Notch1在先兆子痫胎盘组织中的表达

目的：探讨Notch信号通路成员Notch1在人类先兆子痫发生机制中的作用。方法：获取正常妊娠胎盘组织和先兆子痫胎盘组织,分别采用real-time PCR法、Western blot法、免疫组织化学法检测两种胎盘组织中Notch1 mRNA、蛋白表达及其分布水平。结果：Notch1在两种胎盘组织中均有表达,且主要集中在细胞膜上表达。Notch1在先兆子痫胎盘组织（实验组）的表达水平明显低于正常胎盘组织（对照组）（P<0.05）。结论：推测Notch1可通过Notch信号通路介导胎盘的血管发生、血管形成,影响胚泡滋养层细胞血管内的侵袭过程,其表达下调与先兆子痫的发生有关。     

人先天性神经管畸形胎盘印迹基因甲基化状态的研究

目的:研究不同孕周神经管畸形(NTD)胎儿孕妇胎盘中印迹基因H19,PEG10和IGF2基因启动子区的甲基化状态,分析其与NTD的关系.方法:应用MethyLight方法实时定量检测不同孕周28例NTD患儿孕母胎盘和28例正常对照乳母胎盘中印迹基因H19,PEG10和IGF2启动子区的甲基化状态.结果:印迹基因H19,PEG10和IGF2启动子区在胎盘中普遍发生甲基化,而且在NTD患儿孕母胎盘中,H19,PEG10和IGF2中甲基化率略高于正常乳母胎盘组,但无统计学差异.将样品按照不同孕周分组后,IGF2基因启动子区甲基化水平在31～36周NTD胎儿乳母胎盘中显著高于正常胎儿乳母胎盘(P＜0.05).结论:印迹基因H19,PEG10和IGF2启动子区在所检测的NTD患儿孕妇的胎盘中总体甲基化水平与正常胎儿乳母胎盘无差异.但在妊娠31～ 36周时,NTD胎儿乳母胎盘中IGF2启动子甲基化水平显著高于正常胎儿乳母胎盘,提示印迹基因IGF2的甲基化状态可能与NTD的发生有关.     

体质量指数与精液常规参数及精浆中ZAG含量的相关性研究

目的 分析体质量指数(BMI)对精液常规参数及精浆中锌-α2-糖蛋白(ZAG)水平的影响.方法 收集2015年1月至2016年12月在该院人类精子库捐精的志愿者共154例为研究对象.依据BMI,分为正常组[BMI:(21.06±1.07) kg/m2]60例、超重组[BMI:(23.84±0.60) kg/m2] 41例及肥胖组[BMI:(26.57±1.78)kg/m2]53例,同时采集血液和精液.精液常规分析后,分离精浆,运用酶联免疫吸附试验(ELISA)分别进行精浆、血浆ZAG水平的检测.结果 与正常组比较,肥胖组精子前向运动百分率(PR)和精浆ZAG水平均性降低(P＜0.05).各组精液体积、精子浓度差异无统计学意义(P＞0.05),PR、精浆ZAG水平差异有统计学意义(P＜0.05).此外,PR与BMI呈负相关(r=-0.325,P＜0.01),精浆ZAG与BMI呈负相关(r=-0.165,P＜0.05),PR与精浆ZAG水平呈正相关(r=0.320,P＜0.01).结论 BMI增加导致的精子活力降低可能与精浆ZAG水平下降有关,推测精浆中ZAG水平可作为肥胖/超重患者精液活动力的有效参考指标.     

7种检测风疹IgG抗体的试剂盒的比较

目的:比较7种检测风疹IgG抗体试剂盒的效果。方法:7种试剂盒中2种为本室自制,其余5种为国外市售。取262例育龄妇女血清标本按照试剂盒说明书用酶联免疫吸附法完成测定。结果:7种试剂盒Kappa值和方法的可用度分别为0.21～1和24.1%～100%,检测世界卫生组织提供的风疹抗体标准品时,曲线有很好的相关性(γ>0.85);试剂盒检测血清样本时诊断敏感性和特异性范围分别为57.3%～93.3%,53.1%～96.1%。结论:7种试剂盒检测血清标本时有较大的差异,急需进行试剂盒的标准化研究,进一步提高检测的敏感性和特异性。     

