CADASIL患者的临床、影像和Notch3基因突变特点及我国研究现状

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）是一种较为少见的遗传性小动脉病,致病基因为Notch3。我国患者主要表现为皮层下缺血及认知障碍,伴有先兆的偏头痛极少见。影像学特点为多发皮质下梗死灶,侧脑室旁白质多发斑点状异常信号,外囊、前颞区和胼胝体为特征性受累部位。Notch3基因突变热区分布在第11、4和3号外显子,可能存在热点突变。