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目的对存在噬血细胞综合征(HLH)相关基因缺陷的成人患者进行基因特点的分析和家系调查,为研究HLH的发病机制进一步提供基础。方法以2016年1月至2018年12月北京HLH协作组在册登记的272例成人HLH患者为研究对象,对存在HLH相关基因缺陷的成人患者及其家属成员的基因特点、细胞毒功能进行检测和分析。结果成人原发性HLH的遗传学特点表现为错义突变和不典型位点突变。具有纯合突变或复杂杂合突变的成人原发性HLH患者NK细胞活性较存在单等位基因SNP的患者略低,但携带单等位基因SNP的健康家属成员的NK细胞活性明显高于原发性HLH患者以及HLH发病的单等位基因杂合突变患者。部分患者尽管在HLH相关致病基因上存在突变,但在缺少强烈外界刺激条件的情况下可以不出现HLH的临床表现。结论成人原发性HLH患者的突变位点、突变方式多见于错义突变和不典型位点,残存的细胞毒功能可能在一定程度维持基本的机体免疫功能,当外界刺激因素达到一定强度后导致HLH的临床表现。 相似文献
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目的 提出一种联合多MR序列迁移学习网络算法用于自动分级低级别(LGG)与高级别(HGG)胶质瘤,并评估其效能。方法 于开源数据库中提取76例LGG和259例HGG患者头部MR轴位T1WI、T2WI及液体衰减反转恢复(FLAIR)序列图像,均包含与轴位图像所见肿瘤最大层面相邻的20个层面图像,共6 700幅图像;采用相同的随机数列按7∶1.5∶1.5比例将各序列图像分为训练集(n=4 690)、验证集(n=1 005)及测试集(n=1 005)。以GoogLeNet预训练网络为胶质瘤分级模型的参数迁移源,重新设计输出模块,分别训练T1WI、T2WI及FLAIR单一模型,根据训练过程中的准确率和损失值曲线判断其收敛性;引入联合多序列模型投票机制,以降低单一序列模型对误分类的影响,利用测试集数据评价单一序列模型及联合多序列模型的效能。结果 各单一序列模型对训练集和验证集胶质瘤分级的准确率曲线均呈稳步上升趋势,损失值曲线均呈稳步下降趋势,之后均逐渐收敛。单一T1WI、T2WI、FLAIR模型及联合多序列模型对测试集胶质瘤分级的曲线下面积(AUC)分别为0.951 3、0.934 2、0.96... 相似文献
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本文简述了蛋白质组学技术在肝癌研究中的现状、优势和不足,提出未来可能发展方向。 相似文献
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目的 :探讨Hela及HHUC细胞系中hTERT启动子的活性及其与hTERTmRNA表达和端粒酶活性之间的关系。方法 :将hTERT核心启动子基因转入Hela、HHUC细胞系、人正常皮肤表皮细胞及子宫内膜上皮细胞中 ,检测细胞系hTERT启动子的活性、hTERTmRNA表达水平及端粒酶活性。分别以HEK2 93细胞系作为阳性对照 ,HELF细胞系作为阴性对照。结果 :细胞系Hela、HHUC、人正常皮肤表皮细胞及正常子宫内膜上皮细胞中的hTERT启动子活性分别为 2 0 1%、14 9%、0 3%和 0 5 % ;hTERTmRNA相对表达水平分别为 0 6 3、0 5 1、0和 0 ;端粒酶活性分别为 0 393、0 387、0 14 4和 0 15 2。结论 :宫颈癌细胞系及子宫内膜癌细胞系中hTERT启动子活性、hTERTmRNA表达水平和端粒酶活性均特异性增高 ,而在正常角化细胞及子宫内膜上皮细胞中则被抑制或不表达。hTERT启动子活性水平与hTERTmRNA表达水平和端粒酶活性之间有显著相关性 相似文献
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红系造血祖细胞(CFU-E、BFU-E)及混合造血祖细胞(CFU-Mix)培养技术对于某些血液病的发病机理的研究、造血细胞分化、增殖及调控方面的研究均有理论上和实践上的意义。红系及混合系祖细胞体外培养的集落形成依赖于红细胞生成素(EPO)的存在,在我 相似文献
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10.
目的观察加味红藤败酱汤并中药灌肠治疗盆腔炎性疾病后遗症的临床疗效。方法采用随机的原则将100例门诊及住院患者随机分为中药治疗组和西药对照组。治疗组51例,用加味红藤败酱汤内服并中药灌肠治疗盆腔炎性疾病后遗症7,d为1个疗程;对照组49例,用头孢曲松钠、替硝唑静脉输液治疗,7 d为1个疗程。两组均治疗3个疗程后,对两组临床疗效进行比较,观察两组的临床疗效。结果中药治疗组总有效率为100%,西药对照组总有效率为75.51%,两组比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。治疗组50例痊愈患者随访6个月未见复发。结论加味红藤败酱汤并中药灌肠治疗盆腔炎性疾病后遗症疗效显著,无明显毒副反应,值得临床推广应用。 相似文献