临沂市先天性甲低筛查结果及发病原因分析

先天性甲状腺功能低下(下称甲低)是由于新生儿甲状腺素分泌减少而引起的疾病,若新生儿期得不到及时诊断和治疗,就可造成严重的智力与体格发育障碍。为此,1999年9月至2004年6月,我们在临沂市全市范围内开展了新生儿先天性甲低筛查及诊治工作,取得了良好效果。现报告如下。     

兄妹共患遗传性痉挛性截瘫报告

遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia)属于锥体性病变,我们遇兄妹共患此病的病例,报告如下。1　病例简介　　先证患者,女,25岁。13年前出现双下肢僵硬,无力,行走困难,现只能扶物行走。3年前发现视力减退,并逐渐加重。体检:血压15/12kPa,神志清楚,定向力、理解力、计算力、判断力正常,言语、听力、咀嚼及掌指纹均未见异常。双眼视力减退,近视力检查:左眼-2.0,右眼-1.5,无视野缺损,双侧视乳头淡黄色,边缘清晰,筛板结构清楚。双侧弓形足,扶杖行走,剪刀步态,双下肢肌张力增强,腱反射亢进,左下肢肌力级,右下肢肌力级,四肢轻度共济失调…     

88个宫腔内人工授精周期临床妊娠结局分析

目的对宫腔内人工授精临床妊娠结局进行分析,探讨影响宫腔内人工授精治疗结局的因素.方法回顾分析48例88个周期夫精宫腔内人工授精临床资料,分析女性年龄、不孕年限、不孕原因、精液的处理方法、IUI治疗周期数及促排卵方案等临床因素和妊娠率之间的关系.结果年龄超过40岁妊娠率明显下降P<0.05,不孕年限超过10年的妊娠率明显下降P<0.05;精液的处理方法中密度梯度离心法妊娠率高于上游法,但差异无统计学意义P>0.05;促排卵周期的妊娠率低于自然周期,但差异无统计学意义.结论在宫腔内人工授精过程中影响妊娠率的因素是多种多样的,治疗时应综合分析并把各种因素影响降到最低,提高宫腔内人工授精的成功率.     

178例智力低下患儿的染色体分析

染色体畸变打破了人体遗传物质的平衡 ,导致人体基因片段的重复或缺失 ,从而引起智力低下及各种先天畸形。笔者自 1996年 6月～ 2 0 0 0年 12月对 178例智力低下患儿进行了染色体核型分析 ,检出异常核型 33例 ,包括了数量畸变、易位、倒位、重复及缺失的各类畸变病例 ,现报告如下 ,并就染色体畸变对导致智力低下的重要因素 ,对出生染色体畸变患儿的高危因素进行阐述 ,并提出对策。1　对象和方法来自儿科门诊、各级妇幼保健院及计划生育部门推荐来的智力低下患儿。智低筛查根据不同年龄组分别用盖泽儿发育诊断法、斯坦福 -比奈智能量表及韦氏…     

输精管结扎2年后偶见1条a级精子致妻子受孕1例报告

目的:探讨输精管结扎术后严重少精子致孕的风险。方法:男方,35岁,因双侧输精管结扎术后2年,发现其妻怀孕6 d于2012年3月来院就诊,彩超证实为宫内孕。间隔1周两次精液分析所得活动精子总数分别为0.047×106,0.044×106。流产物亲子鉴定RCP(亲子关系概率)=99.9996%,达到认定标准。结果:妻子所孕胎儿与丈夫存在亲子关系。结论:输精管结扎术后严重少精子症可以使女方受孕,应采取附加避孕措施,应慎重判定亲子关系。     

精卵共孵育1小时体外受精-胚胎移植47周期

目前，多数体外受精(IVF)中心多采用精卵共孵育16小时的方法进行体外受精。我院生殖中心2001年7月～2003年1月试行精卵共孵育1小时体外受精，取得了较好的效果，报告如下。     

正常形态精子百分率对宫腔内人工授精妊娠率的影响

目的探讨正常形态精子百分率与处理后前向运动精子总数达标率的关系及其对宫腔内人工授精临床妊娠率的影响。方法行夫精宫腔内人工授精的426对不孕夫妇（563个周期）,依据正常形态精子百分率分为3组,正常形态精子百分率〈4％为A组,≥4％～15％为B组,〉15％为C组,比较各组精液处理后前向运动精子总数达标率及对宫腔内人工授精临床妊娠率。结果A组精液处理后前向运动精子总数达标率低于B、C组（P〈0．05）,B组低于c组（P〈0．05）;A组周期妊娠率（7．77％）明显低于B、C组（16．21％、18．05％）（P〈0．05）。结论正常形态精子百分率对精液处理后前向运动精子总数达标率有明显影响,二者共同影响宫腔内人工授精结局;正常形态精子百分率≥4％可获较高临床妊娠率。     

102例性分化异常者的染色体分析

临床所见生殖系统发育异常患者中,相当一部分是由染色体异常所致。自１９９６年以来,我院对１０２例性分化异常病人进行了染色体分析,现将结果报告如下。１　对象和方法１．１　受检对象　１０２例病人包括下列群体：①睾丸容积小于１２ｍｌ小睾丸５２例。②先天性子宫发育不良或未发育３７例,伴无阴道２例。③两性畸形１４例,其中社会性别女１３例,男１例。１．２　细胞遗传学检查　用常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,Ｇｉｅｍｓａ染色,Ｇ显带,必要时做Ｃ显带。每例分析５个细胞染色体,计数３０个细胞,遇异常核型者计…     

宫腹腔镜联合诊治不孕症176例临床分析

目的：探讨腹腔镜与宫腔镜联合手术在不孕症诊断治疗中的应用价值。方法：对176例不孕症患者施行宫腔镜和腹腔镜联合手术，观察其诊疗效果。结果：盆腔粘连、输卵管因素、子宫内膜异位症、内膜息肉是不孕症常见原因。腹腔镜监视下宫腔镜插管通液较子宫输卵管碘油造影通畅率有非常显著性差异（P〈0．01），腹腔镜手术后输卵管再通率44．17％。结论：腹腔镜与宫腔镜联合诊治不孕症直观、准确、治疗效果好，是诊治不孕症的可靠手段。