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1.
一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA,对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR),将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)/ACG(Thr)点突变,而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现,该患者点突变是杂合子错义突变。该疾病的诊断达到了基因水平。 相似文献
2.
重组人生长激素2种制剂人体生物等效性研究 总被引:4,自引:1,他引:4
目的:评价重组人生长激素(rhGH)注射液(2种规格:T1和T2)与注射用rhGH冻干粉针剂(参比制剂,R)的人体生物等效性。方法:运用随机、单盲、三阶段交叉方法分别对24名健康男性志愿者单次皮下注射0.2IU·kg-1的R,T1和T2。测定不同时间点生长激素血药浓度,并进行相关药动学参数分析。结果:T1,T2的AUC0~24的90%置信区间分别落在R的103.4%~116.5%和105.7%~119.6%范围内,T1的AUC0~24的90%置信区间落在T2的91.9%~103.7%范围内;T1和T2的cmax的90%置信区间分别落在R的91.9%~114.0%和103.7%~127.2%范围内,T1的cmax的90%置信区间亦落在T2的81.6%~97.4%的范围内。tmax在R及T1,T2间无统计学差异(P>0.05)。结论:T1,T2与R具有生物等效性。 相似文献
4.
血清胰岛素样生长因子Ⅰ与健康妇女护骨素、RANKL以及骨量的关系 总被引:6,自引:0,他引:6
目的研究血清胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF—Ⅰ)和健康女性护骨素(OPG)、核因子κB受体活化子配体(RANKL)、以及骨量之间的关系。方法504名健康女性参加本研究,采用双能X线骨密度仪测定腰椎和股骨颈骨密度,同时测定血清IGF—Ⅰ、OPG、RANKL水平。结果在健康妇女中,血清IGF-Ⅰ水平与年龄呈明显的负相关(r=-0.702,P〈0.01),血清IGF—Ⅰ与OPG(r=-0.24,P〈0.01)、OPG/RANKL比值(r=-0.15,P〈0.01)呈明显的负相关,而与RANKL呈正相关(r=0.12,P〈0.05)。校正年龄因素的影响后,IGF-Ⅰ与健康妇女骨密度之间不存在相关性。在绝经后妇女中,骨质疏松组的IGF-Ⅰ水平低于正常组(P=0.056),但OPG、RANKL和OPG/RANKL比值两组间无明显差异。在IGF-Ⅰ五分位组比较中,最高IGF-Ⅰ组的OPG明显低于最低IGF-Ⅰ组,RANKL则无明显差异,多元回归结果显示停经和血清IGF-Ⅰ水平是影响健康女性骨量变化的主要因素。结论血清IGF-Ⅰ水平与健康妇女骨密度之间的关系受年龄的影响,IGF-Ⅰ作为偶联因子在骨重建中的作用(骨吸收)可能是由OPG-RANKL系统介导的。 相似文献
5.
肥胖者与糖尿病患者胰岛素敏感性的变化 总被引:9,自引:0,他引:9
按口服葡萄糖耐量试验将研究对象分成正常年轻组、正常成年组、单纯肥胖组与糖尿病组 ,通过高胰岛素正葡萄糖钳夹试验 ,计算胰岛素敏感性指数并进行比较。结果显示肥胖组及糖尿病组患者的胰岛素敏感性下降 相似文献
6.
7.
目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN 2A)型家系的RET原癌基因突变情况。方法 提取16名家系成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第ll外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接基因测序。结果 家系中l例病理确诊嗜铬细胞瘤的患者存在RET原癌基因第ll外显子634密码子错义突变;另外筛查出2名家系成员为该突变基因携带者,其中l例经B超发现甲状腺结节性病灶伴血清降钙素升高。结论 MEN2A的诊断达到了基因水平,对家系基因筛查可以早期诊断该疾病。 相似文献
8.
用单细胞微凝胶电泳技术(SCGE)检测电离辐射诱导三种细胞DNA损伤的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
单细胞微凝胶电泳 (single cell m icrogelelectrophoresis,简称 SCGE)技术 ,又称彗星检测法 (com etassay)〔1〕 ,是 80年代末发展起来的一项检测和研究单个细胞 DNA损伤的简单、灵敏、快速的新技术 ,该技术在国外有关研究领域已得到广泛应用 〔2 ,3〕。主要用于环境诱突变剂或诱癌剂引起的 DNA损伤与修复的研究 ;癌症病人放、化疗方案的最佳选择及科学预后的研究 ;作为生物标记进行生物监测及流行病学、遗传学等诸多领域的研究。在应用于体内研究时 ,比小鼠骨髓微核应用范围更广 ,可测出全身脏器肝、肾、脑、肺、膀胱、胃、大肠、空肠… 相似文献
9.
目的分析定量感觉检查(QST)及神经传导速度(NCV)检查在诊断糖尿病周围神经病变(DPN)中的相关性及差异,探讨临床应用选择。方法根据有或无DPN症状将434名2型糖尿病(T2DM)患者分为有症状组和无症状组,每个患者进行双侧正中、尺、胫神经运动支的NCV及正中、腓肠神经感觉支的NCV和冷感觉、热感觉及振动觉的测定,分析比较QST与NCV检查的相关性及不同情况下两种检查的一致性。结果QST与NCV检查结果有显著相关性(P均〈0.001);温度觉的异常率均显著大于NCV及振动觉(P均〈0.05);在NCV检查正常的患者中,冷、热感觉的异常率分别为45.6%和36.8%,在QST正常的患者中,正中、尺、胫神经运动支及正中、腓肠神经感觉支的NCV的异常率分别为21.8%、20.9%、29.1%、24.5%和30.9%。结论在DPN诊断中,QST与NCV检查显著相关,但不能完全相互替代,全面了解DPN病情还需要结合临床。 相似文献
10.
张连珍 《中外妇儿身心保健》2011,(9X):327-327
目的:探讨加强社区护理干预、提高糖尿病社区规范管理的成效。方法:对已建档的95名社区2型糖尿病患者实施为期1年的干预。每月随访患者至少1次,及时掌握患者的药物和非药物治疗、监测检查指标等情况。结果:糖尿病患者临床监测指标的达标率在管理前后有差异,有统计学意义(P<0.05);结论:社区护理干预可以提升社区糖尿病管理的覆盖面和规范性。 相似文献