家族性高胆固醇血症并发主动脉瓣上及颈动脉狭窄报告并文献复习

目的探讨家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)的临床特点及诊治要点。方法对我院收治的1例FH临床资料进行回顾性分析。结果本例17岁女性,因活动后胸闷、气促5年,加重1个月入院。4岁时皮肤出现黄色瘤,手术治疗后复发。病程中于外院就诊,考虑先天性心脏病及高脂血症,并予降血脂治疗未见明显效果入我院。经查血脂升高,心脏及颈动脉超声检查示主动脉瓣上狭窄及颈动脉狭窄,并结合有黄色瘤病史,确诊为纯合子型FH,给予降血脂、强心、利尿、抗血小板聚集等治疗,病情好转,因拒绝血浆置换治疗,继续上述治疗,随访1年血脂控制不佳,症状反复发作。结论 FH易出现心血管并发症,预后差,早期容易漏诊,早期诊断与治疗是延缓疾病进展的关键。     

心房颤动与缺血性卒中静脉溶栓预后相关性的Meta分析

目的系统评价心房颤动对缺血性卒中静脉溶栓预后的影响。方法计算机检索Pub Med、EMbase、h e Cochrane Library（2014年第4期）、Web of Science、CBM和Wan Fang Data,查找国内外有关心房颤动与缺血性卒中静脉溶栓有关的队列研究,检索时限均为从建库至2014年4月。由2位评价者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.2软件进行Meta分析。结果最终纳入7个队列研究,共计69 017例患者。Meta分析结果显示：1与无心房颤动的缺血性卒中患者相比,心房颤动会减少缺血性卒中患者溶栓后3个月的良好神经功能结局[OR=0.85,95%CI（0.73,0.98）,P=0.03],但不影响溶栓后死亡风险[OR=1.47,95%CI（0.75,2.86）,P=0.26]。2心房颤动会增加溶栓后颅内出血转化风险[OR=1.36,95%CI（1.26,1.47）,P〈0.001]及症状性出血风险[OR=1.43,95%CI（1.02,1.99）,P=0.04]。结论心房颤动不影响溶栓后3个月死亡风险,但会增加颅内出血风险以及降低溶栓后3个月神经功能预后。对合并心房颤动的缺血性卒中患者,需重视溶栓前评估及溶栓后监测。但受纳入研究质量和数量所限,上述结论尚需开展更多高质量研究加以验证。     

IL-10启动子区基因多态性与神经梅毒的相关性研究

目的 研究白细胞介素-10（IL-10）基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险的相关性。方法 随机选择2013年4月~2016年8月期间笔者医院收治的150例梅毒患者作为研究组,其中包括48例神经梅毒患者和102例非神经梅毒患者,另招募同期在笔者医院门诊处的健康体检者150例作为对照组。采用Sanger测序法检测IL-10基因启动子中-592和-1082位点的SNP基因型,并分析-592和-1082位点的基因型与IL-10水平和神经梅毒发病风险之间的相关性。结果 神经梅毒患者的CSF中IL-10水平明显比非神经梅毒患者高（7.94pg/ml vs 0.71pg/ml）,差异有统计学意义（P<0.05）。研究组患者与对照组IL-10启动子区-592位点各基因型各等位基因频率和-1082位点的G、A等位基因频率以及单倍体G/C和A/A频率之间的差异均有统计学意义（P<0.05）。神经梅毒组患者IL-10启动子区-592位点的CC基因型频率和-1082位点的GG基因型频率明显比非神经梅毒组患者高,差异有统计学意义（P<0.05）。-1082位点GG基因型携带者患有神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者（OR=10.21,95% CI：1.94~53.04,P=0.001）。非神经梅毒组的患者中1082位点AA基因型频率明显高于梅毒患者组,差异有统计学意义（P<0.05）。-592位点CC基因型的携带者患神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者（OR=7.65,95% CI：1.38~42.55,P=0.004）。-1082/-592 G/C单倍体具有很高的神经梅毒患病风险（OR=45.14,95% CI：2.34~421.15,P=0.000）。-1082位点GG基因型的患者的CSF中IL-10水平明显比A等位基因携带者高,差异有统计学意义（8.15pg/ml vs 0.81pg/ml,P=0.000）。-592位点CC基因型、CA基因型和AA基因型患者CSF中的IL-10水平之间的差异无统计学意义（1.24pg/ml、1.00pg/ml和0.82pg/ml,P>0.05）。结论 IL-10基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险相关,携带-592C和-1082G等位基因的患神经梅毒的风险更高,脑脊液中IL-10水平也更高。     

症状性颅内动脉狭窄合并无症状性颅内动脉瘤一例

In等[1 ]发现约7％的症状性颅内动脉狭窄患者具有无症状性动脉瘤.我们发现1例患者『司时患有右侧颈内动脉-后交通动脉段的无症状性囊状动脉瘤和右侧大脑中动脉M1段的高度狭窄,报道如下.     

