KMT2D基因变异致歌舞伎综合征合并胆道闭锁1例

患儿女, 18月龄, 因"新型冠状病毒核酸筛查异常2 d"入上海交通大学医学院附属仁济医院(南部院区)定点医院隔离病房。患儿表现为特殊面容, 发育迟缓, 且因先天性胆道闭锁及腭裂先后行肝移植手术及腭裂修复术, 为进一步明确病因, 故行全外显子基因检测提示KMT2D基因杂合变异, 变异位点为exon39:c.11965C>T(p.Q3989X), 结合患儿临床表现和基因结果确诊为歌舞伎综合征。     

儿童新型冠状病毒肺炎快速筛查与防控问答及专家建议

目前新型冠状病毒肺炎(novel coronavirus pneumonia,NCP)引发的疫情,已成为当前最为严重的公共卫生问题,严重威胁着人民的健康与生命。上海儿科专家近期就当前的NCP热点问题展开了线上讨论,对于儿童新型冠状病毒(2019-nCoV)感染的发病情况、流行病学特点、早期筛查要点、治疗和院内感染防护等主要问题进行深入讨论,进一步凝练了疾病发生、发展、诊疗和防控的规律,并提出相关的专家建议,供临床一线的儿科医师参考。     

疫苗接种对新型冠状病毒肺炎患儿病毒核酸转阴时间的影响

目的探讨新型冠状病毒疫苗接种对新型冠状病毒肺炎(简称新冠肺炎)患儿病毒核酸转阴时间的影响。方法回顾性队列研究。以2022年4月7日至5月19日在上海市新冠肺炎定点收治单位上海交通大学医学院附属仁济医院(南部院区)收治的189例3～14岁新冠肺炎患儿为队列人群, 按照疫苗接种情况分为未接种组和接种组, 总结分析患儿年龄、性别、分型、临床表现及实验室检查等数据, 组间比较采用秩和检验或χ2检验。对疫苗接种情况和病毒核酸转阴时间相关性进行Cox混合效应回归模型分析。并对未接种组患儿家长进行问卷调查, 分析患儿未接种疫苗原因。结果 189例3～14岁新冠肺炎患儿中男95例(50.3%)、女94例(49.7%), 年龄5.7(4.1, 8.6)岁。未接种组117例(61.9%)、接种组72例(38.1%)。接种组年龄大于未接种组[8.8(6.8, 10.6)比4.5(3.6, 5.9)岁, Z=9.45, P<0.001]。临床表现、疾病分型及检验结果组间比较, 除咳嗽症状发生率接种组高于未接种组[68.1%(49/72)比50.4%(59/117), χ2=5.67, P=0.017],...     

幼年特发性关节炎患儿外周血Th细胞亚群变化

目的探讨幼年特发性关节炎(JIA)患儿外周血CD4 T淋巴细胞及其亚群CD4 CD45RA 、CD4 CD45RO 的表达及其临床意义。方法采用免疫荧光标记技术和流式细胞仪检测36例JIA患儿外周血CD4 T淋巴细胞及其亚群CD4 CD45RA 、CD4 CD45RO 的表达,同期检测20例年龄、性别无差异的健康儿童为对照。结果JIA患儿外周血CD4 T淋巴细胞明显低于对照组(t=2.099,P<0.05),CD4 CD45RA T淋巴细胞数与对照组比较明显降低(t=3.450,P<0.01),CD4 CD45RO T淋巴细胞数明显升高(t=3.913,P<0.01),CD4 CD45RA T/CD4 CD45RO T比值明显降低(t=4.904,P<0.01);与对照组比较,JIA各亚型(全身型、多关节型、少关节型)的CD4 CD45RO T淋巴细胞数均明显升高,CD4 CD45RA T/CD4 CD45RO T比值明显降低(P<0.01);CD4 CD45RA T淋巴细胞数与正常对照组比较在全身型中显著降低(t=4.192,P<0.01);在多关节型中明显降低(t=2.214,P<0.05);在少关节型中稍有降低,但与对照组比较差异无显著性(t=1.793,P>0.05)。结论JIA患儿的免疫功能紊乱主要表现为CD4 T淋巴细胞及其亚群CD4 CD45RA T/CD4 CD45RO T失衡,这可能在JIA发病机制中起着重要的作用。     

