甲基CpG结合蛋白2(MeCP2)基因多态性与长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性

目的 探讨甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG- binding protein 2,MeCP2)基因单核苷酸多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的易感性.方法 采用病例对照研究设计,收集病例141例,对照144例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR- RFLP)技术对rs2239464、rs2075596两位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分析两个位点基因多态性与SLE的相关性.根据赤池信息准则( Akaike's information criteria,AIC)值最小原则,筛选最优模型.结果 在显性、隐性、相加及相乘遗传模式下,两位点基因型或等位基因频率分布在病例组与对照组间的差异均有统计学意义(P＜0).05).显性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG/AG基因型为SLE的保护性基因型(ORrs2239464=0.528,95％CIrs2239464∶0.315～0.885;ORrs2075596=0.435,95％CIrs2075596∶0.264～0.717).隐性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG基因型在统计学上具有显著的保护性作用(ORrs2239464=0.108,95％ CIrs2239464∶0.013～0.863;ORrs2075596=0.097,95％CIrs2075596∶0.012～0.771).相加遗传模式下,以AA基因型为参照,rs2239464位点GG基因型为SLE的保护性基因型(OR=0.094,95％CI:0.012～0.758),rs2075596位点AG及GG基因型也具有保护性作用(ORAG=0.498,95％ CIAG∶0.298～0.832;ORGG=0.077,95％ CIGG∶0.010～0.612).相乘遗传模式下,rs2239464、rs2075596两位点的G等位基因为SLE的保护性等位基因(ORrs2239464=0.503,95％ CIrs2239464∶0.319～0.793; ORrs2075596=0.445,95％ CIrs2075596∶0.289～0.686). rs2239464,rs2075596位点的最优遗传模式均为相加遗传模式.结论 在中国长江以南汉族人群中MECP2基因rs2239464,rs2075596位点基因多态性与SLE相关,突变等位基因G可能是SLE保护性等位基因.     

T型吻合造瘘术在绞窄性肠梗阻并肠坏死中的应用

绞窄性肠梗阻并肠坏死治疗较困难 ,在手术治疗中 ,术式选择对病人预后有较大影响 ,我们通过探讨总结 ,对不能行一期肠切除肠吻合病人作肠Ｔ型吻合造瘘术治疗 ,结果满意 ,现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组病例为我院 1995年 2月～ 2 0 0 1年 3月收治 ,共 2 0例 ,男15例 ,女 5例 ;年龄最大 66岁 ,最小 7岁 ;术前全部患者均诊断为肠梗阻 ,经过手术探查证实全部病例为绞窄性肠梗阻并坏死。其中小肠闭袢性梗阻引起肠坏死 4例 ,回结肠肠套叠引起肠坏死 3例 ,小肠扭转引起肠坏死 3例 ,乙状结肠扭转引起的肠坏死 7例 ,先天性肠旋转不良并…     

先天性膈疝1例报告

男, ２１岁,农民。因左季肋区胀痛、恶心、呕吐 ３日,加重伴心悸、气促１日来急诊,胸片示左膈疝,于１９９９年 ９月 ３０日入院。体格检查：体温 ３７．５℃,脉搏 ９８次／分,呼吸 ３２次／分,血压 １６ ｋＰａ／１０ ｋＰａ。神志清醒,自动体位,表情痛苦,面色苍白,呼吸稍促。左侧胸廓稍饱满,活动度降低,叩诊鼓音,呼吸音消失;右侧呼吸音增强,未闻及干、湿　音。心界明显向右偏移,各瓣膜区未闻及病理性杂音。舟状腹,未扪及包块,左上腹轻触痛,无肌紧张、反跳痛,肠鸣音正常,四肢、脊柱无异常。左侧胸腔穿刺抽出混浊液体…     

易感基因与环境因素的交互作用对女性系统性红斑狼疮发病的影响

目的 探讨中国长江以南汉族女性系统性红斑狼疮(SLE)患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)及程序性细胞凋亡-1(PDCD-1)基因多态与环境因素的交互作用.方法 采用单纯病例研究设计,收集258例符合条件的患者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术检测CTLA-4与PDCD-1基因的单核苷酸多态性(SNPs),分别在显性、隐性、相加及相乘遗传模式下,选择Poisson对数线性模型估计基因-基因、基因-环境交互作用.结果 在PDCD-1基因的PD1.6位点,隐性及相加遗传模式下均存在GG基因型与紫外线暴露史的交互作用,OR值分别为3.714(95%CI:1.235～11.179)和3.199(95% CI:1.023～10.004).在CTLA-4-1722位点,显性遗传模式下,存在TT或TC基因型与紫外线暴露史的交互作用,OR值为4.874(95%CI:1.119～21.242);相乘遗传模式下存在PDCD-1基因的T等位基因与紫外线暴露史的交互作用,OR值为1.470(95%CI:1.047～2.065);而在相加遗传模式下,TT和TC基因型分别与紫外线暴露史存在交互作用,OR值分别为4.744(95% CI:1.037～21.737)和4.973(95% CI:1.110～22.287).结论 在中国长江以南汉族女性SLE患者中,紫外线暴露史分别与CTLA-4及PDCD-1基因多态存在交互作用,提示基因-环境交互作用可能与SLE有关.     

