国产ELISA试剂盒检测ξ-珠蛋白链快速筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血的性能评价

目的 评价国产酶联免疫吸附测定(ELISA)试剂盒检测ξ-珠蛋白链快速筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血的性能.方法 选择珠蛋白基因型已经基于PCR技术确诊的临床血液标本265份,其中珠蛋白基因型正常93例,静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血(-α/αα)22例,东南亚缺失型(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血136例,HbH病7例和β-珠蛋白生成障碍性贫血并发(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血6例及HbG并发(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血1例,采用双盲方式分别用海泰生物技术股份有限公司(简称海泰生物)和美国United Biotech(简称美国UBI)公司生产的固相ELISA试剂盒检测ξ-珠蛋白链筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血并以基于PCR技术的诊断结果作为金标准,对这两种ELISA试剂盒筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血的性能进行评估.结果 海泰生物与美国UBI生产的ELISA试剂盒均能准确地筛出(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血、β-珠蛋白生成障碍性贫血并发(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血和HbG并发(__SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血以及正常血样,但两者既不能筛出静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血,也不能完全检出HbH病;检测(——SEA)基因总的灵敏度、特异度、准确度、阴性预测值(NPV)、阳性预测值(PPV)和诊断效率(EDF)(分别为98％,97.5％,98.9％,98％,100％和98.9％)与后者相比(分别为98.7％,98.3?％,99.2％,98.7％,100％和99.2％),差异无统计学显著性意义(P均＞0.9).两者诊断(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血的效率均为100％.结论 固相ELISA法是一种高度灵敏、高度特异和非常可靠的筛查(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血的方法.海泰生物生产的(——SEA)α-珠蛋白生成障碍性贫血ELISA检测试剂盒与同类进口产品相比,具有成本低、需要样品量少的优势,非常适合于地贫高发区大人群的α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查.     

珠海市近2001～2006年3种新生儿疾病筛查结果分析

目的:总结和分析珠海市2001～2006年间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,探讨该市新生儿疾病筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法:采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性。结果:在这近6年中,共筛查43 097份新生儿血样本,平均筛查覆盖率为52.04%,检出CH和G-6PD缺乏症患儿各17例和1 336例,发病率分别为0.4‰和3.25%,CH与全国0.3‰的发病率比无显著性的差异(χ2=0.50,P>0.05),而G6PD缺乏症的发生率则明显高于深圳市0.69%的发生率(χ2=3 445.16,P<0.005)。期间未筛出PKU患儿。结论:通过新生儿疾病筛查可有效地对CH和G-6PD缺乏症进行早期诊断和早期防治,从而可避免其对新生儿智能和体格发育的损害。该市与经济发展不相称的新生儿疾病筛查覆盖率值得当地卫生行政部门的高度重视,建议加强宣传和监管力度以减少残疾儿的发生。     

酶联免疫吸附试验产前筛查东南亚缺失型α地中海贫血的研究

东南亚缺失型α地中海贫血（SEA-α地中海贫血）是我国长江以南地区最为常见的一种α地中海贫血类型，在上述地区人群中，SEA-α地中海贫血的携带率约为4％。SEA-α地中海贫血自身或与右侧缺失型、左侧缺失型以及非缺失型a地中海贫血相互组合，分别可引起致死性的巴氏水肿综合征和血红蛋白H病（HbH病）。     

酶联免疫吸附测定法和血液学分析法筛查缺失型α-地中海贫血的比较研究

目的 评价并比较酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测胎胚型ζ-珠蛋白链和传统的血液学分析法在诊断缺失型α-地中海贫血（地贫）中的临床诊断价值。方法 以双盲试验对287份珠海市妇幼保健院门诊需做血红蛋白（Hb）分析的血样同时采用ELISA法和血液学分析法分别检测--SEA携带者和α-地贫表型，并以基于聚合酶链反应（PCR）技术作为诊断标准，对两种方法筛查--SEA携带者的敏感度、特异度、准确性进行评估并比较其诊断--SEA携带者的临床应用价值。结果ELISA法诊断--SEA携带者总的敏感度、特异度、准确性、阴性预测值和阳性预测值分别为95．0％、100．0％、97．9％和96．5％及100．0％，显著高于血液学分析法的74．4％、96．4％、86．1％、83．5％和90．9％，P均〈0．01）。ELISA法不但能有效地检出--SEA携带者，而且还能鉴定出--SEA合并β-地贫特征或异常Hb的个体，且不受缺铁的干扰，但其对HbH病和α-地贫-2和α^T-地贫基因携带者的诊断价值不及血液学分析法（P均〈0．05）。结论ELISA法对--SEA携带者，特别是--SEA／αα的诊断价值优于传统的血液学分析法，加之该法简便快速、经济实用且易自动化，故非常适合于（--SEA）α-地贫的大样本人群遗传筛查和临床样品的常规检测。     

