护理工作中差错事故的防范

护理工作中差错事故的多少，是衡量护理工作质量高低的重要标志，与病人的生命息息相关。任何疏忽大意都可酿成严重后果，造成终生遗憾。现就如何防范事故差错的发生作初步探讨。     

O型宫颈环扎术矫治孕期宫颈功能不全（附19例报告）

Ｏ型宫颈环扎术矫治孕期宫颈功能不全（附１９例报告）孙卫华江苏省连云港市妇女儿童医院（２２２００１）宫颈功能不全主要表现为宫颈内口松弛，又称为子宫颈闭锁不全，是造成习惯性晚期流产或早产的主要原因之一。笔者１９８８～１９９３年采用Ｏ型宫颈环扎术治疗１９例...     

基因检测让我们拥有一本生命护照

我们知道，21世纪的基因组科学和基因组医学将给人类的医疗保健卫生事业带来革命性的变革，通过预测性遗传基因检查，基因组医学在诊断和预防方面的应用已经开始，遗传医学不但早就被列为医学的专科之一，而且儿科、妇产科、     

MMP-9-1562C/T基因多态性与2型糖尿病肾病关系的研究

目的:探讨2型糖尿病(T2DM)患者基质金属蛋白酶-9基因-1562C/T(MMP-9-562C/T)多态性与糖尿病肾病(DN)及DN不同病期的关系.方法:将150例T2DM患者按DN诊断标准分为 DN 组与非糖尿病肾病(NDN)组,DN组分为微量白蛋白尿期、临床白蛋白尿期和肾功能不全期.另择52例健康人作为正常对照(NC)组.应用限制性片段长度多态性(RFLP)分析各组基因型.结果:DN组的糖化血红蛋白(HbA1c)、收缩压(SBP)、肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)、尿微量白蛋白排泄率(UAER)值高于 NDN、NC组(P<0.01).DN组与NDN 组、NC组之间基因型分布差别均有统计学意义(P<0.01).T2DM中CC、CT、TT各基因型DN发生率依次递减,其中TT基因型组DN发生率低于CC基因型组(P<0.01).携 T 等位基因者发生DN的风险是携C等位基因者的0.47倍 (P<0.01,95%CI 0.29～0.75).MMP-9-1562 C基因型、HbA1c、TG、TC、Cr、BUN、SBP是DN发生的危险因素;DN组内微量白蛋白尿期、临床自蛋白尿期和肾功能不全期TT基因型与T等位基因频率随肾功能减退而降低(P<0.05或P<0.01).结论:MMP-9-1562C/T 基因多态性与DN发生有关,T等位基因是DN患者的保护基因.     

肾精亏虚型颈动脉粥样硬化患者载脂蛋白E基因多态性的临床分析

目的 观察肾精亏虚型颈动脉粥样硬化患者载脂蛋白E(APOE)基因多态性特征。方法 将70例颈动脉粥样硬化患者根据中医辨证分型分为肾精亏虚型与非肾精亏虚型,各35例。采集2组患者基本信息、检测APOE基因多态性,并进行比较。结果 与非肾精亏虚型组比较,肾精亏虚型组颈动脉粥样硬化患者合并冠心病、脑梗死比例更高(P<0.05)。2组间APOE基因多态性比较,肾精亏虚型组颈动脉粥样硬化患者E4亚型(ε3/ε4)较非肾精亏虚型颈动脉粥样硬化组所占比例更高,而E3亚型(ε3/ε3)所占比例更低(P<0.05)。结论 肾精亏虚型颈动脉粥样硬化患者常见E4亚型(ε3/ε4),临床可将血清APOE基因多态性检测作为颈动脉粥样硬化中医辨证及治疗的一项参考指标。     

农村慢性阻塞性肺疾病患者急性加重病因分析及防控体会

目的：分析农村慢性阻塞性肺疾病急性加重病因,加深对该疾病的认识及防控措施。方法：对慢性阻塞性肺疾病急性加重268例诱发因素及防控进行分析。结果：感染、劳累及情绪是引起慢性阻塞性肺疾病急性加重主要诱因。结论：有效地避免发病的高危因素、急性加重的诱发因素对防控慢性阻塞性肺疾病的发生及进展意义重大。     

糖尿病大鼠早期肾脏病变相关新基因Dmrs91克隆及其生物信息学分析

对合并早期肾脏病变的糖尿病大鼠肾脏进行cDNARDA获得的新EST序列进行全长cDNA克隆即新基因Dmrs91,并对该基因进行生物信息学分析。     

脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型两家系临床特征及SLC6A8基因变异分析

该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型（CCDS1）的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁11个月,主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类似症状,患儿1母亲轻度智力低下。经家系基因分析发现X染色体上SLC6A8基因分别存在c.200G > A（p.Gly67Asp）和c.626_627delCT（p.Pro209Argfs^*87）变异,变异均来自患儿母亲。这2个变异分别评级为可能致病性变异、致病性变异,既往未见文献报道。该研究拓展了SLC6A8基因突变谱,对精神运动发育落后、癫痫的男性患者的诊断具有重要意义。     

晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例

遗传性酪氨酸血症I型（hereditarytyrosinemiatypeⅠ），又称肝肾型酪氨酸血症，属常染色体隐性遗传，是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺陷，导致酪氨酸代谢障碍所致。本病发病率约为1／100000，多数患儿起病于新生儿或小婴儿期，肝功能受累显著。少数晚发型患儿通常起病于1岁以后，以生长发育迟缓、进行性肝硬化和肾小管功能受损等为主要表现。国内、外文献报道的遗传性酪氨酸血症Ⅰ型病例多以肝脏损害为主要表现，起病较早；以肾性佝偻病为主要表现的晚发型病例在国内尚未见报道。由于国内儿科对该病缺乏足够认识及受诊断技术的限制，误诊及漏诊率较高。本文报道起病于学龄前期，以肾性佝偻病为主要表现的晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例。[第一段]