小儿偏头痛

头痛是小儿常见的症状之一，文献报道７～１５岁的发病率为４４％，而在以头痛为主诉的初诊病人约５０％为小儿偏头痛，可见其发病率是很高的。在６～１２岁儿童中偏头痛的发病率为１０％左右，较成人的发病率２０％～３０％低。青春期前男女发病率相同或男略多于女，青春期后则女孩发病率明显高于男孩，发病平均年龄为７．５岁，无低年龄限度，文献报道有５个月起病者。１病因偏头痛的发病机制尚无确切一致的结论，遗传倾向和血管缩舒功能不稳定因素和激素的改变是引起偏头痛的主要因素。颅内外有一些对疼痛刺激敏感的结构，如主要的动脉静…     

婴儿型糖原累积病Ⅱ型一家系的临床和基因突变分析

收集一个家系中两例婴儿型糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)患儿的临床资料,采用干血片法(DBS)收集患儿外周血标本并检测患儿白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性;采用聚合酶链反应(PCR)对该家系GAA基因的编码区进行扩增,直接测序分析GAA基因突变情况。两例患儿为双胞胎,于10个月大时因喂养困难、全身肌肉无力、心脏增大、心功能不全就诊;两个患儿外周血GAA活性均明显低于正常;基因测序分析发现患儿存在2个复合杂合突变,分别为G1942A和G2214A,前者已经被证实具有致病性,后者是一个无义突变,导致GAA蛋白的第738位的色氨酸变成了终止密码。两患儿经基因检测明确诊断为糖原累积症Ⅱ型,未能给予酶替换治疗,随访结果,两患儿分别于15个月和17个月时死于家中。糖原累积病Ⅱ型是由GAA基因突变引起的GAA活性降低所致,DBS法检测外周血GAA活性及GAA基因检测是可行、有效的诊断方法。     

自噬参与帕金森病发病的研究进展

近年来,蛋白质的降解障碍被认为是帕金森病（Parkinson’Sdisease,PD）发病过程中的重要因素,人们已经公认泛素一蛋白酶体系统（ubiquitin--pro—teasomesystem,UPS）功能异常或衰竭能够导致细胞内异常蛋白蓄积、细胞功能障碍,甚至细胞凋亡。与此同时,蛋白降解的另一条途径——自噬-溶酶体途径（autophagy—lysosomepathway,ALP）也已成为了生命科学领域的研究热点,自噬与神经变性疾病,尤其是PD的关系日益受到人们的重视。     

喹诺酮类药物应用于儿科临床的分析与评价

喹诺酮类药物能否应用于儿童，一直是儿科临床备受争议的问题，由于其对儿童骨发育的不良影响，临床一般不建议使用，但近年来该类药物的研究不断发展，有部分学者又提出该药应用于儿科临床的问题，本文对目前问题的焦点和研究进展作简要分析和评价。     

磷酸肌酸钠治疗小儿急性病毒性心肌炎疗效观察

目的:探讨磷酸肌酸钠治疗小儿急性病毒性心肌炎的临床疗效。方法:将急性病毒性心肌炎患儿60例随机分为两组:磷酸肌酸治疗组(CP)及1,6-二磷酸果糖对照组(FDP),并进行临床疗效比较。结果CP组在临床症状、体征、心电图、心肌酶谱改善等方面均优于FDP组。治疗后CP组心肌酶(CK、CK-MB、HBDH)恢复时间明显快于FDP组,心电图的改善及临床疗效亦优于FDP组,两组差异有统计学意义(P<0.05);肌钙蛋白I两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论CP能较快改善急性病毒性心肌炎患儿的自觉症状、体征和恢复心肌酶及肌钙蛋白,改善心电图,提示CP疗效优于FDP。     

帕金森病的遗传学研究进展

1997年,人们发现了α-synuclein突变是帕金森病（Par-kinson’s disease,PD）的遗传病因,这是PD研究领域的一个里程碑。从那以后,连锁分析和位点克隆研究进一步揭示了parkin、DJ-1、PINK1、LRRK2和ATP13A2等多种引起PD的突变,提示该病病因具有多样性。     

妥泰联合免疫球蛋白治疗儿童复杂性高热惊厥的疗效观察

目的:通过研究复杂性高热惊厥患儿细胞免疫变化,探讨妥泰联合免疫球蛋白治疗儿童复杂性高热惊厥的疗效,从而找到治疗儿童复杂性高热惊厥的有效方法。方法:对32名复杂性高热惊厥的患儿采用妥泰联合免疫球蛋白治疗,治疗前后进行细胞免疫功能的测定。结果:采用妥泰联合免疫球蛋白治疗儿童复杂性高热惊厥的总有效率93.7%,细胞免疫功能明显改善。结论:妥泰联合免疫球蛋白治疗儿童复杂性高热惊厥是一种有效的方法。     

吉林省儿童6种常见SLC25A13基因突变携带率的调查研究

目的对吉林省内5岁以下儿童的6种常见SLC25A13基因突变的携带率进行调查分析。方法滤纸片法留取吉林大学第二医院儿科非肝脏疾病主述、年龄小于5岁的患儿血样160份,采用基因扫描(GeneScan)方法检测3种常见的SLC25A13基因的缺失/插入突变,SnaPshot方法检测3种常见的单碱基置换突变。结果在160份样品中,发现1例851del4杂合携带者,携带率1/160,与以往报道的中国人群携带率差异无统计学意义。结论采用滤纸片法留取末梢血样,GeneScan方法和SnaPshot方法检测6种常见SLC25A13基因突变简便可行;吉林省儿童的SLC25A13基因突变携带率可能与全国平均携带率相同,可扩大样品量进一步研究证实。     

转染神经生长因子基因的腹腔移植微囊化细胞对缺氧缺血性脑病新生大鼠脑损伤的保护作用

目的： 探讨腹腔移植微囊化神经生长因子(NGF)基因3T3细胞对缺氧缺血性脑病(HIBD)新生大鼠脑损伤的保护作用,为寻找治疗新生儿HIBD的有效方法提供实验依据。方法:新生Wistar大鼠60只,随机分为假手术组、空囊组和移植组，每组20只。假手术组大鼠腹腔注射生理盐水，空囊组大鼠制备HIBD模型后腹腔注射空微囊，移植组大鼠制备HIBD模型后腹腔注射微囊化3T3细胞。分别观察各组新生鼠脑组织水含量和海马区阳性细胞凋亡率。结果：空囊组和移植组大鼠存在不同程度脑水肿，空囊组大鼠脑组织含水量高于假手术组（P<0.05），移植组大鼠脑组织含水量与假手术组比较差异无统计学意义（P>0.05），但低于空囊组（P<0.05）。TUNLE免疫组织化学，空囊组与假手术组比较细胞凋亡率差异具有统计学意义（P<0.05），移植组阳性细胞凋亡率低于空囊(P<0.05）。结论：腹腔移植微囊化NGF基因3T3细胞可以减轻大鼠HIBD后脑水肿，且对大鼠HIBD后海马神经元有
保护作用。     

小儿金葡菌型烫伤样皮肤综合征41例病因分析及诊疗体会

金葡菌型烫伤样皮肤综合征(SSSS)系由凝固酶阳性的第Ⅱ噬菌体组金黄色葡萄球菌感染引起的一种严重皮肤病,起病急骤.大多见于婴儿,成人少见.本病属少见病,但近1年来所见住院病例较多,故本文就我科2006年9月～2007年8月间收治的41例SSSS患儿的临床资料作一回顾性分析.现报告如下.