101例智力低下患者细胞遗传学分析

目的研究智力低下患者的遗传学原因和预防方法。方法采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法,从细胞遗传学方面对101例智力低下患者的遗传学原因进行分析。结果检出异常核型48例,检出率47.5%。其中常染色体数目异常39例,结构异常5例,性染色体数目异常3例,性染色体数目与结构复合异常1例。先天性愚型43例,占异常核型的89.6%。结论染色体异常是导致智力低下的重要原因,产前诊断是防止出生染色体异常引起的智力低下患儿最有效的方法。     

46,XX,t(6；8)(p10；p10)伴反复自然流产一例

患者 女,29岁,身高160 cm,体重56 kg,表型及智力正常.婚后3年自然流产3次,均在孕40～ 60 d.孕期无感冒史、无服药史、无有害化学物质及放射线接触史.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常.     

8型解脲支原体对小鼠早期胚胎发育的致病力研究

目的观察不同浓度的8型解脲支原体对小鼠早期胚胎发育的影响,以探讨解脲支原体对早期胚胎发育的致病作用。方法取小鼠2-细胞期胚胎随机分为实验组与对照组,对照组：组1,2-细胞期鼠胚在不含8型UU的HTF培养液中培养;实验组：组2、组3、组4、组5,2-细胞期鼠胚分别在含102CCU/ml～105CCU/ml浓度的8型UU的HTF培养液中培养,在37℃、5%CO2的培养箱中培养72h,每24h在Nikon倒置显微镜下观察记录,通过统计各组的D2评分、4-细胞期胚胎形成率、桑椹期胚胎形成率、囊胚形成率,评价早期胚胎的发育情况。以观察不同浓度8型UU对小鼠早期胚胎发育的影响。结果 8型UU在培养液中的终浓度为102CCU/ml组2-细胞胚胎以后的D2评分、4-细胞期胚胎形成率、桑椹期胚胎形成率、囊胚形成率等各阶段的胚胎发育指标与对照组比较差异均无统计学意义（P〉0.05）,终浓度分别为104CCU/ml、105CCU/ml组2-细胞胚胎以后的各项胚胎发育指标与对照组比较均有显著性差异（P〈0.05）,终浓度为103CCU/ml组的4-细胞期胚胎形成率、囊胚形成率与对照组比较无显著性差异〉0.05,而D2评分、桑椹期胚胎形成率与对照组比较有显著性差异（P〈0.05）,103CCU/ml组的P值均接近0.05显著性差异临界值。结论 UU能够影响小鼠早期胚胎的发育,8型UU≥104CCU/ml时就可阻碍小鼠早期胚胎的发育。随着UU浓度的增高,对早期胚胎发育的影响也增大。     

解脲支原体血清3型对小鼠早期胚胎发育的影响

目的：观察不同浓度的解脲支原体（ureaplasma urealyticum,UU）血清3型（简称3型UU）对小鼠早期胚胎发育的影响,以探讨UU对早期胚胎发育的致病作用。方法：取小鼠2-细胞期胚胎随机分为实验组与对照组,对照组（组1）：2-细胞期鼠胚在不含3型UU的HTF培养液中培养;实验组（组2、组3、组4、组5）：2-细胞期鼠胚分别在含103～106 CCU/mL浓度的3型UU的HTF培养液中培养,在37℃、5%CO2的培养箱中培养72 h,每24 h在Nikon倒置显微镜下观察记录,通过统计各组的D2评分、4-细胞期胚胎形成率、桑椹期胚胎形成率、囊胚形成率,评价早期胚胎的发育情况。结果：3型UU在培养液中的终浓度分别为103、104、105 CCU/mL时,2-细胞胚胎以后的D2评分、4-细胞期胚胎形成率、桑椹期胚胎形成率、囊胚形成率等各阶段的胚胎发育指标与对照组比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。而UU终浓度为106CCU/mL组各项胚胎发育指标与对照组比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论：UU能够影响小鼠早期胚胎的发育,3型UU≥106 CCU/mL时可阻碍小鼠早期胚胎的发育。     

