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目的分析梅毒相关婴儿胆汁淤积的临床表现。方法本研究为回顾性研究, 选取2017年1月至2021年8月西安市儿童医院感染三科收治的先天性梅毒同时合并婴儿胆汁淤积的20例患儿, 男13例, 女7例;年龄51(25, 69)d, 年龄范围为2~238 d, 诊断明确后给予青霉素标准疗法驱梅治疗, 对患儿的临床表现和辅助检查、治疗前后肝功能指标及随访情况进行分析。结果通过对所有20例患儿进行分析, 发现梅毒相关胆汁淤积常见的临床表现主要为转氨酶升高[100%(20/20)]、皮肤巩膜黄染[100%(20/20)], 其次为全身皮疹(皮肤红斑或斑丘疹)[65.0%(13/20)], 其余包括肝大[50.0%(10/20)]、鼻塞[45.0%(9/20)], 长骨平片提示骨膜反应[35.0%(7/20)]、干骺端透亮影及锯齿样变[30.0%(6/20)], 皮肤破溃[15.0%(3/20)]。治疗后总胆红素[66.5(33.7, 77.8)μmol/L]、直接胆红素[21.5(10.3, 46.4)μmol/L]、丙氨酸转氨酶[51.5(30.0, 103.5)U/L]、天冬氨酸转氨酶[44.5(... 相似文献
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目的探讨小儿急性中毒的临床治疗。方法回顾性分析我院收治的256例小儿急性中毒的患者资料。结果治愈216例,好转35例,死亡5例。结论对于急性中毒患儿及早给予治疗处理,争取抢救时间,避免中毒进一步加重,可大大降低和减少病死率及后遗症。 相似文献
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目的 分析肝豆状核变性(WD)患儿的临床资料及ATP7B基因变异特点。方法 收集2016年1月至2022年6月于西安交通大学附属儿童医院感染科就诊的158例WD患儿的临床资料,根据受累器官及临床表现的不同,分为肝型WD(n=144)和脑型WD(n=14)。根据肝脏受累的轻重程度及病程长短、表现的差异,肝型WD又分为症状前WD(n=114)、急慢性肝炎型WD(n=30)。采用目标基因捕获、高通量测序技术进行基因检测,根据是否存在c.2333G>T(p.R778L)变异,分为R778L型(n=55)与其他型WD组(n=61)。比较各组间患儿的一般情况、临床表现及实验室指标。结果 症状前WD患儿的确诊年龄小于急慢性肝炎型WD与脑型WD(Z值分别为-56.640、-64.956,P<0.05);急慢性肝炎型WD患儿的病程短于症状前WD患儿(Z=26.930,P<0.05)。ATP7B基因热点突变前4位依次为c.2333G>T(等位基因频率为28.88%)、c.2621C>T(等位基因频率为9.48%)、c.2310C>G(等位基因频率为8.62%)及c.29... 相似文献
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至少25%的克罗恩病(CD)患者在儿童期发病,且大多患者伴体质量减轻,身高增长不良,甚至严重影响成年期最终身高,导致心理精神疾病发生.长期激素治疗可能导致显著的不良反应,这使肠内营养疗法在儿童CD(特别是活动性CD)的治疗中显得尤为重要.在欧美(尤其欧洲)国家,肠内营养被作为一线疗法. 相似文献
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目的总结分析儿童肾综合征出血热(HFRS)的临床特点,为该病的早期识别提供借鉴。方法收集西安市儿童医院感染科2010年1月至2018年12月收治的148例儿童HFRS的临床资料,对其疾病程度、并发症及蛋白尿程度进行回顾性分析。结果HFRS患儿平均发病年龄为(7.8±3.3)岁;男∶女=1.96∶1。发病时间以12月份最多(37.2%),其次是11月(25.0%)和10月(13.5%),其余时间呈散发状态。临床中以轻型居多(79.7%);超半数有并发症(64.2%);在并发症中,心肌损害占27.7%、肝损害占23.0%、肺炎占8.8%;存在蛋白尿者居多(74.3%)。重症患儿合并蛋白尿的发生率显著高于轻症者,差异有统计学意义(χ^2=9.843,P<0.05);重症患儿有并发症的发生率显著高于轻症者,差异有统计学意义(χ^2=11.960,P<0.05)。结论儿童HFRS临床表现多不典型,常发生于学龄期儿童,男童多于女童,秋冬季为发病高峰,临床以轻型多见。在HFRS高发流行区,儿科医生遇到发热伴多脏器损害及蛋白尿阳性患儿需保持高度警惕,及时行相关检验,避免漏诊、误诊。并发症和蛋白尿的严重程度对重症病例早期识别具有预测价值。 相似文献
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目的:对1个Alagille综合征家系进行
JAG1基因变异和临床表型分析,探讨基因型与表型的关系。
方法:对先证者进行靶向捕获二代测序,并在家系内进行Sanger测序验证。检出的候选致病基因与已知疾病数据库比对并进行致病性评估。分析表型变化特点及基因型与表型的关系。结果:先证者及其姐姐、母亲
... 相似文献
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目的探讨儿童EB病毒相关性噬血细胞综合征(EBV-HLH)的临床特点, 为其诊疗提供思路。方法本研究为回顾性病例分析, 选取西安市儿童医院感染三科2015年1月至2021年12月收治的30例EBV-HLH患儿, 男15例, 女15例, 年龄(3.5±2.6)岁, 年龄范围为8.9个月至~11.1岁, 记录所有患儿临床表现、辅助检查及早期预后情况。结果所有患儿体温波动于38.5~40.2℃, 热程3 d至1个月。在病程中, 83.3%(25/30)的患儿出现脾肿大, 90.0%(27/30)的患儿出现肝肿大;70.0%(21/30)的患儿出现黄疸, 56.7%(17/30)的患儿合并支气管肺炎, 46.6%(14/30)的患儿并发浆膜腔积液, 30.0%(9/30)的患儿有消化道出血表现, 13.3%(4/30)的患儿病程中出现红色斑丘疹、荨麻疹。所有患儿均有外周血细胞减少及不同程度的肝功能异常, 96.7%(29/30)的患儿存在转氨酶升高;75.0%(21/30)的患儿有胆汁淤积症, 其中10.0%(3/30)因肝功能衰竭接受血液净化治疗。患儿铁蛋白水平升高明显, 80.0%(24/... 相似文献
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目的 了解百日咳就诊患者年龄分布、传染源并分析传播模式。方法 对2012年1月至2013年8月于西安市儿童医院就诊的婴幼儿和/或儿童病例及其流行病学相关病例(有咳嗽症状的密切接触者)进行百日咳实验室检测并确诊,采用Excel 2007软件统计百日咳就诊病例及其传染源或后续病例的临床症状和年龄分布。结果 254例百日咳临床疑似病例和54例流行病学相关病例经实验室检测分别确诊165例和38例。实验室确诊的临床病例中<1岁者共138例(83.6%);流行病学相关病例中>20岁者36例(94.7%),所有流行病学相关病例均被误诊或漏诊。实验室诊断病例中其传染源为父母共计25起(78.1%),并可见由儿童传播至成年人的现象。结论 百日咳的流行呈家庭聚集性。就诊者中多为<1岁婴儿,而成年人病例是婴幼儿病例的主要传染源,且存在严重误诊或漏诊。有必要调整目前百日咳加强免疫策略。 相似文献