1],全世界范围的ASD患病率约为1%[2],同时仍呈快速上升趋势。因此明确ASD的病因,探究其干预治疗方法已成为世界范围内的重要科学问题。ASD临床表现异质性高,病因复杂。遗传物质变异占ASD病因的64%~91%[3]。然而 相似文献
4.
5.
目的应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术进行孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)筛查,了解ASD患儿的高发IEM病种,并探讨IEM与儿童ASD之间的关系。方法利用MS/MS技术对2010年11月-2013年12月于复旦大学附属儿科医院儿童保健科门诊就诊、根据DSM-Ⅳ诊断标准确诊的95名ASD患儿的血液样本进行IEM筛查。结果 1名(1.95%)患儿存在苯丙酮尿症,1名(1.95%)患儿戊二酸血症-II型不能除外,其他患儿(96.1%)均不存在本研究所涉及的IEM。结论本研究为晚诊断的苯丙酮尿症与ASD之间的关联提供了案例支持,苯丙酮尿症可能是儿童ASD的共患病之一;戊二酸血症-II型与ASD之间可能存在一定联系。对于IEM高危患儿、特别是生后未行新生儿筛查的ASD患儿,及时地进行IEM筛查对于全面诊断和治疗ASD有着重要意义。 相似文献
6.
目的总结临床儿童病毒性肝炎的相关护理措施。方法回顾性分析53例病毒性肝炎患儿的临床资料,并对其护理过程进行回顾性分析。结果所有患儿在住院期间,均得到了有效的针对性护理,使得病情得到了有效稳定,身心也得到了保护,提高了治疗效果。结论在临床上,针对病毒性肝炎患儿的临床特点,实施有效护理,是避免病毒感染范围再度扩大的重要手段,对提高治疗效果有着重要的作用。 相似文献
7.
本文通过对172例男性结节型疥疮的观察,不仅发现了结节上的隧道,更重要的是对疥螨卵壳的形态、卵壳与隧道的关系及卵的孵化过程做了初步的探讨。材料与方法检查172例男性结节型疥疮患者,年龄5—68岁,病程6—120d。用无齿镊子夹取结节上隧道全程组织进行... 相似文献
8.
目的 探讨极低出生体重儿(very low birth weight infant, VLBWI)和超低出生体重儿(extremely birth weight infant, ELBWI)不同时期神经发育损害发生的变化趋势。方法 复旦大学附属儿科医院新生儿科2005年10月1日-2010年12月31日收治并救治成活的VLBWI和ELBWI, 纠正胎龄18~42个月, 完成贝莉婴儿发育量表-Ⅱ(Bayley Scales of Infant Development-Ⅱ, BSID-Ⅱ)的患儿有143例, 按入院时间分为两个阶段, 第一阶段为2005年10月1日-2008年12月31日入院的患儿, 共54例;第二阶段为2009年1月1日-2010年12月31日入院的患儿, 共89例。比较两个阶段患儿的神经发育预后情况。结果 两个阶段的研究对象在性别、胎龄、出生体重及分布上均相似。第一阶段患儿的智力发育指数得分(88.6±19.2)显著低于第二阶段(97.0±14.6)(P=0.004);第一阶段患儿智力发育指数<70的发生率(14.8%)显著高于第二阶段(3.4%)(P=0.014)。第一阶段患儿总体神经发育损害的发生率(22.2%)高于第二阶段(13.5%), 脑瘫发生率(9.3%)高于第二阶段(2.3%), 心理运动发育指数得分(83.6±16.1)低于第二阶段(85.0±13.6), 心理运动发育指数<70分的发生率(16.7%)高于第二阶段(12.4%), 但这几个方面的差异均无统计学意义。结论 医生和家长均应重视VLBWI和ELBWI的出院后随访及早期干预, 以改善患儿的神经发育预后。 相似文献
9.
目的 探索孤独症谱系障碍儿童棋盘格翻转视觉诱发电位的特点。方法 采用美国精神障碍统计与诊断手册第四版(DSM-Ⅳ)诊断标准入组孤独症谱系障碍组12人;正常对照组12人。对所有对象进行5个不同空间频率刺激下的视觉诱发电位测试。结果 1) 5个不同的空间频率刺激下的P100波的潜伏期孤独症谱系障碍组均较对照组延长,差异有显著统计学意义(P<0.05)。2)5个不同的空间频率刺激下的P100波的振幅孤独症谱系障碍组均较对照组减小,差异有显著统计学意义(P<0.05)。结论 孤独症谱系障碍儿童棋盘格翻转视觉诱发电位中P100波潜伏期延长,波幅减小,表明其视网膜神经节细胞至视觉中枢的信息处理存在着异常,视觉传导通路中小细胞通路异常。 相似文献
10.
目的分析总智商(FSIQ)70的学龄前期孤独症谱系障碍(ASD)儿童的智力结构,为不同性别ASD儿童的早期干预以及融合教育技术改良提供参考依据。方法选取2018年8月至2019年12月复旦大学附属儿科医院(我院)ASD数据库中完成第4版中文版韦氏幼儿智力量表[WPPSI-Ⅳ(CN)]且FSIQ 70、4~6岁的全部ASD儿童,根据性别分为男女生两组。行智力水平和智力结构差异性分析。ASD诊断符合DSM-V的ASD诊断标准,ASD诊断观察量表(ADOS)评估分数符合ASD的诊断切点,由取得WPPSI-Ⅳ(CN)主试资格证书医生行智力评估。结果 24例ASD患儿进入本文分析,男生组20例,女生组4例,年龄49~78(63.9±9.4)月龄; 19例患儿在初诊时完成了ADOS评估(男16,女3),21例初诊时完成了父母文化水平的采集,ASD男女生组初诊年龄、智测年龄、ADOS评估、父母文化程度等差异均无统计学意义;FSIQ男生组(88.5±12.2)与女生组(107.5±12.5)差异有统计学意义(P=0.009); WPPSI-Ⅳ(CN)中男生组视觉空间显著高于工作记忆和加工速度(P均0.001);女生组不同功能区评估得分差异无统计学意义(P=0.403),不同功能区女生组均高于男生组,言语理解、工作记忆和加工速度差异有意义(P0.05)。结论 FSIQ70的ASD女童的智力水平高于男童,男童视觉空间指数显著高于工作记忆指数和加工速度指数,女童言语理解、工作记忆和加工速度较男童有优势。 相似文献