基于肠道微生态探析肌骨衰减疾病的研究概况

同属肌-骨单元病变范畴的肌少症、骨质疏松症以及肌少-骨质疏松症严重损害着人体衰老过程中的肌骨系统稳态。近年来,学者们应用各种新兴技术对肌骨衰减疾病展开了多学科、多层面、多维度的研究,逐渐认识到该疾病涉及复杂的生化和机械串扰,肠道微生态也因其深刻影响肌骨健康而引起了人们对这种串扰的极大兴趣,并越来越受重视。鉴于此,本文以肠道微生态与肌骨衰减疾病之间的密切联系为切入点,在整体观念的指导下,深刻探析这种联系背后的作用机制和调节信息,并以此为基础挖掘出针对肌骨衰减疾病的潜在治疗靶点,为肌骨亚单位视阈下的疾病管理提供新思路和新策略。     

直系兄妹PNPLA6基因突变致Boucher-Neuh?user综合征2例并文献复习

目的 探讨PNPLA6基因突变致Boucher-Neuh?user综合征的临床特点和诊疗方法,并揭示基因检测对该遗传病诊断的重要性。方法 回顾性分析两例直系兄妹因PNPLA6基因突变致患Boucher-Neuh?user综合征,分析讨论该基因的结构和功能,以及因其突变导致的其他疾病临床特点。结果 先证者和哥哥自幼身材矮小,眼底呈灰暗色,视网膜萎缩,可见骨细胞样色素沉着,黄斑周围有渗出,血管走行正常。全外显子组测序结果显示,先证者19号染色体上的PNPLA6基因出现了一对复合杂合突变。第一个突变位点是chr19:7621349, c.2990C>T (p.Ser997Leu, Exon 28),第二个突变位点是chr19:7623819, c.3367G>A (p.Gly1123Arg, Exon 31),哥哥在这两个位点上也均是杂合突变,其父母在这两个位点上均携带致病基因。结论 根据病史、临床表现和基因检测结果,两兄妹被诊断为Boucher-Neuh?user综合征。