86例脐血染色体核型分析

目的 总结脐血梁色体异常的类型。方法 对86例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠19-35w时,行脐带穿刺术抽取脐血进行染色体核型分析。结果 染色体异常核型6例,检出率为6.98％;其中21三体3例,18三体1例,染色体变异2例。结论 染色体三体,尤其是21三体为最主要的胎儿染色体异常核型,而通过产前筛查、产前诊断的方法可以有效降低先天性缺陷患儿出生。     

产前血型IgG抗体水平的检测及其临床意义

目的探讨ABO血型不合孕妇的产前IgG抗体水平,了解IgG抗体效价异常在孕妇中所占比率及临床意义,为预防及诊治新生儿溶血病（HDN）采取有效的防治措施。方法用抗人球蛋白试管凝集法进行IgG抗A或抗B的ABO血型抗体效价检测。结果910例孕妇中,血清效价大于64者有108例,异常检出率为11.9%。IgG抗A效价大于64者有64例,检测率为11.8%;检测IgG抗B效价大于64者有54例,检测率为14.1%。讨论妊娠中IgG抗体效价与新生儿溶血密切相关,ABO血型不合的孕妇应及时作产前血清学的检测,可预防新生儿溶血病的发生及减轻胎儿受害的程度。     

江门市育龄及孕期妇女增补叶酸预防NTDs的KAP现况调查

目的了解江门地区育龄及孕期妇女增补叶酸预防神经管畸形(NTDs)的知、信、行现况。方法随机选取我市育龄及孕期妇女为调查对象,采用自行编制的问卷对其叶酸增补的知、信、行状况进行调查,并对数据进行单因素分析。结果获得1 003份有效调查问卷,愿意服用叶酸的比率为98.60%,763名妊娠期妇女的叶酸服用率为79.16%。既往怀孕和生育次数可显著影响妇女对叶酸增补知识的知晓率和增补行为,文化程度高者和年龄高者对叶酸增补知识的知晓率更高、增补行为更正确科学,但本科学历以上者对于基层医院提供免费叶酸的知晓率最低。结论实施出生缺陷"三级干预措施",加强叶酸增补预防NTDs的宣教,普及优生知识有待进一步提高。     

卡孕栓配合蒂洛安在足月妊娠引产中的应用

１９９６年来我们对６０例足月妊娠应用小剂量卡孕栓配合蒂洛安引产并与常规催产素引产５０例进行对照，现将结果分析如下。１　观察对象　本组孕妇１１０例，孕３７～４３周，平均４０周，单胎头位，初产妇１０２例，第二胎８例，年龄２４～３５岁，平均２７２岁，无头位难产因素及应用卡孕栓、蒂洛安、催产素禁忌症，心、脑、肝、肾功能正常。２　研究方法　１１０例足月妊娠有引产指征产妇随机分两组，即卡孕栓＋蒂洛安组（观察组６０例），催产素组（对照组５０例）。常规消毒经阴道进行Ｂｉｓｈｏｐ评分，用药前胎儿的ＮＳＴ均为反应…     

大Y染色体与临床效应分析

目的与方法对我院门诊及住院550例成人及480例胎儿进行细胞遗传学检查。结果成人大Y 50例占9%,胎儿大Y30例占6.25%。结论大Y染色体与不孕、流产、先兆流产、精子异常、智力低下等临床效应有关,与AFP及HCG变化有关。     

平衡易位携带者对子代的影响一例

染色体相互易位虽然引起染色体片段位置的改变 ,但仍保留了基因的总数 ,故称平衡易位 ,它通常不引起明显的遗传效应 ,然而平衡易位的携带者与正常人结婚所生育的子女中 ,可产生不平衡的配子 ,从而导致染色体异常患儿的出生。病例 :　患儿 ,男 ,12d ,出生时生命力低下 ,哭声小 ,吸吮力差 ,头小 ,特殊面容 ,额骨宽且尖隆 ,五官集中。其父母非近亲结婚 ,无毒物接触史 ,结婚 2年 ,此患儿为第 1胎 ,剖宫产 ,其母怀孕期间 ,曾先兆流产 ,2次住院保胎 ,其祖母有流产史。细胞遗传学检查 :取患儿腹股沟血 ,其父母外周血 ,做72h淋巴细胞培养 ,常规制备…     

无创产前检测和FISH技术的临床应用

目的探讨无创产前检测和FISH技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用价值。方法选择2016年10月-2017年10月自愿参与NIPT检测孕妇4807例,对NIPT检测结果高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,应用染色体核型分析和FISH分析对NIPT结果进行验证,对NIPT检测结果低风险者进行常规随访。结果 4787例孕妇共检出65例(1.34%)染色体数目异常高风险胎儿,包括1例13-三体、8例18-三体、18例21-三体,38例性染色体异常。59例孕妇接受进一步的羊膜腔穿刺术及产前诊断,穿刺率为1.23%(60/4787)。介入性产前诊断确诊1例13-三体、6例18-三体、16例21-三体和13例性染色体异常胎儿,阳性预测值分别是:100%、85.7%、88.9%和39.4%。NIPT检测结果提示2例21-三体嵌合体和1例18-三体嵌合体,利用FISH技术检测均证实为低比例嵌合体。其中345例唐氏筛查高风险孕妇,NIPT检测出6例高风险孕妇经产前诊断确诊,其余为低风险孕妇通过常规随访得到验证。结论无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病检测中具有很高的灵敏度、特异性,联合FISH技术可以快速准确确诊染色体非整倍体,值得临床应用推广,降低先天性缺陷儿出生率。     

地中海贫血与先兆流产的关系

目的　对我院 3644例普通病人进行地贫筛选。方法　采用中山医大“一管脆性法” ,基因诊断选择gapPCR技术。结果　阳性 433例 ,发病率 1 1 88%;对先兆流产 1 363例住院病人进行地贫筛选 ,阳性率 1 9 66 %明显高于普通人群组 ;对先兆流产组 66对夫妇同时检测 ,阳性 1 9对 ,阳性率 2 8 78%,远远高于先兆流产一方受检组     

45例染色体畸变临床分析

对我院门诊及住院的508例病人进行细胞遗传学检查，发现异常核型45例，畸变率8.85％，异常核型涉及染色体4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、21、X、Y，常染色体数目变化占40％；常染色体结构异常占53．3％，性染色体数目变化占4．4％，性染色体结构异常占2.2％，并对异常核型导致流产、性状畸形作分析研究。