Wiskott-Aldrich综合征孪生双胎临床及基因突变检测

病例1男,23d,G1P2。因发热、拒食、黄疸加重1d入院。家族史:母系中其姨生3个男孩均于生后7～8个月因“出血、白血病”死亡。查体:神萎,黄疸貌,颈部少量出血点,心肺(一)。腹软,肝肋下2cm,脾肋下未及。实验室检查:血常规:WBC13.4×109/L,Hb68g/L,RBC1.99×1012/L,BPC55×109/L。总胆红素261.5μmol/L,直接胆红素14.7μmol/L,间接胆红素246.8μmol/L,网织红细胞2.1%。血培养:脑膜脓毒黄杆菌。风疹病毒IgG(+),CMVIgG(+),PAIgG215.3ng/107pL,PAIgA12.2ng/107pL,PAIgM40.3ng/107pL。免疫功能:IgG1000mg/dIgM24.5mg/dl,IgE43.69…     

婴儿良性颅内压增高症的影响因素及防治

目的研究婴儿良性颅内压增高症(BIH)的相关影响因素及有效防治方法。方法对2003年2月—2009年8月收治的53例婴儿BIH的相关因素进行分析,并对合并精神运动发育迟缓的患儿进行脑细胞激活等干预治疗,治疗前后及与对照组比较,观察远期疗效。结果 45例有不同程度的外部性脑积水、脑发育不良,并精神运动发育迟缓,总发病率84.9%。追踪出生时情况,77.4%有明确的围生期缺氧。干预治疗组精神运动发育指数(PDI)明显提高,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),远期后遗症较少。结论围生期缺氧、外部性脑积水与婴儿BIH有一定的相关性,感染时更易发生BIH,及早干预治疗可减少神经系统伤残及视力损伤的发生。     

儿童多发性硬化诊治进展

多发性硬化( multiple sclerosis,MS)是一种中枢神经系统慢性进行性炎性脱髓鞘自身免疫性疾病.具有时间和(或)空间上播散多发性病灶,病程常以缓解与复发为特征,病因不明.发病多见于20～40岁壮年,儿童少见,婴幼儿罕见.儿童大多数急性起病,发病率是0.135 ～0.250/万,在婴幼儿约是0.04～0.14/万.10岁以下患儿发病率0.2％～0.7％[1].发病年龄男女比例:＜6岁1:0.8,6岁至10岁1:1.6,＞10岁则为1:2[2].MS分为复发缓解型MS(relapsing remitting MS,RRMS)、继发进展型MS(secondary progressive MS,SPMS)、原发进展型MS(primary progressive MS,PPMS)、进展复发型MS( progressive relapsing MS,PRMS)、临床孤立综合征(clinically isolated syndrome,CIS),其中,临床孤立综合征常为临床初次发作.本文就MS发病机制及诊断治疗研究进展作一综述.     

内镜黏膜下挖除术对于消化道固有肌层小于2 cm肿瘤的疗效观察

目的 探讨内镜黏膜下挖除术(ESE)治疗消化道固有肌层小于2 cm肿瘤安全性及有效性.方法 回顾性分析接受ESE治疗的55例固有肌层小于2 cm肿瘤病人的临床资料.明确ESE治疗固有肌层肿瘤类型、部位、整块切除率、并发症发生率,分析并发症原因及治疗措施,统计平均住院日及住院费用;术后病理、免疫组化及间质瘤危险度分级;病人术前与术后焦虑抑郁评分对比;并通过随访追踪术后情况.结果 55例病变中54例均在胃镜下一次性完整切除,其中1例因术中发现瘤体过大转入外科手术.ESE手术时间42~102 min,平均(70.96±17.84) min.住院日5~30 d,平均(12.95±5.72) d,平均住院费用(13 163.17±7 333.72)元.术中发生穿孔10例,穿孔发生率18.2%(10/55),创面术中予以钛夹或OTSC夹闭创面;术后经胃肠减压、抑酸、抗感染等保守治疗后,无中转开腹手术病例及死亡病例发生;术中均有不同程度渗血,经内镜下热活钳、APC电凝或钛夹夹闭后出血停止.术后迟发性出血1例.术后病理诊断平滑肌瘤25例,血管球瘤1例,血管瘤1例,神经鞘瘤1例,间质瘤27例.间质瘤中极低危险度18例,低危险度7例,中度危险度2例.切缘均为阴性.所有病人术后随访,未发现肿瘤残留及复发.15例病人术前及术后焦虑自评量得分及抑郁自评量表得分均差异有统计学意义(P<0.001).术前焦虑及抑郁评分均明显高于术后得分.结论 ESE治疗对于小于2 cm固有肌层病变具有创伤小,恢复快,避免病变进一步恶化的特点,并且可以缓解病人焦虑情绪.     

