孤独症谱系障碍及其相关医学问题的药物治疗进展

孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorders,ASDs)是一种严重、复杂的神经发育性疾病,表现为一组异质性综合征。目前尚无针对其核心症状的有效治疗药物,但近年来,孤独症谱系障碍药物治疗方面的研究也取得了不少进展,经合理运用可以改善孤独症儿童的一些核心症状(如社交沟通功能、重复刻板行为、自伤行为等)以及相关医学问题(如睡眠障碍、胃肠道功能紊乱等),提高孤独症谱系障碍患儿及其家庭的生活质量。     

中文版《孤独症诊断观察量表》模块1信度和效度评价及临床应用研究

目的 对中文版《孤独症诊断观察量表》（ADOS）模块1进行信度和效度评价,并探讨其在我国的临床应用价值及可行性。方法 对符合纳入和排除标准的60例临床诊断为孤独症（AD,24例）、广泛性发育障碍未分类型（PDD-NOS,22例）、非孤独症谱系障碍（ASD,10例）及正常发育幼儿（4例）进行ADOS模块1评估,以Cronbach's α信度系数测量同质信度,以Spearman等级相关系数评价重测信度,采用Kruskal-Wallis检验及Bonferroni校正α方法进行4组间得分差异检验及两两比较,评价量表的实证效度。分别根据DSM-Ⅳ-TR和DSM-Ⅴ诊断标准来衡量临床诊断与ADOS模块1分类的一致性。结果 ADOS模块1包含4个领域：A.沟通;B.相互性社会互动;C.游戏;D.刻板行为与局限兴趣。①同质信度：ADOS模块1总的Cronbach's α信度系数为0.93,其中A领域0.79,B领域0.89,A+B领域0.93。②重测信度：A领域0.84,B领域0.92,A+B领域0.89,C领域0.91,D领域0.88（P均＜0.01）。③实证效度：在A领域、B领域和A+B领域,AD组与其他3组得分差异均有统计学意义（P均≤0.001）,PDD-NOS与非ASD组及正常儿童组的得分差异亦有统计学意义（P均＜0.01）,非ASD组与正常儿童组的得分差异无统计学意义（P>0.05）。④以DSM-Ⅳ-TR为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为71.4%;以DSM-Ⅴ为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为91.1%,ADOS模块1的敏感度为96.5%,特异度为61.5%。结论 中文版ADOS具有较好的信度和实证效度,在我国ASD患儿中具有早期辅助诊断的作用,具有较高的临床应用和参考价值。     

孤独症谱系障碍儿童家长压力及相关影响因素研究

目的 研究孤独症谱系障碍(ASD)儿童家长压力及相关影响因素,为缓解育儿压力及提升干预疗效提供依据。方法 选取复旦大学附属儿科医院儿保科首次诊断为ASD患儿家长为研究对象,并将同期诊断的精神发育迟缓/言语障碍和正常儿童家长作为对照组,分析不同组家长育儿压力的差异。采用家长育儿压力简表(PSI-SF)对家长压力值进行评定,一般育儿信息问卷调查相关育儿压力因素,0~6岁发育筛查测试(DST)评估ASD儿童发育商。结果 多数入组的ASD儿童伴随发育迟缓,存在智力及社会适应发育落后的几率高于运动发育。ASD组儿童家长在压力总分、亲子互动失调及困难儿童分量表得分显著高于精神发育迟缓/言语障碍儿童组家长及正常儿童家长(总分:100.67±15.08 vs 93.19±13.85 vs 82.61±17.68,F=43.85,P<0.05)。孤独症家长在育儿愁苦分量表压力值高于正常儿童家长(33.34±7.07 vs 29.77±7.47,P<0.05),与精神发育迟缓/言语障碍儿童组家长的差异不显著。增加父亲带养时间以及家庭经济收入,父母拥有更高的文化程度能帮助缓解家长育儿压力。结论 1)多数ASD儿童伴随发育迟缓,其家长承受着更高的育儿压力。2)增加父亲带养时间、引导父亲更多参与家庭干预,政府、社会对ASD儿童及家长投入更多的资金与教育支持,将对缓解患儿家长育儿压力以及提升干预疗效具有重要的作用。     

非随机重复经颅磁刺激治疗Rett综合征患儿有效性的临床试验

目的 分析重复经颅磁刺激(rTMS)治疗Rett综合征的有效性,为临床治疗提供依据。方法 2015年1月—2018年4月收集符合入组标准的RTT患儿17例,将其非随机分为TMS组(用rTMS治疗的干预组,7例)和对照组(10例),分别接受为期6个月的rTMS治疗和门诊常规随访。所有患儿均接受MECP2基因检测,并于入组时及6个月时分别接受Griffiths精神发育量表-中文版(GDS-C)、Peabody发育运动量表(PDMS)、儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)、闪光视觉诱发电位(FVEP)及脑干听觉诱发电位(BAEP)的检查。方法 1)TMS组与对照组患儿在整体发育、运动能力方面均呈现明显的退行性变化过程,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。2)睡眠方面,TMS组及对照组患儿睡眠时间均较短,经过6个月的rTMS干预后,与对照组患儿相比,TMS组患儿平均睡眠时间延长,但差异无统计学意义[TMS组差值=(0.83± 0.97)h vs.对照组差值=(-0.40±1.20)h,P>0.05]。3)视听觉诱发电位检测提示,两组患儿治疗前后及组间比较亦无明显差异。4)TMS治疗过程中安全,未报告不良事件。结论 rTMS可能有延长RTT患儿睡眠时间、改善睡眠质量的作用。TMS治疗对于RTT患儿的智力和运动发育水平的倒退进程无改善作用,对RTT患儿的视觉及听觉电生理指标无明显影响。RTT患儿使用rTMS 过程中无严重不良反应。     

近端18q缺失综合征合并孤独症新增1例报道

<正>18号染色体长臂(18q)缺失,在活产婴中发病率约为1/40 000[1]。大多数是末端18q缺失(distal18q-syndrome),断裂点在q21.1-18q末端之间的约30Mb内[1]。而近端缺失(proximal interstitial 18q deletion)断裂点在q12-q21或着丝粒到18q21.1的46Mb之间,该型发病率较少,至今仅30例报道[2-6],