Analysis of chromosomes in ascitic fluid cells of ovarian carcinoma

Chromosomes in 1620 metaphases of ascitic fluid cells in 20 cases of ovariancarcinoma were analyzed.The results showed that there were marked structuralaberrations aside from significant increase in chromosomal numerical aberrations(85.2%).In the ascitic fluid cells from 12 patients,15 types of marker chromosomes were found,among which t(6;14)(q21;q24)and t(2;6)(q35;p12)were more frequently noted witha rate of 7.84% and 7.59% respectively,which was significantly higher than that of othermarker chromosomes(P<0.01).The findings suggested that,besides t(6;14)(q21;q24),t(2;6)(q35;p12)may also be a specific marker chromosome of ovarian carcinoma.     

Chromosome Alterations of Peripheral Lymphocytes in Patients with Cervical Cancer

Sister chromatid exchanged (SCE) and chromosome aberrations in peripheral lymphocytesof 30 patients with cervical cancer and relative lengths of C-band in 20 patients were studied. Verysignificant increase in SCE, hypodiploidies and relative lengths of C-band of chromosome 9 were ob-served, and significant increases in polyploidies, structural aberrations and relative lengths of C-bandof chromosome 1 were also found in cancer patients as compared with the controls, with all in non-randomized distribution. No differende was noted in alterations between stage Ⅱ and Ⅲ cancers.These findings suggest that chromosomal instability in the cervical cancer patients may represent aningerent trait in the patient and be related to the increased susceptibility of the individual to malignan-cy.     

XY女性的临床及细胞遗传学探讨

XY女性是指具有女性或近似女性的表型及外生殖器而性染色体为XY的个体,自幼多作为女性抚养,多因闭经或阴蒂肥大而就诊。这类患者的性腺恶性肿瘤发生率较高,有的因性别不明或在青春期后出现闭经、男性化以及不育等,给患者本人及家庭造成负担。自1981年2月至1983年5月,我们通过外周血淋巴细胞培养及G带染色体分析,共发现此类患者13例,归纳为以下五种类型:①XY性腺发育不全3例,②混合性性腺发育不全2例,③不全雄激素不敏感6例,④真两性畸型1例,⑤性腺母细胞瘤1例。现报道如下。一、体征本组13例中,患者身材1.50米以上者10例,其中4例1.70米以上,身材矮小者3例。乳房未发育或稍发育者12例,只1例真两性畴型者乳房发育好。本组5例性腺发育不全者外阴发育差,有阴道及幼稚子宫,无阴毛,阴蒂不大,手足长大,似无睾     

25例先天性性腺发育不全征细胞遗传学分析

先天性性腺发育不全征又名Turner氏综合征。1938年首次由Turner氏报道。1944年Winkin等发现这类患者的性腺呈条索状,无生殖细胞称之为性腺发育不全征。1959年Ford等发现这类患者染色体核型为45,X。随着细胞遗传学的发展,又发现其他的一些染色体异常。归纳为以下三种类型:1.X单体型如45X;2.X嵌合体型如     

21-三体患儿的年轻双亲染色体随体联合率的研究

观察了10对21—三体患儿的23～34岁父母的外周血淋巴细胞G显带染色体随体(S)联合率,另对相应年龄内的正常夫妇和曾流产3次及有流产、死胎史以及生产过其他类型畸胎者夫妇各10对作了观察比较。结果:21—三体患儿双亲组的染色体21-D及21-G的S联合率明显高于其他4组(P<0.01)。初步认为:年轻夫妇的21-D及21-G S联合率增高者,生育21—三体患儿的可能较大,应仔细作产前诊断,防止21—三体患儿诞生。     

一个遗传四代的相互易位t(8;11),13S~-家系

染色体t(8;11)(P23.1;q21)13S~-,易位罕见,迄今国内外未见报道,我们对一t(8;11)(P23.1;q21),13S~-相互易位的家系作了分析,共调查四代45人,发现t(8;11),13S~-平衡易位携带者12例(男6女6),8号部分单体,11号部分三体儿3例(男1,女2),正常核型15例。报告如下: 先证者男,6岁,汉族,因智力低下,儿科诊断白痴,于1987年12月11日就诊。患儿系第二胎第二产,足     

一个遗传四代的相互易位t(8;11),13s~-家系

染色体t(8;11)(p23.1;q21),13S~-易位罕见,迄今国内外尚未见报道,我们对—t(8;11)(p23.1;q21),13S~-,相互易位的家系作了分析,共调查四代45人,包括已故者、流产及新生儿死亡者,对28人作了外周血染色体检查,2例胎儿作了羊水细胞染色体检查。发现t(8;11)平衡易位     

原发性闭经62例的细胞遗传学研究

<正> 原发性闭经除内分泌失调及生殖器官疾患外,因染色体异常引起者约占病因的30—50%。自1980年10月至1983年11月,我们共对62例原发性闭经患者作了全身性及妇科检查,并按我室常规进行了外周血淋巴细胞培养及G 带染色体检查,其中29例曾予报道,现进一步分析讨论如下。62例中有染色体异常者27例,占43.5%,其中8例为45X;4例为46X,i(Xq);7例为嵌合体(45,X/46,X,i(Xq)2例,45,X/46,XX、45,X/46,XY、45,X/46,X,i(Xq)/46,XX、45,X/46,X,X_(?)/46,XX 及45,X/46,X,X_(?)/     

孕早期绒毛细胞用于产前诊断130例分析

孕早期绒毛细胞染色体检查用于产前诊断胎儿有无染色体病,是近年临床医学的一项重要进展。我院自1985年6月至1989年12月,采用早孕绒毛细胞作产前诊断130例,共发现异常核型4例。     

Duchenne型肌营养不良症的基因诊断

Duchenne型肌营养不良症(DMD)至今缺乏有效的诊治方法,DMD基因cDNA克隆和分析揭示基因部分缺失是该病发生的主要原因,作者应用DMD基因cDNA探针CT56a,CT56b和DNA探针754-11,采用分子杂交技术,对3个DMD家系20名成员进行分子缺失筛检和限制性片段长度多态现象连锁分析,发现1例患者及其母有DMD基因部分缺失,10例女性亲属为携带者,认为该法可用于DMD携带者检出和产前诊断,有效地预防有病胎儿的出生。