培养洗涤对不育症精子DNA完整性影响的实验研究

目的 观察不育症精液经培养洗涤前后精子DNA完整性的变化.方法 60例少弱精症患者精液常规分析后分为2组,第1组采用人输卵管液（HTF）培养洗涤,为HTF组,另1组未经任何处理,为对照组,分别用单细胞凝胶电泳法（SCGE）测定精子DNA完整性.结果 与对照组比较,HTF组精液经HTF培养洗涤后,精子活力、活力分级（a＋b）级均提高,精子总彗星细胞率、总彗星率较对照组降低,差异有统计学意义.结论 该研究对于探索精子DNA损伤与常规指标之间的相关性、提高少弱精症在辅助生殖技术中的成功率具有实际意义.     

1383例捐精者染色体核型筛查与意义

目的探讨对捐精者进行染色体检查的必要性。方法选择2012年1月-2017年9月河北省人类精子库初筛精液检查符合卫生部捐精标准的捐精者的1383名捐精者,采用外周血细胞培养,常规制备染色体,G显带和C显带,分析染色体核型。结果 1383例捐精者中,发现染色体异常26例(1.88%)。平衡易位1例,染色体多态性变异25例;多态性变异中9号染色体臂间倒位3例,D、G组染色体短臂变异4例,1、9、15、16、Y染色体异染色质区长度增加3例,大Y?5例,小Y?10例。结论对初筛精液参数符合卫生部标准的捐精者进行染色体核型分析,对提高辅助生殖成功率有重要意义;同时对捐精者中染色体异常者及时进行遗传咨询和生育指导,能够有效降低遗传病的发病率,预防出生缺陷。     

河北省3378例男性优生遗传咨询分析研究

目的:分析3378例男性遗传咨询者的遗传学检测结果与其临床表现的关系。方法:通过手淫方式取精,进行精液常规分析。采取外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,采用G显带方法进行染色体核型分析,遇有特殊情况用C显带方法进行验证。提取外周血DNA,通过PCR扩增和琼脂糖凝胶电泳方法,检测AZF微缺失。结果:3378例患者中检出异常核型535例,异常率为15. 8%。其中,染色体数目异常371例(69. 3%),结构异常84例(15. 7%),性别表现异常8例(1. 5%),嵌合体5例(0. 9%),多态性67例(12. 5%)。无精子症1346例中,核型异常385例(28. 6%);少弱精359例中,核型异常34例(9. 5%);精子活率低、畸形342例中,核型异常18例(5. 3%);严重少弱精10例中,核型异常2例(20. 0%)。1337例AZF检测中,缺失150例,缺失率为11. 2%。其中,SRY+a+b+c区域缺失6例(4. 0%); AZFa+b+c区域缺失16例(10. 7%); AZFb+c区域缺失28例(18. 7%); AZFa区域缺失14例(9. 3%); AZFb区域缺失7例(4. 7%); AZFc区域缺失79例(52. 7%)。结论:染色体异常和AZF缺失是导致男性性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史、无精、少弱精等疾病的重要原因,对该类患者进行遗传学检测,对于临床诊断和指导优生优育具有重要意义。     

益肾生精方对不育症患者精液质量及精子DNA的影响

目的观察益肾生精方对弱精子症不育患者精液质量及精子DNA完整性的影响。方法采用自身对照方法,对符合WHO不育诊断标准的60例患者采用益肾生精方治疗前后进行精液常规分析,用单细胞凝胶电泳法测定精子DNA完整性。结果经益肾生精方治疗后,显效21例(35%),有效29例(48%),无效10例(17%)。患者精液a级精子、a+b级精子平均百分率均较治疗前显著增加(P均0.05),精子数量有增加的趋势,但与治疗前比较未见明显差异(P0.05);单细胞凝胶电泳试验显示,精子总彗星细胞率较治疗前显著降低(P0.05)。结论益肾生精方具有提高不育症患者精子活力及改善精子DNA损伤的作用。     

无精子症患者基因检测分析

目的:利用全外显子测序技术,筛选无精子症患者相关基因,丰富男性不育基因库。方法:抽取20例无精子症患者外周血,提取DNA,使用杂交捕获方法构建DNA文库,采用高通量测序技术检测人类全外显子组中20099个基因的外显子区及旁侧内含子区(20bp),将测序数据与人类基因组hg19参考序列进行比对,筛选变异基因,变异位点进行Sanger测序验证。结果:共计筛选出26个基因43个变异位点,排除15个常染色体隐性遗传的单个变异位点及13个与精子运动相关的变异位点,剩余11个基因的15个变异位点可能与精子发生障碍相关,其中包括FAM71B、STARD9、CLTCL1、PCBP3、S100PBP等5个在睾丸组织高表达基因,SYCE3、EFCAB6、DDX4、KDM5D、RGS22、MTL5等6个基因可能与精子发生障碍相关。结论:通过研究筛选到可能影响男性不育的基因,为男性不育的基因诊断研究提供参考。     

表皮松懈型掌跖角化症一家系

正1病例先证者(图1,Ⅲ3),男性,28岁,从出生即开始逐渐出现双足与双手皮肤过度角化(图2,A,B),整个手掌和脚掌的表皮明显增厚,呈淡黄色,长自行用剪刀刮除角化皮肤,但仅能短期缓解症状,育有一女,症状与其相同,临床诊断为表皮松懈型掌跖角化症,妻子正常,因进行优生遗传咨询,来我院就诊。家系调查:调查该家系3代,共19人,其中11人患病,包括5名男性,6名女性(图1),先证者祖母为家系中首     

无精症相关基因检测的临床研究

目的 对无精子症患者进行不育相关基因检测,了解无精子症患者基因变异情况,为无精子症患者的诊断与治疗提供指导.方法 抽取9例无精子症患者外周血,提取外周血DNA,经片段化,使用男性不育基因筛查Panel进行文库的构建以及目标区域捕获,在Illumina测序仪Nextseq 550平台进行测序,将测序数据与人类基因组hg1...