染色体平衡易位两例

例1女,23岁,结婚3年共孕3次,均在2个月左右无明显诱因自然流产。夫妻表型及智力正常,非近亲结婚,怀孕期间未接触放射性及有毒、有害物质。细胞遗传学检查:抽取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个染色体核型,核型为46,XX,t(14;18)(14pter→14q24∷18q12→18qter;18pter→18q12∷14q24→14qter)。其夫染色体核型正常。例2女,18岁,原发闭经就诊。患者系第1胎足月顺产。其母亲怀孕期间无患病史,父母非近亲结婚,家中无遗传病史。查体:身高152cm,体重50kg,表型、智力正常。乳房未发育,无腋毛,外阴幼女型。B超显示子…     

夫妇染色体异常伴流产与死胎

患者女,30岁。婚后3年怀孕两次,第1胎在孕6周时自然流产;第2胎在孕10周时发现无胎心,无孕期感染及毒害物质接触史。丈夫,32岁。夫妇非近亲结婚。查体:夫妇表型正常,外生殖器正常。夫妇双方行外周血染色体检查,G显带分析,计数50个分裂相,妻子核型为:45,XX,t(13;14)(p11;p11),见图1;丈夫染色体核型为:46,XY,t(5;17)(q35;q21),见图2。家系调查:其他家系成员因不配合未做染色体检查,主诉均没有类似流产及死胎情况。讨论夫妇双方同为表型正常之平衡易位携带者情况实属罕见。男患者是相互易位携带者,理论上可以形成18种配子,其中一种是正常配子,…     

唇裂患者检出46,XY,t(8;18)一例

患者 男,31岁,汉族.唇裂,其父亦唇裂,担心自己会生育唇裂患儿就诊.该患者智力正常,无有毒害物质及放射线接触史.其父母非近亲结婚.患者有一妹,无唇裂.     

C-反应蛋白检测的临床应用

C-反应蛋白简称CRP,发现于1930年,Tillett等[1]发现急性感染患者的血清能和肺炎双球菌细胞壁上的C-多糖发生凝集反应,后来经研究证实[2]是一种参与反应的蛋白质--C-反应蛋白(C-reactionprotein,CRP).C-反应蛋白(CRP)是急性时相蛋白中变化最显著的一种,也是人体感染的一个重要敏感标志物之一.     

从血中分离出布氏杆菌1例

布氏杆菌为人畜共患性疾病的病原菌,可通过人体的皮肤、呼吸道、消化道进入人体引起感染,以长期发热、多汗、关节痛及全身乏力、疼痛为主要特征,发病年龄以青壮年为主,与病畜、染菌畜产品接触者发病率高,近年散发于大中城市。     

从宫颈分泌物中分离出紫色色杆菌1例

患者女,47岁,因外阴分泌物过多,到我院门诊看病,B超显示盆腔有积液,于2009年8月7日住院,查体：体温37．8℃,WBC12．3×10^9／L,P80次／分,BP13．3／8．0kPa,HB121g／L。医生无菌操作,留取宫颈分泌物标本进行细菌培养。细菌学鉴定：用无菌棉试子取宫颈分泌物,直接接种于绵羊血平板和M—H平板,35℃5％的CO2培养18～24h,该菌在血平板和M—H平板上的菌落都是蓝黑色的、圆形、     

46,XY,t(7;20)生育脑膨出患儿1例

患者男,28岁,汉族.其妻怀孕4个月B超检查发现胎儿脑膨出,自述怀孕早期曾经服用左氧氟沙星.患者夫妇双方表型及智力正常,非近亲结婚,否认家族史.     

46,XY,t(1;21)(p22;p11)易位一家系两例

病例:患者男,32岁,因“结婚多年未育”来就诊。患者表型、智力正常,无有毒有害物质接触史,精液检查3次均未检到精子。患者兄弟2人,其哥哥结婚多年也未生育,精液检查无精子。父母非近亲结婚,但其母亲有多次自然流产史。图46,XY,t(1;21)(p22;p11)核型图细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个细胞分裂相,分析10个染色体核型,其染色体核型为46,XY,t(1;21)(1qter→1p22::21p11→21pter;21qter→21p11::1p22→1pter),其哥哥的染色体核型与其相同,为46,XY,t(1;21)(p22;p11),其父母拒绝做染色体检查。讨论:本文中患者母亲有…     

C-反应蛋白检测的临床应用

C-反应蛋白简称CRP,发现于1930年,Tillett等发现急性感染患者的血清能和肺炎双球菌细胞壁上的C-多糖发生凝集反应,后来经研究证实是一种参与反应的蛋白质——C-反应蛋白（C-reactionprotein,CRP）。C-反应蛋白（CRP）是急性时相蛋白中变化最显著的一种,也是人体感染的一个重要敏感标志物之一。     

46,XX,5p-伴智力低下一例

病例:患儿,女,4岁。因上呼吸道感染而入院。儿科医生因其智力低下,面容特殊,建议作染色体检查。查体:体温36.5℃,脉搏143次/min,呼吸35次/min,营养一般,发育落后,智力差,眼距宽,外眼角下斜,内眦赘皮,斜视。耳位低,腭弓高,下颌小。患儿系第一胎足月顺产,据其母亲说,该患儿出生时哭声似猫叫,以后逐渐好转。3岁时会走路,头前囟3岁半时刚闭合。其母亲怀孕3个月时吃过逍遥丸、金鸡胶囊、头孢类药物。其父母表型正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史,家族中未出现类似患儿,无特殊物质接触史。细胞遗传学检查:取患儿外周血作淋巴细胞培养,常规制片,G显带,计数40个分裂相,镜下分析10个核型,患儿核型为46,XX,5p-。又为其父母作染色体检查,其父母染色体核型均正常。讨论:46,XX,5p-单体综合征,又称猫叫综合征。本病发病率很低,仅为活产婴儿的1/50000~1/100000,临床最大特点为生后哭声呈高频哀鸣,尖细似猫叫。出生时体重低,肌张力较低,可伴有多种先天畸型。生后可见特殊面容,眼距宽,外眼角下斜,内眦赘皮、斜视。耳位低、腭弓高、下颌小。特殊叫声可能由于喉软骨发育不佳导致发声异常,多于2岁后变得基本正常,...