脑脊液二代测序对病毒性脑炎的诊断价值：附三例报告

病毒性脑炎是一种累及脑膜和脑实质的中枢神经系统感染性疾病，其临床表现为发热、抽搐、头痛等。因病毒性脑炎早期缺乏特异性临床症状，且病死率和致残率均较高，所以早期诊断尤为重要。本文介绍了3例采用宏基因组测序（mNGS）技术早期诊断出儿童疱疹病毒性脑炎的病例资料，相较于病毒性脑炎的传统检测方法，脑脊液二代测序能及早地做出病原学诊断，在早期诊断和指导临床治疗方面有重要的参考价值。     

小剂量肝素佐治婴幼儿重症肺炎30例临床观察

我科于1993年9月～1994年8月应用小剂量肝素治疗必例婴幼儿重症肺炎取得较好疗效，现将结果报告如下：临床资料本文病例临床诊断按1987年4月中华儿科呼吸学组，成都会议标准，并按不同治疗方法分为治疗组、对照组各30例，治疗组男21例，女9例；年龄1月～6月21例，6月～1岁9例；并心力衰竭（心衰）26例，呼吸衰竭（呼衰）18例。对照组男18例，女12例；年龄1月～6月24例，6月～1岁6例；并心衰24例，呼衰17例。观察方法对照组用抗生素、强心、利尿、吸氧、镇静，改善通气功能雾化吸入，血管活性药物（酚男拉明）等常规治疗。治疗组在对照组用药…     

儿童肾上腺脑白质营养不良1例并文献复习

目的 总结儿童肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy, ALD）病例的临床、实验室及影像学检查特点,提高广大医师对该罕见疾病的认识、诊断及治疗。方法 对2017年中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科1例儿童肾上腺脑白质营养不良病例的家系基因检测结果进行回顾性分析并文献复习,汇总儿童肾上腺脑白质营养不良的临床表现特点。结果 患儿血清极长链脂肪酸（very long chain fatty acids,VLCFAs）测定：C24:0,C26:0 ,C24:0/C22:0,C26:0/C22:0异常。促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone, ACTH）明显增高,血浆游离皮质醇值（8:00）明显降低,24 h尿游离皮质醇值明显降低。头颅MRI平扫显示双侧脑室后角旁对称性异常信号,呈特征性“蝴蝶翼”状。 全外显基因检测结果示在患儿ABCD1基因发现c.1534G>T的核苷酸变异,该变异导致第512号氨基酸由Gly变为Cys,为错义变异,而一代测序验证患儿母亲该位点为杂合子,患儿父亲该位点未见异常。确诊该患儿为肾上腺脑白质营养不良儿童脑型。结论 肾上腺脑白质营养不良临床上以智力下降、视力减退、四肢活动障碍为主,头颅MRI 有特征性改变,血清VLCFAs和患儿家系基因检测是诊断本病的特异方法,目前尚无有效治疗方法。如扩大家系成员基因检测分析,对孕母优生优育有实际意义。     

迟发型维生素K缺乏致颅内出血103例分析

目的：提高对迟发型维生素K缺乏性颅内出血的认识,力争早期预防、早期诊断、早期治疗。方法：对我科收治的103例病例谤发因素、临床症状、体征及治疗方法进行分析。结果：本症单纯母乳喂养占90．29％,农村患儿占93．20％,有诱发因素占54．64％。结论;本症是可以预防的,预防的重点在农村,尤其是单纯母乳喂养儿。有效的预防措施为常规给新生儿、单纯母乳喂养小婴儿、有感染性疾病、腹泻病、肝胆疾病等的小婴儿定期补充维生素K1。     

小儿有机磷农药中毒60例临床分析

我科于1998年1月至2004年1月,共收治有机磷农药中毒60例,现分析如下：     

纳洛酮佐治毛细支气管炎疗效观察

观察纳洛酮佐治毛细支气管炎的临床疗效。纳洛酮佐治毛细支气管炎可提高治愈率,缩短疗程。     

STAR基因新发突变致先天性类脂性肾上腺皮质增生症1例报道

<正>先天性类脂性肾上腺皮质增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia ,CLAH)是先天性常染色体隐性遗传病，是类固醇激素合成过程中最严重和最罕见的一种类型。临床呈现失盐、肾上腺皮质功能减退、男性假两性畸形和女性性幼稚等表现。它是由类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因或编码胆固醇侧链裂解酶(P450scc)的基因CYP11A1突变引起，其中以StAR基因突变最为常见^[1]。     

纳洛酮联合氨茶碱干预早产儿呼吸暂停39例疗效观察

目的观察纳洛酮联合氨茶碱治疗早产儿特发性呼吸暂停的疗效。方法将2006年1月至2009年1月于本院就诊的特发性呼吸暂停早产儿78例分为治疗组39例和对照组39例。对照组常规应用氨茶碱注射液治疗呼吸暂停,首次负荷量为5 mg/kg,12 h后给予维持量2.5 mg/kg,每12 h给药1次,稀释后静滴;治疗组在此基础上加用纳洛酮注射液,首次负荷量为0.1 mg/kg,静推,后按0.03-0.05 mg/（kg.h）的速度经微量输液泵持续静脉注射,连续泵入72 h。结果治疗组显效率和总有效率分别为69.2%（27/39）和94.9%（37/39）,对照组分别为41.0%（16/39）和64.1%（25/39）。两组显效率比较差异有统计学意义（χ2=5.39,P〈0.05）,有效率比较差异有非常显著统计学意义（χ2=9.75,P〈0.01）。结论纳洛酮联合氨茶碱治疗早产儿特发性呼吸暂停疗效优于单纯用氨茶碱。     

氧驱动雾化吸入万托林和爱全乐佐治毛细支气管炎

目的探讨万托林和爱全乐治疗毛细支气管炎的效果。方法60例毛细支气管炎患儿随机分为治疗组、对照组各30例,对照组常规治疗,治疗组在对照组的基础上加用氧驱动雾化吸入万托林和爱全乐。结果治疗组在喘憋、发绀、肺部哮鸣音等体征改善的时间比对照组明显缩短,差异有统计学意义（P〈0．01）。结论氧驱动雾化吸入万托林和爱全乐治疗毛细支气管炎有较好疗效。