贵州“里民人”7项群体遗传学特征研究

目的:了解里民人部分遗传性状的分布特征。方法:在知情情况下采用整群随机抽样方法,对贵州关岭县610名里民人(男性300人,女性310人)的发质、达尔文结节、门齿类型、唇厚、下颏类型、通贯纹和指甲类型7项人类学特征进行形态学观察。结果:里民人硬发质、达尔文结节、铲形门齿、厚唇、下颏前突、通贯纹、长形指甲出现率分别为54.4%、53.1%、91.3%、69.8%、43.3%、11.1%、60.7%。其中,男性分别为60.7%、60.0%、93.0%、76.0%、47.3%、19.3%、54.0%,女性分别为48.4%、46.5%、89.7%、63.9%、39.4%、3.2%、67.1%。除门齿类型外,其他6项遗传特征分布存在性别差异(P<0.05或P<0.01)。发质与门齿类型、唇厚、下颏类型,以及指甲类型与达尔文结节、门齿类型、下颏类型、通贯纹之间具有遗传关联性(P<0.05或P<0.01)。结论:里民人7项遗传特征的性别分布存在一定差异,且特征间遗传关联性较小。     

苯丙酮尿症7例分析

苯丙酮尿症７例分析郑州市妇幼保健院（４５００５３）张喜敏，杨俊莲，齐鸿炜苯丙酮尿症（ＰＫＵ）属于在患病早期采取干预措施可改善患儿预后的几种遗传性代谢病之一。此病在遗传性代谢病中属高发病率，平均为１／１２０００［１］，但在临床工作中尚属少见，加之部分病...     

多囊卵巢综合征患者避孕药治疗后不同助孕方法的效果分析

目的分析多囊卵巢综合征患者避孕药治疗后不同助孕方法的疗效。方法门诊诊断为多囊卵巢综合征患者147例，用避孕药治疗3个月或6个月后，分别观察自然排卵、用克罗米酚促排卵、克罗米酚＋尿促性素三种方法的排卵效果。结果避孕药治疗结束时药物助孕排卵效果高于自然排卵。结论避孕药治疗结束后及时用药物助孕可提高排卵率，缩短治疗时间。     

早孕自然流产妇女人巨细胞病毒感染的临床分析

采用酶联免疫吸附法(ELISA)对早孕自然流产妇女100例血清进行人巨细胞病毒(HCMV)IgM、IgG的检测,并和正常早孕妊娠妇女进行比较;应用ELISA对20例早孕自然流产后绒毛进行HCMV-IgM、IgG检测.结果显示流产组中HCMV-IgM阳性和HCMV-IgG、IgM双阳阳性率与正常孕妇相比,差异有显著性(P＜0.01);20例流产绒毛阳性率60%,说明HCMV通过血液传播给胚胎,引起流产.孕妇原发与继发感染与早孕自然流产有相关性,HCMV-IgM和HCMV-IgG与HCMV-IgG、IgM双阳阳性率与发生流产次数成正相关.     

孕前优生遗传咨询和产前筛查的意义

目的 通过进行孕前优生遗传咨询、孕前检查和产前筛查的总结分析,探讨降低出生缺陷的对策.方法 对2001～2005年951例在本院进行优生遗传咨询、孕前检查,产前筛查的病例资料进行回顾性分析.结果 孕前进行优生遗传咨询和检查,孕中期进行唐氏筛查的孕妇明显增多,呈上升趋势,筛查结果高危者进行产前诊断.结论 孕前进行优生遗传咨询和检查,孕中期进行唐氏筛查和超声筛查,有利于及早发现胎儿缺陷,及时进行产前诊断,防止和减少出生缺陷儿的出生.     

t（1；4；2）染色体复杂易位一例

ｔ（１；４；２）染色体复杂易位一例齐鸿炜，张喜敏，杨俊莲患儿女，５岁。因右眼斜视，口齿不清，只能数２０以内的数就诊。系第２胎，足月顺产，出生时表型正常，身长体重不详，母乳喂养，一岁以内未发现异常。２岁左右方会走路，说话口齿不清，轻度智力低下，除偶患感...     

早孕自然流产妇女人巨细胞病毒感染的临床分析

采用酶联免疫吸附法 (EL ISA)对早孕自然流产妇女 10 0例血清进行人巨细胞病毒 (HCMV) Ig M、 Ig G的检测 ,并和正常早孕妊娠妇女进行比较 ;应用 EL ISA对 2 0例早孕自然流产后绒毛进行 HCMV- Ig M、 Ig G检测。结果显示 :流产组中HCMV- Ig M阳性和 HCMV- Ig G、 Ig M双阳阳性率与正常孕妇相比 ,差异有显著性 (P<0 .0 1) ;2 0例流产绒毛阳性率 6 0 % ,说明HCMV通过血液传播给胚胎 ,引起流产。孕妇原发与继发感染与早孕自然流产有相关性 ,HCMV- Ig M和 HCMV- Ig G与 HCMV-Ig G、 Ig M双阳阳性率与发生流产次数成正相关。