紫外线照射自体血对淋巴细胞SCE影响的观察

紫外线照射自血回输疗法治疗多种疾病，在临床已取得满意的疗效[1]，而且经临床反复应用，未出现副作用[2]．为此，为探讨该疗法对患者血细胞有无致畸作用，我们观察了其对淋巴细胞姊妹染色体交换率（SCE）的影响．资料和方法一、病例与分组：甲组21例，男15例，女6例，最大年龄74岁，最小年龄24岁；乙组19例，男12例，女7例，最大年龄64岁，最小年龄40岁．二、紫外线照射：参照粟氏方法[1]，取病人静脉血200ml，置于石英玻璃罐内，将石英罐置于XYZ—B鼻子血液治疗器托盘上（距紫外线灯35cm，紫外线灯功率300瓦）照射，并同时充氧10分钟…     

618例不育男性的AZF基因微缺失分析

目的研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系。方法应用多重PCR对618例男性不育患者进行Y染色体AZF基因的15个位点进行检测。结果一共检出Y染色体微缺失患者23例,占受检人群的3．72％,其中包括16例AZFc全部缺失、3例为AZFb＋c部分／全部缺失、3例为AZFa部分缺失和1例AZFa、AZFb、AZFc和AZFd四个区15个检测位点全部缺失。AZFc全部缺失患者中,中度至重度少精症13例,无精症3例;AZFb部分／全部缺失患者中,严重少弱精1例,无精症2例;AZFa部分缺失患者和15个位点全部缺失患者均为无精症。结论Y染色体AZF基因微缺失是男性不育的重要原因之一,该检测可为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供依据。     

46,XX男性综合征细胞和分子遗传学分析

目的 分析46,XX男性综合征患者的细胞及分子遗传学特征,探讨性分化异常的机制.方法 采用G显带、多重PCR技术对1例男性表型的46,XX男性综合征患者进行染色体核型分析、SRY基因检测、Y染色体AZF基因检测.结果 患者染色体核型为46,XX,SRY基因存在,Y染色体AZF基因检测示AZFa、AZFb、AZFc、AZFd四个区域全部缺失.结论 SRY基因是决定性别和分化的重要基因,通过染色体核型分析和SRY基因检测有利于明确性反转综合征的临床诊断.     

男性少精子患者染色体和Y染色体微缺失检查

目的探讨男性少精子患者与外周血染色体异常及Y染色体微缺失的关系和临床意义。方法对150例男性少精子门诊患者同时进行外周血染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。对照组为40例已正常生育的男性。结果150例男性少精子患者中,染色体异常30例,异常率20%;Y染色体微缺失8例,缺失率5.3%。对照组40例正常男性均未发现染色体异常和Y染色体微缺失。结论染色体异常或Y染色体微缺失是引起男性少精子的重要原因之一,对临床上少精子患者有必要进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。     

广州地区不良孕产史夫妇外周血异常核型分析

目的观察不良孕产夫妇异常染色体分布类型及其与不良孕产的关系。方法对261对不良孕产夫妇外周血淋巴细胞进行细胞遗传学分析,采用G显带方法。结果 261对不良孕产史夫妇染色体异常80例(15.3%),其中相互易位9例;Turner嵌合体1例;染色体异态70例,包括9号染色体小臂间倒位10例,次缢痕长度增加16例,D组、G组短臂的随体长度增加或减少或双随体共36例,大Y、小Y共8例。结论不良孕产夫妇染色体异常主要为平衡易位和多种染色体异态,后者在不良孕产史夫妇中的高发生率提示其具有一定临床效应。     

反复自发流产夫妇的细胞遗传学诊断（附1例世界首报染色体异常核型）

反复自发流产夫妇的细胞遗传学诊断（附１例世界首报染色体异常核型）广州军区广州总医院医学实验科（５１００１０）江悦华，张中芬反复流产是二次以上的自然流产，是妇科常见病之一。引起流产的原因有母体、胚胎及环境因素。近年来，随医学遗传学的迅猛发展，染色体异常...     

染色体相互易位t（4；21）致不良孕产史1例报告

染色体相互易位ｔ（４；２１）致不良孕产史１例报告广州军区广州总医院医学实验科（５１００１０）张中芬，江悦华本文报道１例ｔ（４；２１）染色体相互易位携带者的不良孕产史，其４次妊娠，２次自然流产。２次分娩畸形儿。病例报告患者张某，女，３１岁，非近亲婚配。...     

1号环状染色体综合征一例

１号环状染色体综合征一例江悦华，张中芬患者女，１２．５岁，身高１２５ｃｍ，体重２０．５ｋｇ。外貌及言行似６岁儿童，第二性征不发育，外阴发育差。体表及四肢无畸形。系第１胎足月顺产，出生时体重１．６ｋｇ。自幼智力低下，４岁学走路，１１岁学自己穿衣、吃饭，...     

广州地区自然流产夫妇染色体异常核型三十年回顾分析

目的探讨染色体异常对生育的影响和30年来自然流产人群中异常核型类型与分布频率的变化。方法收集1982—2011年的651对（1302例）自然流产夫妇病例的染色体核型资料,进行回顾性分析。采用外周血淋巴细胞培养-G显带方法。结果1302例患者中-共检出染色体畸变41例（3．15％）,染色体异态148例（11．37％）,总的染色体异常率为14．52％。将每10年的资料进行比较,与1992—2001年相比,2002—2011年染色体畸变率有升高（P〈0．05）;与1982—1991年相比,1992—2001年和2002—2011年的染色体异态检出率升高（P〈0．05）。结论在自然流产夫妇中,染色体异常的发生率较高,而且近年有增加趋势。     

M胆碱受体亚型特异性抗体用于测定氯化铝中毒小鼠脑M受体量

人工合成Ｍ１和Ｍ２胆碱受体蛋白的细胞外肽段，联接血蓝蛋白后免疫家兔，制备出Ｍ１和Ｍ２受体的亚型特异性抗体．用此抗体观察脑室内注射Ａｌ－Ｃｌ３４０μｇ引起的学习记忆障碍小鼠部分脑区Ｍ受体的含量变化，发现实验组小鼠海马Ｍ１和Ｍ２受体数降低而顶叶皮层，额叶皮层和脑干的Ｍ受体数无明显变化