急性心肌梗死患者检测早期Mb、TnI指标的临床意义

测定心肌梗死患者早期血清肌红蛋白(Mb)与血清肌钙蛋白(TnI)指标可作为早期诊断的标的物。急性心肌梗死患者由于早期心肌损伤,心肌营养不良以及并发严重的心力衰竭等体征,促使患者肌红蛋白值(Mb)与肌钙蛋白值(TnI)增高;采用金标法试剂盒检测心肌梗死患者血清中的肌红蛋白与肌钙蛋白指标,结临床确诊提供可靠的依据,方法简单迅速。     

新型网织红细胞参数在缺铁性贫血疗效观察中的应用

目的　观察网织红细胞绝对数 (RET #)、网织红细胞内血红蛋白量 (CHr)、平均网织红细胞体积 (MCVr)及网织红细胞内血红蛋白浓度 (CHCMr)等网红参数在缺铁性贫血 (IDA)患者铁剂治疗中的动态变化 ,确定骨髓对铁剂治疗反应的早期指标。方法　用Advia 12 0血细胞分析仪对 13例缺铁性贫血患者在治疗过程中网红参数的变化进行了动态观察。结果　缺铁性贫血患者在铁剂治疗后 ,网红参数RET #、CHr、MCVr于第 4天明显升高 (P <0 0 1) ,第七天恢复正常 ;血红蛋白于第 14天明显升高 (P <0 0 1) ,第 2 8天恢复正常 ;CH、MCV、CHCM于第 2 8天明显升高 (P <0 0 1) ,第 4 9天后恢复正常 ;RDW于第 7天明显升高 (P <0 0 1) ,14天后又逐渐降低 ,第 12 0天恢复正常。结论　网红参数RET #、CHr、MCVr可作为评价缺铁性贫血患者铁剂治疗后骨髓对治疗反应最敏感的指标     

正常睾酮水平伴先心病的克氏综合征1例

目的报告1例罕见的正常睾酮水平伴先天性心脏病的克氏综合征（Klinefeher’ssyndrome）患者的细胞遗传学特点。方法结合临床资料,采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者发生性染色体畸变,核型为47,XXY,比正常男性多一条X染色体,体内睾酮水平正常并伴房间隔缺损。结论此患者睾酮水平正常,不同于一般克氏综合征的特点且伴有先天性心脏病,为临床全面认识和准确诊断克氏征提供了新的信息。     

尿α1微球蛋白和β2微球蛋白对2-4期慢性肾病患者的诊断价值

目的：探讨尿α1、β2微球蛋白在2～4期慢性肾病患者中诊断价值。方法解放军总医院2011年12月至2013年5月肾内科的134例住院患者和50例健康体检者的尿α1、β2微球蛋白和其他肾功能指标进行检测分析,采用MDRD公式进行肾小球滤过率计算。结果慢性肾病组尿α1、β2微球蛋白水平明显高于健康对照组,差异有统计学意义（P＜0．01）。2～4期慢性肾病患者中尿α1、β2微球蛋白结果呈明显升高趋势,其差异有统计学意义（P＜0．05）。尿α1、β2微球蛋白在3a和3b期中结果有明显差异,3a期尿α1微球蛋白（20．00±18．9）mg/L、3b期（40．5±28．5）mg/L ;3a期β2微球蛋白（4．1±4．0）mg/L、3b期（10．0±8．7）mg/L。相关分析显示,尿α1、β2微球蛋白与肌酐呈显著正相关,与eGFR呈显著负相关。结论尿α1、β2微球蛋白是用于评价慢性肾脏疾病肾功能较好的实验室指标。     

肺癌患者检测血清CEA、CYERA、NSE标志物的临床意义

目前肿瘤标记物多应用于诊断和术后肿瘤复发的预测,研究显示血清NSE对小细胞肺癌的诊断具有特异性,并可有效的检测小细胞肺癌的化疗疗效和预测复发;检查肺癌患者血清CEA、CYERA、NSE等标志物,不仅可以辅助临床医师评估治疗的疗效、选择后续的治疗方案、预后评估,尤其对影像学不可评价的肿瘤意义重大。     

"微孔故障”影响血小板计数及直方图变化的探讨

目的探讨"微孔故障”时血小板直方图异常对血小板计数结果的影响.方法筛选血小板直方图异常的标本,清洗仪器后,将筛选出的标本用仪器重新测试,并用目测法计数做为对照.结果仪器清洗后重新测试的结果显示,这些标本的血小板异常直方图恢复正常,而且血小板计数结果也有不同程度降低血小板直方图轻度异常者(6.9%～33.8%,P＜0.05)、血小板直方图中度异常者(20%～80.6%,P＜0.01)、血小板直方图重度异常者(60.3%～259.4%,P＜0.01).结论"微孔故障”不仅能导致血小板直方图异常,而且可使血小板计数结果假性增高,因此,必须重新检测血小板或用目测法计数后才能发出报告.     

46,XX女性假两性畸形1例报告

目的分析46,XX女性假两性畸形患者的细胞遗传学特点,探讨其与46,XX性反转鉴别诊断要点。方法对1例女性假两性畸形患者采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者染色体核型为46,XX,体内睾酮水平超出正常女性高值近5倍,B超显示有完整女性内生殖器。结论患者社会性别为男性,但染色体为正常女性核型,且有完整的女性内生殖器,是假两性畸形的典型表现,在诊断中需注意与临床表现非常相近的46,XX男性性逆转综合征进行鉴别诊断。     

2例猫叫综合征伴先心病患儿病例报告

目的报告核型为46,XY,del（5）（p14）患儿的细胞遗传学特点,为临床医师进行早期诊断提供依据。方法常规方法制备患儿外周血淋巴细胞染色体,Giemsa-胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果 2例患儿均为5号染色体短臂1区4带至远端缺失,心脏B超显示患有不同类型的先天性心脏病,均有高调的猫叫样哭声及不同程度的生长发育障碍。结论猫叫综合征和先心病可能相关,应及早发现胎儿的异常情况早期诊断。     

慢性髓细胞白血病相关蛋白CMLAP的基因克隆化研究

目的了解慢性髓细胞白血病(CML)基因表达谱的规律,并对在CML中特异性高表达的一个新基因进行克隆、分析与鉴定。方法应用基因表达谱芯片技术,比较CML患者和正常人外周血单个核细胞(PBMC)基因的表达差异。检索核苷酸序列数据库(GenBank)和蛋白质一级结构序列数据库(SwissProt),对差异表达的基因进行生物信息学分析,与已知功能基因序列进行同源性比较。根据基因起始密码子的Kozak规则和终止密码子下游保守的多聚腺苷酸信号序列,确定新基因序列,据此设计并合成该基因序列的特异性引物,提取CMLPBMC的总RNA,以RT-PCR技术扩增获得该新基因的全长序列,并对克隆的基因及其编码产物的序列进行分析。结果在CML患者PBMC中克隆一个新的基因,经测序证实,其编码序列全长为1872个核苷酸(nt),编码产物由624个氨基酸残基(aa)组成,命名为CMLAP。在GenBank中注册,注册号为AY762229。结论基因表达谱芯片技术与生物信息学技术相结合,发现并鉴定、克隆了在CML中高表达的新基因CMLAP,为进一步研究CML发生发展的分子生物学机制奠定基础。     

原发性血小板增多症47例骨髓分析

1对象和方法1．1病例 我院自1995—2003年间就诊的原发性血小板增多症(ET)患者，诊断符合1997年真性红细胞增多症研究组修订的诊断标准。