黑龙江地区15549例孕中期母体血清产前筛查及结果分析

目的：探讨孕妇孕中期（15～20＋6周）血清标志物甲胎蛋白（α-fetoprotein,AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离的β亚基（f-βHCG）和游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性神经管畸形（ open neural tube malformation,NTD）筛查中的应用。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3的浓度（三联法）,结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病史、吸烟史等因素,采用评估软件计算胎儿患DS、18-三体综合征和NTD的风险概率。结果对15549例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇782例,阳性率5.03％;18-三体综合征高危孕妇59例,阳性率0.38％;开放性神经管缺陷高危孕妇84例,阳性率0.54％。经羊水穿刺细胞培养确诊DS 9例,18-三体综合征7例,其他染色体异常10例,经超声确诊NTD 6例。结论对孕中期孕妇进行AFP、f-βHCG和uE3联合筛查能够提高唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷患儿的检出率,显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

350例超声异常胎儿的染色体及全基因组拷贝数变异分析

目的 探讨胎儿超声异常与胎儿染色体核型及全基因组拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法 选择2017年7月—2019年6月在哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心就诊并自愿行羊水穿刺的孕妇为研究对象,对其中350例超声提示胎儿异常的孕妇进行常规染色体核型分析高通量测序CNVs检测,比较不同超声异常指标所对应的染色体异常核型及致病性CNVs的检出率。孕妇年龄18～45岁,孕周17～27周。结果 350例超声异常中,软指标异常243例,占69.4%,其中染色体核型异常49例,检出率20.2%;致病性CNVs 54例,检出率22.2%;超声结构异常107例,占30.6%,其中染色体核型异常29例,检出率27.1%;致病性CNVs 33例,检出率30.8%。其中有17例超声异常的胎儿染色体核型正常,而CNVs提示有致病性变异,占4.9%。结论 在胎儿超声异常行产前诊断时,联合染色体核型分析和高通量测序CNVs检测有利于提高检出率,降低出生缺陷的发生风险。     

类风湿关节炎自身抗体类风湿因子与抗瓜氨酸化蛋白抗体关系的研究进展

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种常见的高发病及高致残性的炎症性自身免疫病,病理表现为慢性滑膜炎,侵及下层的软骨和骨,造成关节破坏。早期诊断、早期治疗是阻止病情发展和减少致残率的关键。因此,临床上迫切需要有助于RA早期诊断,而且能够预示病情进展、观察疗效的无     

225例产前诊断指征及胎儿异常染色体核型分析

目的探讨不同穿刺指征行产前诊断的孕妇胎儿染色体核型异常类型的特点及异常检出率。方法对2016年1月至2017年9月在我院行羊水染色体产前诊断的225例核型进行分析。结果 225例行产前诊断病例中发现胎儿异常核型42例,染色体异常检出率18.67%。因唐氏筛查21-三体高风险行羊水穿刺孕妇81例,有6例羊水核型异常,阳性率为7.41%。因高龄行羊水穿刺的孕妇57例,其中9例为21-三体,异常检出率为15.79%。因唐筛13-三体及18-三体高风险行羊穿的孕妇为8例,有1例为18三体,阳性率为12.5%。因NT2.5mm行羊穿9例,3例核型异常,异常检出率为33.33%。因生育过21-三体行羊穿者8例,异常检出率为0%。因超声结构异常行羊穿者为14例,2例核型异常,异常检出率为14.29%。因畸胎史行穿刺者5例,异常检出率为0%。因无创DNA21-三体高风险行羊穿者有14例,核型分析结果阳性为11例,阳性率为78.57%,因无创DNA提示18-三体和13-三体者为5例,有1例阳性,阳性率为20%,因无创DNA提示其他染色体异常行羊水穿刺者为11例,有3例核型异常,异常检出率为27.27%,因父母染色体异常行羊水穿刺的有11例,有4例阳性,阳性率为36.36%,因异常接触史和不良孕产史行羊穿各1例,阳性率0%。结论因无创21-三体高风险行羊膜腔穿刺中胎儿染色体异常检出率最高,检出率为78.57%,其次为父母染色体异常,异常检出率为36.36%,再次为NT2.5mm,异常检出率为33.33%,无创提示其他染色体异常,异常检出率为27.27%,无创13,18-三体高风险,异常检出率为20%,所以对于无创DNA而言,检出率最高的是21-三体。无创DNA对于其他染色体异常也有一定的提示作用。孕妇高龄的检出率大于唐筛21-三体高风险检出率及13,18三体高风险检出率,由此可见,孕妇高龄的确大大增加了胎儿染色体异常的发生率。而唐氏筛查21-三体高风险的检出率只有7.41%,说明唐氏筛查的假阳性率还是很高的。而唐筛13,18-三体高风险异常检出率为20%。异常接触和不良孕产史、畸胎史的检出率均为0。