920例地中海贫血基因突变类型分析

目的:探讨广西来宾市兴宾区育龄人群α和β地中海贫血的基因突变类型及分布特征,为制定防治措施提供科学依据。方法:对2017年1月至2017年12月就诊于本院产前保健科6 498例当地育龄人群采用血细胞五分类和血红蛋白电泳分析指标筛查地中海贫血高危人群,对高危人群采用跨越断裂点的聚合酶链式反应(Gap-PCR)技术和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)技术诊断并分析α、β地中海贫血阳性病例的基因突变类型及其频率。结果:地中海贫血初筛阳性1 432例,初筛阳性率为22.04%,基因诊断确定为地中海贫血基因阳性920例,阳性率为14.16%。在920例中检岀α-地中海贫血593例(64.45%),基因突变类型19种,α缺失型基因以--SEA为主(47.22%),α突变型基因以αCSα为主(13.66%);β-地中海贫血260例(28.26%),基因突变类型9种,以β41-42βN为主(50.38%),其次是β17/βN(38.08%),2种基因突变类型占88.46%;αβ复合型地中海贫血67例(7.28%)。以--SEA/β41-42(17.91%)和-α3.7/β41-42(17.91%)为主。结论:来宾市兴宾区育龄人群常见的α-和β-地中海贫血具有基因复杂多样性和显著的遗传异质性。本研究结果为制订地中海贫血的预防计划和开展优生工作提供参考。     

早期营养支持联合快速康复护理模式在结直肠癌根治术后的护理效果研究

目的 探讨早期营养支持联合快速康复护理模式在结直肠癌根治术后患者中的应用效果。方法 随机选取2021年12月—2022年12月厦门大学附属第一医院收治的90例结直肠癌患者,所有患者均接受结直肠癌根治术治疗,将其按照随机数表法分为研究组与常规组,各45例。常规组应用常规护理模式,研究组则在常规组基础上联合应用早期营养支持与快速康复护理。护理后,记录对比两组患者的营养指标（前白蛋白、转铁蛋白、白蛋白）,术后并发症发生情况、临床指标、生活质量综合评定量表（GQOL-74）评分和护理满意度。结果护理后,研究组前白蛋白、转铁蛋白、白蛋白水平高于常规组,差异有统计学意义（P<0.05）;研究组术后并发症发生率较常规组低,差异有统计学意义（P<0.05）;研究组胃管拔除时间、肛门首次排气时间、首次下床活动时间、经口进食时间以及住院时间较常规组短,差异有统计学意义（P<0.05）;研究组GQOL-74评分高于常规组,差异有统计学意义（P<0.05）;研究组对护理干预的满意度较常规组高,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 予以结直肠癌根治术患者早期营养支持联合快速康复护...     

动机性访谈对恶性肿瘤患者配偶心理健康的影响

目的探讨动机性访谈对恶性肿瘤患者配偶心理健康的影响。方法对33名恶性肿瘤患者配偶进行3次动机性访谈,访谈前及第3次访谈后用症状自评量表测评。结果恶性肿瘤患者配偶的症状自评量表评分访谈前明显高于常模;访谈后评分降低,但抑郁、焦虑因子分仍高于常模;访谈前后的评分比较,差异有统计学意义。结论动机性访谈能促进恶性肿瘤患者配偶的心理健康。     

来宾市3个罕见地中海贫血家系的产前诊断

目的 对来宾市3对一方携带罕见地中海贫血（以下简称地贫）基因突变类型、另一方携带常见地贫基因突变类型的同型地贫夫妇进行产前诊断。方法 抽取家系成员的外周血2 mL进行血红蛋白（hemoglobin, Hb）组分分析与血常规检测;采用多重裂口聚合酶链反应（gap-polymerasechainreaction,Gap-PCR）和PCR结合反向斑点杂交法（polymerase chain reaction and reverse dot blot, PCR-RDB）对外周血和羊水所提取的DNA进行常见地贫基因突变类型检测;以DNA测序方法进行罕见地贫基因突变类型鉴定。结果 3个家系检测到3种罕见地贫基因突变类型为：(1)α2基因编码区起始密码子突变（ATG>GTG）,(2)β珠蛋白IVS-II-5(G>C),(3)β珠蛋白IVS-I(-2)orCD30(A>G);产前诊断3个胎儿均为罕见地贫基因合并常见地贫基因患者。结论 罕见地贫基因合并常见地贫基因引起的贫血必须引起优生遗传咨询医生的注意,遗传咨询和产前诊断是防止严重地贫患儿分娩最有效的途径。     

