湖州地区80256例胎儿神经管畸形筛查的结果分析

目的评价胎儿神经管畸形的血清学筛查的意义。方法回顾分析2014~2016年3年内在我院进行中孕唐氏筛查的80 256名孕妇,按血清甲胎蛋白AFP的2.5倍中位数倍数MOM值进行神经管畸形低高危分组,观察所有孕妇的妊娠结局,分析其与神经管畸形高危的相关性。结果 80 256名孕妇中,NTDs高风险孕妇402例,其中胎儿有异常者69例,包括神经管畸形9例,死胎36例,早产和其他异常24例;NTDs低风险孕妇中神经管畸形漏检3例,NTDs检出率为75%。结论对孕妇进行神经管畸形的血清学筛查是减少缺陷儿出生的经济有效的方法。     

α2珠蛋白基因Questembert变异联合-α3.7缺失导致α-地中海贫血一家系的遗传学研究

目的对1例疑似α-地中海贫血患儿及其家系进行遗传学病因分析,了解基因型-表型关系,并进行产前诊断。方法该疑似α-地中海贫血患儿（先证者）于2021年5月20日至湖州市妇幼保健院遗传咨询科就诊。收集该患儿及其家系成员的贫血相关资料,对先证者及其家系采用荧光定量PCR法对常见α-地中海贫血基因检测后,再进行先证者的血液系统疾病Panel二代测序,并利用Sanger测序法进行变异验证以及其家系成员和母亲羊水DNA的变异验证。结果PCR法检出患儿-α3.7缺失型变异,缺失来源于父亲;二代测序检测出先证者患有α2珠蛋白基因HbA2c.394T＞C（p.Ser132Pro）纯合变异,母亲和其家系检出多名该位点的杂合性变异,而母亲羊水DNA未检测到上述异常。结论相较于αα/-α3.7缺失,HbA2c.394T＞C杂合性非缺失型变异家系表现出更典型的α-地中海贫血特征。而HbA2基因的c.394T＞C又称为HbQue-stembert变异,为可疑致病性变异,丰富了中国人的α-地中海贫血致病基因变异谱,为该家系疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供了依据。     

一例18号染色体短臂缺失合并重复胎儿的产前诊断分析

目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值,为临床遗传咨询提供参考。方法:应用常规染色体G显带技术分析羊水细胞的核型后,CMA技术检测潜在的染色体微缺失或微重复,并对胎儿进...     

脾阴理论在溃疡性结肠炎治疗中的应用

医家论治溃疡性结肠炎多详于脾阳,而略于脾阴,现就脾阴的源流及生理功能、溃疡性结肠炎与脾阴虚,以及基于脾阴理论的治法方药等方面进行论述。分析认为,脾阴虚为发病之本,饮食失调、忧思劳倦、六淫邪气、久病虚损及过用温燥均可损耗脾阴,使脾阴更虚。中医论治君以甘淡平补,臣以温中益阴,佐以酸甘化阴,合以行血和络、护膜生肌之品,可收良效。     

荧光定量PCR技术在α地中海贫血基因筛查与诊断中的研究

目的 了解本地区孕妇α地中海贫血基因携带情况及其血液学特点,为预防地中海贫血出生缺陷提供科学数据.方法 采用荧光定量PCR技术,对1000例孕妇进行α地中海贫血基因筛查与诊断,阳性标本用传统地中海贫血基因诊断方法进行验证;并同时用血红蛋白电泳技术对该1000例孕妇样本进行α地中海贫血筛查.结果 1000例孕妇中α地中海贫血基因携带16例,携带率为1.6％,基因型分别是：缺失型16例,突变型0例;传统α地中海贫血基因诊断方法验证：基因型分别是：缺失型16例,突变型0例,结果全部吻合;血红蛋白毛细管电泳筛查提示有α地中海贫血者5例.结论 本地区α地中海贫血基因携带率为1.6％,采用合理的方法进行育龄孕妇普遍筛查对预防出生缺陷的发生有积极意义.     