儿童上腔静脉阻塞综合征2例报告并文献复习

目的：复习上腔静脉综合征（SVCS）的病因及诊治,以提高对该病的认识。方法：对我院收住的2例儿童SVCS及1998-2010年文献报道的SVCS病因及临床特点进行总结。结果：SVCS病因复杂,表现多样,易误诊。结论：小儿SVCS报道较少,淋巴瘤为主要病因,早期诊断及减症治疗可提高生存质量和存活时间。     

兰州市8~18岁青少年体格发育调查

目的:调查兰州市8~18岁青少年体格发育状况,为提高青少年健康水平提供理论依据。方法:用整群随机抽样方法,调查兰州市三县六区8~18岁青少年体格发育状况,包括身高、体质量、胸围、腰围、臀围、脉搏、血压、肺活量及握力9项指标,以评价其体格发育状况。结果:兰州市8~18岁青少年各项体格发育指标包括身高、体质量、胸围、腰围、臀围、血压、肺活量、握力随年龄增长而逐渐增高,其中以青春期年龄组增长最快,各年龄组脉搏未见明显差异。小年龄组(女生8~13岁,男生8~14岁)身高、体质量均值与全国平均水平比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:兰州市8~18岁青少年生长发育在小年龄组(女生8~13岁,男生8~14岁)低于全国平均水平,至青春期(男生15~18岁,女生14~18岁)基本达到全国平均水平。     

婴儿糖尿病酮症酸中毒1例并文献复习

目的：探讨婴儿糖尿病酮症酸中毒的临床特点、鉴别诊断及快速诊断治疗.方法：对1例8月大婴儿的糖尿合并酮症酸中毒病例进行分析,鉴别诊断,复习文献.结果：临床遇见原因不明的呕吐、腹痛、呼吸困难、意识障碍的婴幼儿,详细询问家族史,行血糖、血气分析、电解质等检查是诊断本病的关键,做到早诊断、早干预,改善糖尿病患儿预后,减少误诊误治或医源性加重病情.结论：婴儿糖尿病发病率低,三多一少症状不明显,常以精神障碍、呼吸困难、腹痛、呕吐等就诊,易误诊误治,加重病情,延误治疗,是导致糖尿病患儿死亡的常见病因.     

儿童上腔静脉综合征二例

例1，患儿，男，8岁，因“渐进性面颈部水肿18d，伴呼吸困难1d”入院。患儿18d前无明显诱因出现面部水肿，伴干咳，无发热、尿少、血尿及心悸气短，诊断为上呼吸道感染，静脉滴注青霉素、病毒唑等4d咳嗽、水肿无减轻，水肿蔓延至颈部，遂口服强的松2d仍无效，     

儿童上腔静脉综合征二例

例1,患儿,男,8岁,因“渐进性面颈部水肿18d,伴呼吸困难1d”入院.患儿18d前无明显诱因出现面部水肿,伴干咳,无发热、尿少、血尿及心悸气短,诊断为上呼吸道感染,静脉滴注青霉素、病毒唑等4d咳嗽、水肿无减轻,水肿蔓延至颈部,遂口服强的松2d仍无效,在外院就诊考虑“亚急性甲状腺炎”,查促甲状腺素5.3 μIU/ml,FT3 7.1 pmol/L,血尿便常规、红细胞沉降率及生化全项均正常,X线胸片示:纵隔增宽,密度尚均匀,心肺未见异常.人院前1d患儿咳嗽、水肿加重,伴夜间不能平卧、呼吸困难急诊入院.入院查体:神志清,精神差,扶人病房,颜面部、颈部及胸部明显水肿,浅表淋巴结未扪及肿大.呼吸粗促,三凹征(+),无声嘶.甲状腺未扪及肿大,腹软,肝脾未扪及,全腹无压痛.四肢脊柱无畸形,双下肢无水肿.血常规:WBC 8.2×109/L,N35.2％,L 55.6％,RBC 4.98×1012/L,Hb 140 g/L,PLT147×109/L.     

Wiskott-Aldrich综合征孪生双胎临床及基因突变检测

1临床资料病例1,男,23天,G1P2,因发热、拒食、黄疸加重1天入院。家族史:母系中姨生3个男孩均于7～8月因“出血、白血病”死亡。查体:神萎,黄疸貌,颈部少量出血点,肝肋下2cm,脾肋下未及。WBC13.4×109/L,Hb68g/L,RBC1.99×1012/L,Plt55×109/L。总胆261.5μmol/L,直胆14.7μmol/L.血培养:脑膜脓毒黄杆菌。PAIgG215.3ng/107PL,PAIgA12.2ng/107PL,PAIgM40.3ng/107PL,IgG1000mg/dl,IgM24.5mg/dl,IgE43.69mg/dl,IgA12.20mg/dl,CD374.4%,CD48.8%,CD863.9%。骨穿:增生低下的骨髓象。诊断:新生儿败血症,同族免疫血小板减少症。…