珠蛋白生成障碍性贫血的分子诊断研究进展

珠蛋白生成障碍性贫血是一类发病率较高的常染色体显性遗传病,除输血及骨髓造血干细胞移植之外,目前尚无较好的治疗方法,产前诊断是防止重型地贫胎儿出生积极有效的应对措施。近年来,在血红蛋白异常筛查方面出现了全自动血红蛋白电泳、高效液相色谱、傅里叶变换红外光谱等新技术;在基因诊断领域出现了DNA芯片技术、悬浮点阵技术、DNA测序、多重PCR等。由于这些新的技术具有更准确、灵敏、方便等优点,它们正在逐渐取代以往所使用的旧方法。非侵入性产前诊断、种植前遗传诊断成为地贫产前诊断的重要发展方向。目前对胎儿的超声检查仍不能取代血红蛋白电泳在地贫高发地区对孕妇群体进行携带者筛查,种植前遗传诊断存在着一定的医疗风险,绝大多数病例的预防仍是通过对高风险胎儿进行产前基因诊断来实现。     

山东省 2017年梅毒血清学检测室间质量评价结果分析

目的: 评价山东省二级以上医疗机构、妇幼机构与疾控机构性病实验室梅毒血清学检测能力。方法:梅毒盲样统一采购,分发至560家参评机构, 要求进行梅毒螺旋体血清学（TT）定性实验和非梅毒螺旋体血清学（NTT）定性和定量实验,将回报的检测结果进行统计分析。结果: 560家参评机构中优秀536家（95.71%） ,合格19家（3.39%） ,不合格5家（0.89%）;梅毒螺旋体血清学实验总体符合率为99.82% ,非梅毒螺旋体血清学实验定性、定量符合率分别为98.54%和96.43%。结论: 各参评机构梅毒血清学检测整体较好,但性病实验室规范化建设需进一步加强。     

珠蛋白生成障碍性贫血的分子诊断研究进展

珠蛋白生成障碍性贫血是一类发病率较高的常染色体显性遗传病,除输血及骨髓造血干细胞移植之外,目前尚无较好的治疗方法,产前诊断是防止重型地贫胎儿出生积极有效的应对措施。近年来,在血红蛋白异常筛查方面出现了全自动血红蛋白电泳、高效液相色谱、傅里叶变换红外光谱等新技术;在基因诊断领域出现了DNA芯片技术、悬浮点阵技术、DNA测序、多重PCR等。由于这些新的技术具有更准确、灵敏、方便等优点,它们正在逐渐取代以往所使用的旧方法。非侵入性产前诊断、种植前遗传诊断成为地贫产前诊断的重要发展方向。目前对胎儿的超声检查仍不能取代血红蛋白电泳在地贫高发地区对孕妇群体进行携带者筛查,种植前遗传诊断存在着一定的医疗风险,绝大多数病例的预防仍是通过对高风险胎儿进行产前基因诊断来实现。