浙北地区小细胞低色素性贫血儿童地中海贫血的基因诊断分析

目的 了解浙北地区小细胞低色素性贫血患儿中地中海贫血患儿的基因类型和分布情况。方法 首先对小细胞低色素性贫血的患儿进行血红蛋白电泳,对地贫表型阳性的患儿,再进行相应的中国常见地贫基因检测。结果 本次研究中,共对959例小细胞低色素性贫血患儿进行血红蛋白电泳,筛查出地贫表型阳性的527例儿童进行了地贫基因检测,最后检出223例患儿携带地贫常见的突变基因类型。在小细胞低色素性贫血患儿中,地贫基因携带者占23.2%,其中α-地贫携带率5.6%(54/959),β-地贫携带率为17.4%(167/959),αβ地贫复合型携带率0.2%(2/959)。其中α-地贫检测出αα/-α^3.7、αα/-α^4.2、-α^3.7/α^QS、--^SEA/αα、--^SEA/-α^3.7、-α^3.7/α^cs共6种基因型,以--^SEA/αα为主,占79.5%(43/54);β-地贫检测出IVS-Ⅱ-654...     

一例重度智力障碍患儿的LINS1基因变异分析

目的对1例不明原因智力障碍患儿进行遗传学分析,明确导致常染色体隐性智力障碍-27(mental retardation,non-syndromic,autosomal recessive,MRT27)的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术以及目标基因捕获测序法对患儿进行智力障碍/发育迟缓相关基因外显子检测。结果排除患儿基因组微缺失/微重复。目标基因捕获测序法检测到患儿的LINS1基因c.722delA(p.Asp241fs)纯合变异,父母均携带c.722delA(p.Asp241fs)杂合变异,符合常染色体隐性遗传方式。结论LINS1基因c.722delA(p.Asp241fs)变异导致了患儿MRT27的发生。     

染色体15p+核型一家系的Y特异性探针检测

患者女,26岁.因"智能障碍,妊娠20周"来我院产前诊断,在B超定位引导下行羊膜腔穿刺术,对羊水脱落细胞进行培养和分析,羊水脱落细胞G带提示胎儿核型为46,XX,15p+(图1).家系调查发现胎儿父亲核型为46,XY,15p+(图2).随后对15p+的来源展开了研究,由于羊水脱落细胞取材的困难性,于是将胎儿父亲标本分别做了C、Q带,另外也用Y特异性探针做了荧光原位杂交-Y染色体着丝粒探针(fluorescence in situ hybridization-centromere probes of chromosome Y,FISH-CEPY)和荧光原位杂交-Y全染色体涂染探针(fluorescence in situ hybridization-whole chromosome probes of Y,FISH WCPY)检测.     

染色体微阵列对流产组织染色体异常的检测分析

目的 应用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）引起胎儿流产的原因,探讨自然流产与染色体异常的关系,并评估该技术在临床流产中的应用价值。方法 收集785例流产绒毛或胎儿组织,用CytoScan Optima芯片行全基因组拷贝数变异（copy number variations, CNVs）检测。结果 CMA成功检测了777例,成功率为98.98%,共检出胚胎染色体异常430例,异常率为55.34%;其中391例（90.93%）发生染色体数目异常,38例（8.84%）发生基因组拷贝数异常,1例（0.23%）为全基因组单亲二倍体。在染色体数目异常中以16-三体、三倍体及单体（45,X）最常见,分别为81例（18.84%）、65例（15.12%）及58例（13.49%）。在染色体结构异常中致病性拷贝数变异36例,临床意义不明的变异2例。≥35岁孕妇组染色体异常检出率为69.23%,<35岁患者的染色体异常检出率为53.19%,且差异有统计学意义（P<0.01）。结论 CMA可用于临床胎儿流产的遗传学诊断分析,既能检出染色体数目...     

弥漫性掌跖角化症一家系七例

先证者(Ⅲ1)女,21岁,汉族.患者自述幼年开始双手及双足掌面皮肤发黄粗糙,来本院请求产前遗传咨询.患者五官端正、面部和周身皮肤均正常.