维生素D研究的新领域及其前景

1,25(OH)_2D_3是唯一的既可由内分泌又可由邻分泌的类固醇激素,它通过细胞内受体发挥生物效应,除了有传统的抗佝偻病作用外,还有调节细胞增殖和分化等许多重要功能,可能是一种生理性免疫调节剂和天然抗癌剂。因此,目前关于维生素D活性产物及其受体的研究很活跃,是一个很有发展前景的新的研究领域。     

临床病例讨论——发热、出血疹、迁徙性肿痛

病史摘要男,12岁。因发热伴迁徒性肿痛20余天于1987年4月22日入我院外科,5月16日以发热待查转儿科。患儿急起发热,体温波动于37～40.2℃,数日后于右腘窝、右颌下、右面部、左额角、右肘部及注射处不断出现红肿热痛,无结节和肿块。10余天     

进行性骨干发育不全患者TGFβ1基因R218H突变的检测

目的Camurati-Engelmann病（Camurati-Engelmann disease, CED） ，又称进行性骨干发育不全（progressive diaphyseal dysplasia, PDD） ，是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病临床表现以四肢肌肉萎缩、步态摇摆、四肢酸痛、第二性征发育不良为特征，影像学表现为四肢长管状骨对称性皮质增厚、骨干增粗呈梭形和髓腔狭窄，但不侵犯骨端或骨骺。该病由TGFβ1基因突变导致，迄今国际上已发现10种突变。作者对1例中国进行性骨干发育不全患者进行TGFβ1基因的突变位点检测。方法应用变性高效液相色谱技术对TGFβ1基因全部7个外显子及其外显子-内含子边界进行分析，对变性高效液相色谱技术显示可能存在突变的外显子进行DNA直接测序。结果在TGFβ1基因第4外显子发现错义突变R218H。此突变在2000年由日本学者首次报道。结论该突变的发现为下一步的治疗和遗传咨询提供依据。     

儿童青少年骨龄评分方法和成年身高预测方法

骨龄和成年身高预测值是具有重要用途的医学指标。评定骨龄以评分法较为精确,有着明确的量化概念;预测身高应含对准确性至关重要的骨龄因素。我们目前仍沿用五、六十年代建立的骨龄方法,迄今无重大改进,结合骨龄的身高预测方法也很少。因此,近年来学者不断呼吁制订     

吸入糖皮质激素对哮喘儿童骨龄及生长发育的影响

目的：长期吸入糖皮质激素是哮喘的首选治疗方法,但国内外对于年幼儿童长期吸入糖皮质激素治疗的安全性仍有争议,本研究旨在探讨支气管哮喘患儿吸入糖皮质激素对骨龄及生长发育的影响。方法：73例支气管哮喘患儿给予丙酸氟替卡松吸入治疗,剂量250 μg/d,3个月后减量1/3续用3个月,再减为125 μg/d续用6个月,治疗后观察疗效,治疗前后分别测量骨龄、身高、体重。结果：入选患儿治疗后身高、体重及RUS骨龄增长与正常儿童差异无统计学意义（P>0.05）;体重指数(BMI)治疗前后差异无统计学意义（P>0.05）;治疗前后C骨龄与年龄差值分别为-0.2（-0.6,0.8）岁、-0.5（-1.0、0.6)岁,治疗后明显比治疗前延迟（P<0.05）。结论：哮喘患儿吸入糖皮质激素治疗 1年对C骨龄发育有一定抑制作用,对RUS骨龄、身高、体重及BMI无明显影响;长期糖皮质激素治疗的患儿应监测生长发育状况。     

婴幼儿维生素 D 缺乏性佝偻病诊断问题的探讨

近年来,我国各地对小儿佝偻病进行了大量的普查和防治工作。由于目前小儿佝偻病轻症多,不典型的多,诊断的标准尚未划一,各地报道的患病率高低不一,因此,本文就婴幼儿维生素 D 缺乏性佝偻病诊断上的一些问题进行初步探讨。     

125例Turner征核型和自然身高的分析

的 :分析Turner征的核型和自然身高情况 ,以供临床早期诊断。方法 :1982～ 2 0 0 0年以来 ,通过染色体G显带、C显带、N显带、高分辨等技术 ,确诊为Turner征者共 12 5例 ,分析其初诊时的核型和身高。结果 :本组核型主要为 4 5 ,XO(33 6 % ) ;4 5 ,XO 4 6 ,X ,i(Xq) (16 % ) ;4 5 ,XO 4 6 ,XX(10 4 % ) ;4 6 ,X ,i(Xq) (8.8% ) ;4 5 ,XO 4 6 ,XY(8 8% )。身高落后在 14岁时达到最大 ,平均成年身高为 (137 8± 9.9)cm ,比相应正常标准矮 2 1.1cm。 4 5 ,XO个体比非 4 5 ,XO个体矮。结论 :生长受损可能主要发生在 14岁以前 ,提示应提早诊断 ,及早治疗。     

女性青春期心理活动浅析

<正> 青春期体格发育较快,生殖系统和第二性征发育加速,心理上亦发生相应的变化。目前,对这些心理活动研究的报道很少,青春期教育在学校一般也是按年龄、班级进行。本文则根据女性青春期发育的进程,研究青春期发育不同阶段的心理特点,意在为开展此方面研究和教育提出必要的依据。资料与方法一、调查内否(一)乳房的分级按照国际上常用的分级方法,即根据乳头、乳晕、乳房的形态分为5级: Ⅰ级:青春前期,胸前平坦,只有小的乳头。Ⅱ级:乳蕾期,乳头和乳房突起如核,乳晕稍增大。