用1升全血中平均血红蛋白密度鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血特征

目的探讨1升全血中平均血红蛋白密度(MDHLWB)鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血特征(TT)的临床价值。方法根据物理学"密度"的概念建立了一个新的红细胞参数MDHLWB[MDHLWB=(MCH/MCV×10-3)×RBC计数]。随机选取经血液表型分析诊断的150例IDA和166例TT成年病例,用ROC曲线分析确定MDHLWB鉴别诊断TT和IDA的cutoff值。以分子诊断并结合铁代谢指标分析作为金标准,将MDHLWB和文献报道的IDA和TT鉴别诊断指标用于296例临床小细胞低色素贫血个体的鉴别诊断以评估MDHLWB的临床应用价值。结果 MDHLWB鉴别成年男、女IDA与TT的最佳cutoff值分别为男1.736和女1.493。MDHLWB诊断TT的敏感性(SE)、特异性(SP)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、诊断效率(EDF)和约登指数(Youden’s index,YI)分别为96.32%、90.98%、92.90%、95.28%、93.92%和0.873,优于其他鉴别诊断指数。结论 MDHLWB可快速、有效地鉴别诊断单纯性的IDA和TT。     

红细胞指数数学模型在鉴别诊断小儿地中海贫血和缺铁性贫血中的价值

目的简便快速筛查地中海贫血患儿。方法利用红细胞指数建立鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的逐步回归方程数学模型,并用盲法分析评价数学模型的准确鉴别性。结果该模型对TT鉴别诊断的灵敏度为98.41%,特异度为33.93%;对IDA鉴别诊断的特异度为98.41%,灵敏度为33.93%。结论本数学模型鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血简便、快速、敏感,适合快速筛查地中海贫血。     

抗精子抗体含量的检测及其临床意义

目的探讨抗精子抗体(AsAb)含量与不孕、不育症的关系.方法采用酶联免疫吸附(ELISA)法对不孕、不育组和对照组的血清进行抗精子抗体含量定量检测.结果不孕、不育组血清中抗精子抗体含量明显高于对照组(P＜0.01).结论抗精子抗体是引起免疫性不孕不育的常见原因之一.     

TORCH感染与妊娠结局的前瞻性研究

目的：探讨巨细胞病毒、弓形体、风疹病毒及单纯疱疹病毒（TORCH）感染与妊娠结局的关系。方法：利用酶联免疫吸附试验和基因诊断技术对孕妇及新生儿进行TORCH检测。结果：异常妊娠妇女的CMV、TOX、HSV、RUV活动性感染率分别为10．68％,10．53％,10．96％和0．69％。CMV和TOX宫内感染率为0．56％,0．19％。结论：孕妇感染TORCH与异常妊娠结局密切相关。     

血液学指标对儿童不同类型地中海贫血并IDA的临床价值

目的研究不同类型珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血(IDA)儿童各项血液学指标的变化,为指导临床筛查和治疗奠定理论依据。方法择取2012年2月至2015年3月就诊的360例贫血患儿,通过DNA诊断法及铁代谢筛查法确定患儿的基因类型及其相应铁代谢指标情况,并将患儿分为地贫组160例、地贫合并IDA组170例和IDA组30例,同时选择30名健康儿童为对照组,检测上述各组的血液学指标并进行统计学分析。结果与对照组比较,各组地贫患儿的红细胞相关参数均有差异性(P均0.05),其中α地贫轻型及β地贫杂合子型患儿表现小红细胞低色素症状,而α地贫Hb H型及β地贫纯合子型患儿表现中重度贫血症状;与非合并IDA组相比,合并IDA型患儿的血液学参数均有统计学意义(P均0.05),且部分且铁代谢指标有显著性差异(P0.05);与男性组患儿相比,女性组患儿合并IDA及IDA型的患病例数普遍高于男性组患儿例数。结论应密切关注正常儿童及地贫患病儿童的各项血液学指标变化,为贫血症的有效预防和临床筛查奠定理论基础。