MicroRNAs在新生鼠卵巢中的表达研究

目的:探讨microRNAs(miRNAs)对原始卵泡的形成和发育的影响。方法:取1d龄新生小鼠卵巢,制备卵巢切片,利用原位杂交技术观察mir-143、let-7a、let-7b、let-7c和mir-125b在新生小鼠卵巢中的表达情况。结果:1d龄新生小鼠卵巢内只含有大量原始卵泡,mir-143、let-7a、let-7b、let-7c和mir-125b表达于这些原始卵泡的颗粒细胞内,在卵母细胞中不表达。结论:miRNAs可能通过调控原始卵泡颗粒细胞的增殖和/或分化,或通过调控下游靶基因表达直接或间接地影响卵泡形成和发育中的重要因子(FSH、抗苗勒氏管激素、生长分化因子9等),从而对原始卵泡的形成和生长启动产生影响。     

重庆地区育龄夫妇孕前危险因素暴露情况分析

目的：了解重庆地区育龄夫妇的身体健康状况和暴露环境,分析暴露因素对育龄夫妇生育的影响,提出优生策略。方法：对重庆地区1 510对育龄夫妇进行一般情况、家族史、疾病史等情况的问卷调查,分析其孕前风险因素暴露情况。结果：育龄妇女高危年龄段（≥35岁）占32.91%;男女双方家族遗传病史比例偏高分别为76.31%和34.30%;育龄夫妇工作危险因素暴露率高,男方为41.13%,女方为19.87%。结论：高危年龄段育龄妇女应当重视产前检查,预防不良妊娠结局;有家族遗传病史的育龄妇女需注重健康和优生咨询;政府部门需加强优生优育宣传、落实优生优育工作,提高育龄夫妇优生优育意识,促使其积极参加优生优育咨询和孕前检查,以降低出生缺陷及其他不良妊娠结局的反生。     

Leber''s遗传性视神经病变3460A点突变及临床预后

目的报道一个携带线粒体G3460A点突变的Leber's遗传性视神经病变(Leber'she-reditaryopticneuropathy,LHON)家系及其临床预后。方法对一LHON家系10母系成员进行临床检查,应用聚合酶链反应扩增目的基因、琼脂糖凝胶电泳、切胶纯化并双向测序,对三个原发突变位点G3460A、G11778A、T14484C进行检测。结果所有母系成员均携带G3460A点突变,家系内对照未携带该突变;所有的家系成员未携带其他两个原发突变。结论携带G3460A点突变的患者有较好的视力预后。     

孕中期妇女血清AFP/hCG临床产前筛查试验研究

目的:探讨检测孕中期妇女(14～20周)外周血血清中AFP/hCG含量对于筛查唐氏综合征患儿和神经管缺陷患儿的有效性。方法:通过酶联免疫法(ELISA法)检测血清中AFP/hCG含量,并将结果输入分析软件,得到的风险结果与临床实际结果相比较。结果:在接受AFP/hCG血清筛查的5847例孕妇血清标本中,检出唐氏综合征胎儿7例,漏检1例。检测灵敏度为87.50％,特异性为90.02％,假阴性率为14.3％,假阳性率为9.98％;检出神经管缺陷胎儿5例,无漏检。检测灵敏度为100％,特异性为99.55％,假阴性率为0％,假阳性率为0.45％。结论:测定对孕中期妇女外周血血清中AFP/hCG的含量,并进行风险分析。对于筛查唐氏综合征胎儿和神经管缺陷胎儿,降低其出生机率是有效的,可以应用于临床大范围高危人群的产前筛查。     

冷冻保护剂对不同质量精液顶体完整性的影响

目的 探讨冷冻保护剂对不同质量精液顶体完整性的影响.方法 采集青壮年自愿者500份精液标本,按照WHO推荐方法进行精液分析,并将其分为6组:正常组、少精子组、畸形精子组、弱精子组、少弱精子组、少弱畸精子组.将各组精液分为3份用于试验.冷冻保护剂用甘油、卵黄及柠檬酸钠配制,精液于液氮中缓冻,1个月后复苏,采用巴氏染色,光...     

细胞命运决定因子numb在先兆子痫胎盘组织中的表达及作用

目的探讨先兆子痫胎盘组织中细胞命运决定因子numbs表达情况及意义。方法获取正常妊娠胎盘组织以及先兆子痫胎盘组织,分别运用实时荧光定量PCR法、免疫印迹法、免疫组织化学法检测numbmRNA、蛋白分布及其表达水平。结果numb在以上两种胎盘组织中均有表达,且主要集中在细胞膜上表达。numb在先兆子痫组（实验组）的表达水平明显高于正常胎盘组（对照组）（P〈0．05）。结论numb参与的滋养细胞凋亡失调可能是先兆子痫的发病机制之一。