网织红细胞检测对贫血患者诊疗的意义

目的动态观察网织红细胞各项参数并探讨其对临床各类贫血患者诊断和治疗的意义。方法采用日本Sysmex2100血液分析仪对各类贫血患者和健康体检者的网织红细胞各项参数进行检测和记录分析。结果除再生障碍性贫血和白血病外,各类贫血患者骨髓红系呈不同程度代偿性增生;恶性肿瘤患者经放、化疗后骨髓红系造血功能恢复。结论网织红细胞各项参数能更真实地反映骨髓红系造血水平,对贫血患者的诊断、治疗具有重要参考价值。     

程序性细胞凋亡1基因单倍型及紫外线暴露与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 探讨中国长江以南汉族人群中程序性细胞凋亡1基因(programmed celll death 1,PDCD1)多态性与紫外线暴露在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病中的关系.方法 采用病例对照研究设计,收集159例病例和159名对照,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测PDCD1基因多态;分别在隐性、显性、相加及共显性遗传模式下,应用Logistic回归模型估计基因、环境及基因-环境交互效应.结果 根据赤池信息量准则(Akaike's Information Criteria,AIC)值最小原则,筛出3个相加遗传模式下的最优模型和1个显性遗传模式下的最优模型.控制年龄与性别因素后,4个模型均存在SLE患病人群既往紫外线暴露率高于对照组,差异有统计学意义(P值均＜0.05).在由PDCD1基因PD1.2、PD1.5及PD1.6多态位点等位基因组成的单倍型方面,在相加遗传模式下,SLE患者人群的G-T-A单倍型频率高于对照组(0.1196 vs 0.0363),差异有统计学意义(P＜0.05,OR=4.319);而A-C-A单倍型频率病例组低于对照组(0.4746 vs 0.5399),差异亦有统计学意义(P＜0.05,OR=0.571);此遗传模式下,还发现A-C-G单倍型与紫外线暴露存在交互作用,(β5=1.182,Z=2.2898,P＜0.05,OR=3.261).此外,在显性遗传模式下,SLE患者人群的G-C-G单倍型频率高于对照组(0.1287 vs 0.0361),差异有统计学意义(P＜0.05,OR=4.332).结论 特定遗传模式下,紫外线暴露、PDCD1基因G-C-G或G-T-A单倍型以及A-C-G单倍型与紫外线暴露的交互作用可能与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮的遗传易感性相关.     

甲基CpG结合蛋白2(MeCP2)基因多态性与长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关

 目的 探讨甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2)基因单核苷酸多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的易感性。方法 采用病例对照研究设计,收集病例141例,对照144例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对rs2239464、rs2075596两位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分析两个位点基因多态性与SLE的相关性。根据赤池信息准则(Akaike’s information criteria,AIC)值最小原则,筛选最优模型。结果 在显性、隐性、相加及相乘遗传模式下,两位点基因型或等位基因频率分布在病例组与对照组间的差异均有统计学意义(P<0.05)。显性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG/AG基因型为SLE的保护性基因型(ORrs2239464=0.528,95%CIrs2239464:0.315~0.885;ORrs2075596=0.435,95%CIrs2075596:0.264~0.717)。隐性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG基因型在统计学上具有显著的保护性作用(ORrs2239464=0.108,95%CIrs2239464:0.013~0.863;ORrs2075596=0.097,95%CIrs2075596:0.012~0.771)。相加遗传模式下,以AA基因型为参照,rs2239464位点GG基因型为SLE的保护性基因型(OR=0.094,95%CI:0.012~0.758),rs2075596位点AG及GG基因型也具有保护性作用(ORAG =0.498,95%CIAG:0.298~0.832;ORGG =0.077,95%CIGG:0.010~0.612)。相乘遗传模式下,rs2239464、rs2075596两位点的G等位基因为SLE的保护性等位基因(ORrs2239464= 0.503,95%CIrs2239464:0.319~0.793;ORrs2075596=0.445,95%CIrs2075596:0.289~0.686)。rs2239464,rs2075596位点的最优遗传模式均为相加遗传模式。结论 在中国长江以南汉族人群中MECP2基因rs2239464,rs2075596位点基因多态性与SLE相关,突变等位基因G可能是SLE保护性等位基因。     

腹腔镜胆囊切除术1060例的临床经验总结

目的探讨如何降低腹腔镜胆囊切除术中胆道损伤。方法回顾性分析本科2005年6月～2009年5月开展的腹腔镜胆囊切除术1060例临床资料。结果 1042例顺利完成腹腔镜胆囊切除术,中转开腹18例,胆道损伤4例,胆瘘1例,胆总管残余结石1例,胆囊动脉出血1例。结论胆道的解剖及解剖变异的清晰认识、严格掌握中转开腹胆囊切除术指征及腔镜外科的丰富经验是减少腹腔镜胆囊切除术胆道损伤的关键。     

跟骨塌陷性骨折的手术治疗

目的评估跟骨塌陷性骨折手术治疗的效果。方法1999．4—2006．5共手术治疗75例，36例内固定，39例植骨加内固定，平均随访18个月参照AOFAS评分对患者有否疼痛、步态、距下关节活动．是否支具辅助、术后X线照片加以评估。结果植骨加内固定与单纯内固定。10例手术皮缘坏死，35例为优40例为良。结论跟骨塌陷性骨折手术治疗解剖复位能取得好的效果。     

食道、小肠同时性多原发癌1例报告

多原发性恶性肿瘤是指同一个病人罹患两个或以上的原发性恶性肿瘤。近年来,此种报道日益增多,但术中发现食道、小肠同时性多原发癌尚属罕见,现将我科2007年4月收治的1例食道、小肠同时性多原发癌报告如下。