进行性肌营养不良4例家系分析

进行性肌营养不良４例家系分析杭州市妇幼保健院（３１０００１）周兆梅进行性肌营养不良症是一种遗传性、进行性肌肉变性疾病。本资料收集４例均为Ｘ－连锁遗传Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良症（简称ＤＭＤ）。分别对其遗传因素的家系作一分析。病例与家系例１：男，３岁，...     

杭州地区39例消化道先天畸形儿危险因素分析

本文对39例消化道畸形儿采用11配比作致畸危险因素分析.结果表明39例消化道畸形儿围产风险是早产、低体重,消化道畸形与畸形家族史有关,与母孕产失败史有关,与孕期父嗜烟、酒,母被动吸烟有关,与母孕期病毒感染、用药及接触有害理化物质有关.(P＜0.01,＜0.05)提示应引起重视并加以干预.     

β射线皮肤损伤1例

患者男性,32岁,1978年1月30日工作时右手直接接触活化后的铝合金约1分钟,3小时后自觉右手热胀不适,4～5小时掌面充血,肿胀,轻度灼痛。同日下午就诊时,发现右手掌例呈现弥漫性充血肿胀、淡红色的红斑,手指活动受限,局部灼痛(此系红斑期)。红斑部皮肤温度为33℃,左手对应部位30℃。     

婴儿通贯手皮纹观察

目的：了解通贯手（猿线）的遗传倾向。方法：对75例通贯手婴儿家系、亲属级别、遗传 一致性分析。观察同时伴有的先天缺陷。结果：婴儿通贯手家族史以一级亲为主，单侧通贯手多见。男女性别、左、右侧、双侧遗传 一致性不显著。通贯手婴儿同时伴有先天缺陷，以五官缺陷为多见。结论：提示婴儿42天健康检查应关注皮纹学检查，可作为一种被筛手段。     

婴儿先天缺陷危险因素病例对照研究

目的 为了探讨婴儿先天缺陷危险因素.方法 对191例先天缺陷婴儿采用1:2病例对照研究方法,经单因素、多因素Logistic回归分析.结果 显示先天缺陷婴儿的主要危险因素是:家族先天缺陷史,孕早期病毒感染、用药、接触有害物质和自然流产史.相对危险比值比分别为:28.92、62.50、5.58、4.10、2.39.结论 加强围产保健,对遗传和环境因素影响值得进一步研究.     

99例小于胎龄儿体格发育观察

在生长发育监测中,本文重点观察了99例小于胎龄儿(SGA)2岁时的体重、身长、神经精神发育情况。结果表明SGA均落后于对照组。贫血、营养不良的患病率亦明显高于对照组。提示儿童保健门诊应加强对高危儿的管理。     

杭州市0～3岁小儿佝偻病流行病学调查

据全国1986年调查小儿佝偻病平均患病率为40.7％,其中北片49.3％,中片33.1％,南片24.6％,该病在我国仍然是威胁儿童健康,影响小儿生长发育和机体免疫力的常见病、多发病。但我省该项调查资料较少,为了摸清我市情况,我们于1988年1月,4月对1943名3岁以下小儿进行了     

毛细管气相色谱法测定角鲨烯软胶囊中角鲨烯的含量

目的 建立毛细管气相色谱法测定角鲨烯软胶囊中角鲨烯的含量.方法 采用毛细管气相色谱法;色谱柱为RTX-5弹性石英毛细管柱(30 m×0.32 mm,0.25 μm);载气为氮气;检测器为FID;进样口和检测器温度均为280℃;柱温为250℃.结果 角鲨烯在1～50 mg·L-1与峰面积线性关系良好,r=0.997 6;加样回收率平均为100.8％(n=9);检测限为0.4 ng;定量限为2ng.结论 本法灵敏度高,简单易行,结果准确可靠,可为角鲨烯的质量控制提供依据.