儿童耳鼻喉常见手术的麻醉

儿童耳鼻喉常见手术的麻醉周洪根１我科于１９８０～１９９６年间选用不同的麻醉方法，为５５６０例儿童成功地进行了手术。１临床资料１．１年龄：３天～１６岁１．２手术种类与麻醉方法（见附表）。附表手术种类与麻醉方法手术种类全身麻醉局部麻醉表面麻醉无麻醉合计气...     

一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2235delC单杂合突变家系的基因型与听力表型

目的 调查一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC突变的非综合征型耳聋家系,分析其基因型和听力表型的关系.方法 对家系成员进行临床听力测试,收集家系中8名成员的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增GJB2基因和线粒体DNA(mitochondric DNA,mtDNA)目的 片段,对扩增片段直接测序进行GJB2基因、mtDNA 12S rRNA及tRNASer(UCN)基因突变分析.结果 此家系先证者存在mtDNA A1555G突变和GJB2 235delC杂合突变,听力表型为极重度感音神经性耳聋.其他母系成员携带mtDNA A1555G突变,未发现tRNASer(UCN)基因突变,家系中其他母系成员听力表型为双侧对称高频下降或听力正常.结论 GJB2 235delC单杂合突变可能参与了mtDNA A1555G的听力损害.     

小儿呼吸道梗塞的病因分析及处理原则

小儿呼吸道梗塞是多种疾病共有的症状，主要表现为呼吸急促、喘鸣、紫绀以及吸气性三凹征等，及时找出呼吸道梗塞的病因是治疗的关键。现将我科近13年来收治的各类小儿呼吸道梗阻1118例分析如下。1临床资料本组共1118例，年龄1天～14岁，病程lh～2年不等。病因：①炎症：喉炎、     

一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2235delC单杂合突变家系的基因型与听力表型

目的 调查一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC突变的非综合征型耳聋家系,分析其基因型和听力表型的关系.方法 对家系成员进行临床听力测试,收集家系中8名成员的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增GJB2基因和线粒体DNA(mitochondric DNA,mtDNA)目的 片段,对扩增片段直接测序进行GJB2基因、mtDNA 12S rRNA及tRNASer(UCN)基因突变分析.结果 此家系先证者存在mtDNA A1555G突变和GJB2 235delC杂合突变,听力表型为极重度感音神经性耳聋.其他母系成员携带mtDNA A1555G突变,未发现tRNASer(UCN)基因突变,家系中其他母系成员听力表型为双侧对称高频下降或听力正常.结论 GJB2 235delC单杂合突变可能参与了mtDNA A1555G的听力损害.     

婴幼儿听力损失的危险因素和听力评估

听力障碍和言语理解紧密相连,聋可以导致语言发育障碍,伴有聋病高危因素的婴幼儿是发生听力损害的危险群体,这些婴幼儿应该做完善的听力学评估.本文就引起婴幼儿听力损失的高危因素及听力学评估做一综述.     

儿童内镜下腺样体切割术

我科自2005年5月～2006年6月用鼻内镜和动力系统在显示屏监视下为237例儿童进行了腺样体切割吸引术,效果满意,现报告如下。     

婴儿咽部胶质瘤1例报告

患儿女,9月。1983年5月17日因进行性呼吸困难入院。患儿生后即有鼻塞、呼吸困难,曾按鼻炎治疗无效。入院检查:贫血貌,营养不良,张口呼吸,彝粘膜苍白水肿,咽部可见乳白色、半透明肿物从鼻咽腔下坠,随呼吸及软腭运动隐现。术中见肿物长约     

支撑喉内镜下吸引旋切法治疗小儿喉乳头状瘤

目的探讨支撑喉内镜下吸引旋切法治疗小儿喉乳头状瘤的手术效果。方法对39例小儿喉乳头状瘤在支撑喉内镜下采用喉旋切技术治疗,并对其中27例肿瘤范围较广泛,创面容易出血或易形成喉粘连的患儿结合射频治疗。结果手术时间(11.2±2.6)min,出血量<30ml。术后3个月28例发音质量良好。37例随访2~5年,3年复发率51%(19/37),其中初发患儿复发率30%(3/10),复发患儿再次复发率59%(16/27)。结论采用喉内镜下喉旋切术,可以精确切除肿瘤,最大可能保留正常的喉黏膜,手术出血少,时间短,术后住院时间短,疗效确切。     

儿童听力障碍遗传学检测的临床应用研究

[目的]进行儿童听力障碍的遗传学检测,发现耳聋的原因并进行遗传咨询.[方法]对31例中度以上耳聋患儿进行临床听力测试,收集外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA目的片段,对扩增片段直接测序进行GJB2基因、SLC26A4IVS7-2位点、mtDNA1494和1555突变分析.[结果]共31人次接受耳聋遗传学检测,发现和耳聋基因突变有关者10例(32%).发现GJB2致病纯合突变或复合杂合突变4例,杂合突变3例,鉴别出IVS7-2A＞G纯合突变和杂合突变各1例,发现1555A＞G突变1例.[结论]耳聋遗传学检测在儿童感音神经性耳聋的早期诊断和干预方面有一定作用.