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报告1例胎儿生长受限（fetal growth restriction,FGR）孕妇,该孕妇因无创产前筛查提示16号染色体偏多行产前诊断,羊水基因组拷贝数变异测序（copy number variants sequencing,CNV-Seq）结果显示16三体嵌合体（16%）。孕37+2周因胎儿小于孕周3周于天津市中心妇产科医院就诊,因胎儿宫内窘迫行急诊剖宫产,新生儿为足月小样低体质量儿。对新生儿外周血及胎盘多位点取样分别进行核型分析和高通量测序,结果显示新生儿核型为46, XX, 16qh+,胎盘检测结果为16三体嵌合体。随访至出生5个月,生长发育正常。该病例及文献复习提示羊水穿刺仅CNV-Seq一项检测显示染色体嵌合体者,有必要结合荧光原位杂交技术或单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术验证,并密切监测超声,给予合理的遗传咨询;限制性胎盘嵌合型16三体引起胎盘功能障碍可导致FGR。 相似文献
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搁在记忆里的往事,在岁月的积淀里酿成一杯酒,每当在回忆中品味它的醇香时,我便想起我那“得来全不费工夫”的爱情。 母亲是传统但并不保守的女人,在思想上很自然地沿袭着先成家,后立业的古训。早在念军校时。她就已开始张罗为我物色终身的伴侣——她未来的“儿媳妇”。也许 相似文献
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