模拟标准化病人教学法对护生临床沟通能力的影响

目的探索模拟标准化病人用于培养护生临床沟通能力的效果。方法选取2007年入学三年制护理专业大专二年级2个班级，对照组45名按教学大纲进行《人际沟通》课程理论授课和实验课，观察组42名采用模拟标准化病人的方式进行教学，采用护生临床沟通能力量表进行评价。结果两组护生的沟通能力总分、建立和谐关系、确认患者的问题、共同参与、传递有效信息、验证感受差异有统计学意义（P〈0．05或P〈0.01），观察组明显优于对照组；敏锐倾听差异无统计学意义（P〉0.05）。结论模拟标准化病人的教学法培养护生临床沟通能力是有效的，为护生的临床沟通能力的培养提供了一种新的途径，但也有一定的局限性．模拟标准化病人教学法不能完全替代临床教学。     

聚焦解决模式在肿瘤科护士心理干预中的应用

目的探讨以聚焦解决模式为基础的心理干预对肿瘤科护士心理健康的影响。方法应用聚焦解决模式对在肿瘤科工作6个月以上的45位护士进行6次心理干预,干预前后用症状自评量表评估护士心理状况。结果肿瘤科护士的心理状况与常模比较,干预前症状自评量表评分明显高于常模;干预后症状自评量表评分逐步降低,但躯体化、焦虑仍高于常模;45位护士干预前后症状自评量表评分比较,差异有统计学意义。结论聚焦解决模式的心理干预能缓解肿瘤科护士的心理压力。     

参芪扶正汤联合GP化疗方案治疗Ⅲb、Ⅳ期非小细胞肺癌脾虚证临床研究

目的:观察参芪扶正汤联合GP化疗方案治疗ⅢB、Ⅳ期非小细胞肺癌脾虚证的临床疗效.方法:将本院收治的ⅢB、Ⅳ期非小细胞肺癌脾虚证患者114例随机分为对照组和观察组各57例对照组采用GP方案干预,观察组联合给予参芪扶正汤内服治疗.比较两组的近期疗效,监测治疗前后机体免疫功能变化,检测肿瘤标志物及外周血因子的水平变化,评价患者的生活质量变化,记录不良反应结果:观察组的近期疗效为61.4％,明显优于对照组的近期疗效29.8％ (P ＜0.05);其机体免疫功能改善更加明显,T细胞亚群CD3+、CD4+、CD4+/CD8+、NK水平较对照组显著升高,而CD8+水平则较对照组明显降低(P＜0.05);治疗后观察组患者的肿瘤标志物CEA、CA125、NSE及外周血因子TGF-β1水平均显著低于对照组(P＜0.05);观察组经治疗后的生活质量优于对照组,其FACT-L各功能评分显著高于对照组(P＜0.05);观察组的不良反应明显少于对照组(P＜0.05).结论:参芪扶正汤联合GP化疗方案治疗ⅢB、Ⅳ期非小细胞肺癌脾虚证疗效肯定,利于提高机体免疫功能,降低血清肿瘤标志物水平,提高生活质量,降低毒副作用.     

急性髓系白血病患者血清miR-370、miR-203的表达及临床意义

目的:探讨microRNA-370 (miR-370)、microRNA-203(miR-203)在急性髓系白血病(AML)患者血清中的表达情况,并分析其临床诊断和预后意义.方法:选取AML患者57例为实验组,健康体检者21例作为对照组.采集各组人员的空腹静脉血,采用实时荧光定量PCR法检测各组miR-370、miR2...     

健康孕妇检出Hb Matera 1例

目的鉴定1例孕期筛查出的异常血红蛋白。方法高效液相色谱法(HPLC)筛查出异常血红蛋白,然后进行地中海贫血基因分析和DNA测序,同时用毛细管电泳法进行对比实验。结果 DNA测序结果显示为Hb Matera,HPLC和毛细管电泳法分析结果分别为Hb A0 47.3%、Hb A2 41.2%、Hb F 0.7%和Hb A 60.1%、Hb A2 3.0%、可疑Hb G 36.9%。结论 Hb Matera的发现,丰富了中国人群血红蛋白基因突变种类,对遗传咨询具有重要意义。     

红细胞生成素对骨髓间充质干细胞干性的影响

有研究表明,当体外培养的骨髓间充质干细胞(MSC)形成集落时,其多向分化潜能具有逐渐丧失的倾向,且在体外扩增过程中MSC出现了自发分化的倾向,限制了其在临床上的应用.我们前期实验发现,在体外促红细胞生成素(EPO)能促进MSC的增殖和迁移能力.本实验拟用EPO作用于MSC,观察其未分化相关转录因子端粒酶逆转录酶(TERT)、POU5fl转录因子-4(OCT4)、性别决定基因相关转录因子-2(SOX2)和多潜能维持因子(Nanog)mRNA的表达情况,探讨EPO对MSC干性的影响.