解脲支原体不同生物群别对小鼠体外受精的影响

目的:观察不同生物型别的解脲支原体(UU)对小鼠体外受精的影响,以探讨其对体外受精致病性的差异。方法:用血清型3型UU代表含有较小基因的生物群1(或Parvo生物型),血清型8型UU代表含有较大基因的生物群2(或T960生物型)。取小鼠成熟卵丘-卵母细胞复合体随机分为实验组与对照组,在体外加入小鼠精子进行受精。对照组精卵在不含UU的HTF培养液中培养,实验组精卵分别在含102～105CCU/ml的8型UU、103～106CCU/ml的3型UUHTF培养液中培养48h。每24h在倒置显微镜下观察记录,通过统计各组的受精率、D2评分、4-细胞期胚胎形成率,评价受精及胚胎发育情况。以观察不同生物群UU对小鼠成熟卵子体外受精的影响。结果:3型UU浓度≤103CCU/ml、8型UU浓度≤102CCU/ml时,受精率、D2评分、4-细胞期胚胎形成率等胚胎发育指标与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);3型UU浓度≥105CCU/ml、8型UU浓度≥104CCU/ml时,受精率、D2评分、4-细胞期胚胎形成率均较对照组低,且差异有统计学意义(P(0.01);而当3型UU浓度为104CCU/ml、8型UU浓度为103CCU/ml时,受精率与对照组比较差异无统计学意义。结论:UU能够干扰小鼠的体外受精,3型UU≥104CCU/ml、8型UU≥103CCU/ml浓度时就可对小鼠的体外受精造成抑制作用。代表生物群2的血清型8型UU可能较代表生物群1的血清型3型UU具有更强的致病性。     

46,XY,t(8;10)(q22;p11.2)伴不育一例

患者男,35岁,汉族.冈婚后4年未避孕、妻子从未怀孕到我院就诊.查女方月经规则,双侧输卵管通畅.患者身高174 cm,体重58 kg,表型及智力正常,双方均无有害化学物质及放射线接触史.患者精液检查显示少精,弱精,夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似患者,其它检查未见异常.     

不同穿刺针应用于睾丸穿刺取精术的比较

目的:比较三种不同穿刺针用于睾丸穿刺取精术(TESA)的效果和并发症,以助于临床选择。方法:先后使用1.6侧孔针、0.7蝶形针和1.2侧孔针对188例无精子症患者实施TESA,分别为102例、41例和45例。比较各自穿刺针数及1周内阴囊血肿、感染的发生率。结果:三种穿刺针术后1周内均未见明显并发症。采用1.6侧孔针进行1~3次穿刺,99例获得足够睾丸组织。0.7蝶形针获得满意组织,梗阻性无精子症(OA)患者需要(3.62±0.80)次穿刺,非梗阻性无精子症(NOA)患者需要(5.50±1.10)次。1.2侧孔针用于OA和NOA患者分别需要穿刺(1.95±0.69)次和(2.92±1.15)次。0.7蝶形针穿刺次数多于1.2侧孔针(P0.05)。NOA患者比OA更难穿刺获得睾丸组织(P0.05)。结论:OA和NOA患者以0.7蝶形针行TESA术,均需要比1.6和1.2侧孔针更多的穿刺针数,可能增加潜在并发症。拟行TESA的NOA患者,建议采用1.2侧孔针。     

儿童免疫性血小板减少症患者肺炎支原体的检测及其临床意义

目的探讨免疫性血小板减少性紫癜患儿与肺炎支原体(Mycoplasmal pneumoniac,MP)感染的关系及临床意义。方法回顾2016年1月-2017年12月本院就诊ITP患儿,分析肺炎支原体、巨细胞病毒、EB病毒的感染情况,并比较分析治疗前MP感染组与非MP感染组ITP患儿血小板计数及治疗后ITP患儿血小板计数上升至正常的平均病程。结果儿童ITP患者肺炎支原体阳性率为32. 4%,MP感染率较巨细胞病毒、EB病毒等其他病原体感染率高。治疗前MP感染组与非MP感染组ITP患儿血小板计数及治疗后ITP患儿血小板计数上升至正常的平均病程差异无统计学意义(P 0. 05)。结论肺炎支原体感染是儿童ITP的重要诱因之一,早期启动特异性抗支原体治疗迅速清除病原体可以促进血小板的恢复,降低并发症的发生率。     

46,XX,t(4;7)(q21.3;q11.2)伴反复自然流产一例

患者 女,31岁,汉族,身高1.58 m,体重51 kg,表型及智力正常.婚后4年自然流产3次,均在孕40多天,孕期无感冒史、无服药史、无有害化学物质及放射线接触史.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常. 细胞遗传学检查 取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片,G显带.计数50个中期分裂相、分析20个分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(4;7)(4pter→4q21.3∶∶7q11.2→7qter;7pter →7q1 1.2∶∶4q21.3→4qter),见图1.其丈夫核型正常.     

不同浓度的8型解脲支原体对小鼠早期胚胎发育的影响

解脲支原体(Ureaplasma urealytic-um,Uu)可以是一种病原体,也可以是一种共生菌,为观察Uu在早期胚胎发育中的影响,我们用不同浓度的8型Uu分别与ICR小鼠的2细胞期胚胎共孵育,观察其对小鼠早期胚胎发育的影响.