脊髓磁共振成像出现“倒V字”征的亚急性联合变性一例

脊髓亚急性联合变性(subacute combined degeneration,SCD)是一种维生素B12缺乏导致的神经系统变性疾病[1],发病率低,临床上很多病例不典型.如不及时治疗,病程持续进展,可导致不可逆损伤,造成瘫痪.该病患者的脊髓MRI 可见有长条状等T1、长T2异常信号,累及不同范围的后索、侧索,以胸髓多发[2-5],可作为鉴别诊断的重要依据.     

脊髓猫头鹰眼征和主动脉血栓形成一例

脊髓梗死是较为少见的脊髓疾病.主动脉疾病(包括血栓形成、夹层、动脉瘤、破裂和手术修补等)是其特殊的一类原因[1-4].其中,主动脉血栓形成导致脊髓梗死鲜有报道[5-8].本文报道1例主动脉血栓形成导致的脊髓梗死,并分析其磁共振成像特征.     

实验性脑积水的发病机制及其相关基因的研究进展

脑积水是一种由于脑脊液吸收、分泌和循环障碍导致脑室系统扩大为主要病理特征的疾病.目前为止,脑积水的病理机制主要分为3种,即脉络丛产生脑脊液过多;脑脊液吸收障碍和脑积液循环受阻.然而,对于脑积水的病因和分子机制依然不清.随着基因工程的发展,基因敲除技术得到广泛应用,越来越多的研究证实,基因遗传在脑积水的发生中起着主要作用.     

汤原县2000年教师健康状况分析

为了解我县教师健康状况和疾病发生及分布情况,更好地为今后制定教师的预防保健措施提供依据,我们于2000年8月对全县教师健康状况进行了检查,现将结果分析如下。1 对象与方法1.1 对象 汤原县幼儿、中小学教职员工1611名,其中男性716名,女性895名;年龄17～78岁。1.2 方法 询问病史,一般常规体格检查、X线胸透、腹部B型超声波检查等,疾病诊断依据为《最新国内外疾病诊断标准》。     

神经梅毒患者血清胱抑素C水平与临床相关性的研究

目的 探讨神经梅毒患者血清胱抑素C(Cys C)水平与临床特征的关系,了解其临床意义。 方法 选取2016年9月—2018年5月就诊于杭州市西溪医院的神经梅毒患者(30例)、非神经梅毒患者(30例)及健康体检者(20例)。比较分析各组间临床资料的差异;采用免疫比浊法检测各组血清胱抑素C水平,比较各组之间血清抑素C水平差异及治疗前后变化。 结果 神经梅毒患者血清胱抑素C显著高于非神经梅毒患者及健康对照组(P＜0.05),非神经梅毒患者血清Cys C水平有高于健康对照组趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。神经梅毒患者经驱梅治疗后血清胱抑素C可显著下降(P＜0.05)。Cys C预测神经梅毒ROC曲线下面积0.71[P=0.022,95%CI(0.53,0.89)],最佳诊断界值为1.09 mg/L,其预测敏感度为55%,特异度为90%;直线相关分析显示,血清胱抑素C水平与脑脊液蛋白水平及简明精神量表评分正相关(r=0.232,P=0.012;r=0.273,P=0.003),血清胱抑素C水平与脑脊液RPR滴度、细胞数及脑脊液压力无明显相关性(r=0.413,P=0.154;r=0.313,P=0.446;r=-0.124,P=0.142)。 结论 血清胱抑素C与神经梅毒发生具有相关性,可评估神经梅毒病情,并对神经梅毒存在一定的预测价值。      

组织蛋白酶S对HIV相关神经认知功能障碍的调控作用及其机制研究

目的 研究组织蛋白酶S(cathepsin S,CTSS)在人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)相关神经认知功能障碍(HIV-associated neurocognitive disorders,HAND)中的作用及其机制。方法 随机选择2015年6月~2017年6月期间笔者医院收治的30例HAND患者和30例HIV非神经认知功能障碍患者(non-HAND)进行研究,分析脑脊液(CSF)和血浆中CTSS、胱抑素C(cystatin C,Cys C)、HIV RNA、HIV外膜蛋白gp120水平。结果 HAND组患者脑脊液和血浆中CTSS mRNA、CTSS、HIV RNA和gp120蛋白水平均显著高于non-HAND组,Cys C mRNA和Cys C蛋白水平显著低于non-HAND组,差异有统计学意义(P=0.000)。脑脊液和血浆中CTSS mRNA和蛋白水平与HIV RNA水平、gp120蛋白水平均呈正相关(r=0.61、0.60、0.53、0.60,0.79、0.64、0.64、0.59)。脑脊液和血浆中Cys C mRNA和蛋白水平与HIV RNA水平、gp120蛋白水平均呈负相关(r=-0.71、-0.50、-0.52、-0.43,-0.76、-0.36、-0.44、-0.57)。结论 HAND患者体内CTSS水平显著升高,CTSS可能促进HIV与宿主细胞膜的融合从而促进HAND的发展。