激素治疗难治性全身型幼年特发性关节炎39例

目的观察难治性全身型幼年特发性关节炎（JIA）患儿的临床特点及糖皮质激素的治疗价值。方法全身型JIA患儿39例采用不同剂量糖皮质激素治疗,分为小剂量组：0.5～1.0mg/（kg.d）;大剂量组：1.0～1.5mg/（kg.d）。观察二组治疗10、20d后活动性指标变化,并判定疗效。结果二组使用糖皮质激素10d后总有效率分别为58.8%、72.7%,使用20d后总有效率分别为76.5%、90.9%。二组控制体温疗效无明显差异;控制压痛关节数、肿胀关节数、ESR和CRP白疗效大剂量组明显优于小剂量组（Pa〈0.05）。结论糖皮质激素对控制全身型JIA的短期疾病活动性有明显疗效,且在一定剂量范围内疗效随剂量增加而明显。     

新型冠状病毒奥密克戎变异株感染患儿呼吸道病毒核酸载量的循环阈值变化及其影响因素

目的探究新型冠状病毒奥密克戎变异株感染儿童病例的特点及影响病毒核酸循环阈值(Ct值)达≥35所需时间的因素。方法纳入2022年4月7日至6月2日上海市新型冠状病毒感染者定点收治医院(上海交通大学医学院附属仁济医院南部院区)收治的0～14岁奥密克戎变异株感染且有临床症状的患儿。通过聚合酶链反应, 每日检测鼻咽拭子新型冠状病毒核酸, 结果以Ct值表示。将症状起始或核酸检测首次阳性(以较早时间为准)至开放阅读框1ab基因Ct值≥特定数值(x)定义为"Ct值达x所需时间", 即TCt≥x。收集患儿年龄、性别、疫苗接种情况、基础疾病等资料。采用Cox模型分析TCt≥35的相关影响因素。结果共收治儿童病例871例, 中位年龄为2岁, 范围为1月龄至14岁, 其中474例(54.4%)为男童, 89例(10.2%)合并基础疾病, 主要包括先天性心脏病、实体肿瘤和癫痫等。轻型病例572例(65.7%), 普通型298例(34.2%), 重型1例(0.1%), 无危重型病例和死亡病例。TCt≥35为12(10, 14) d。Cox模型分析示, 与1～12月龄组患儿相比, 37～84月龄和85～168月龄...     

儿童哮喘吸入型糖皮质激素治疗依从性的研究进展

<正>支气管哮喘是儿童时期最常见的慢性气道炎症性疾病。根据2010年第三次全国城市儿童哮喘流行病学调查报告显示,我国儿童哮喘现患率、累计患病率与10年前相比有明显增高[1]。作为一种需要长期坚持治疗的慢性疾病,儿童哮喘如不经过合理的治疗,不仅会给患儿及其家长带来巨大的精神和经济负担[2],更会对儿童的生长发育、学习及日常生活产生极大的影响,严重的哮喘急性发作及并发症甚至可以危及生命。因此早期诊断、治疗与合理预防儿童哮喘,对于减少哮喘的急性发作以及并发症的发生具有重大的临床意义     

自然杀伤细胞在屋尘螨致敏哮喘小鼠发病中的变化

目的探讨自然杀伤T(NKT)细胞在屋尘螨提取液(HDM)致敏哮喘小鼠发病机制中的作用。 方法选择6～8周雌性无特定病原体(specific pathogen free,SPF)级BALB/C小鼠16只为研究对象,并随机分为研究组(n＝8)和对照组(n＝8)。研究组采用HDM致敏和激发以建立哮喘小鼠模型。对照组采用0.1 mol/L磷酸盐缓冲液(PBS)替代HDM进行致敏和激发,建立小鼠模型。小鼠气道反应性测定采用肺阻抗法。支气管肺泡灌洗液(BALF)中白细胞介素(IL)-4、干扰素(IFN)-γ含量及血清总免疫球蛋白(Ig)E测定采用酶联免疫法(ELISA)。肺组织T-bet,GATA-3 mRNA表达水平检测采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法。NKT细胞及其成熟细胞比例检测采用流式细胞学技术。 结果研究组小鼠气道反应性明显高于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。两组小鼠BALF中细胞总数和嗜酸性粒细胞(EOC)计数比较,差异有统计学意义(P<0.01)。研究组小鼠BALF中IL-4和总IgE水平均显著高于对照组,而IFN-γ水平显著低于对照组,两组比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。研究组小鼠T-bet mRNA水平、NKT及其成熟细胞比例明显低于对照组,而GATA-3 mRNA水平显著高于对照组,两组比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。两组小鼠NKT细胞及其成熟细胞比例与小鼠肺组织T-bet mRNA表达水平呈显著正相关性关系(r＝0.767,P<0.01;r＝0.757,P<0.01),而与GATA-3 mRNA表达水平则呈显著负相关性关系(r＝－0.8871,P<0.01;r＝－0.727,P<0.01)。 结论NKT细胞可能在屋尘螨致敏哮喘小鼠发病机制中起重要作用。     

支气管哮喘患儿外周血自然杀伤T淋巴细胞的变化及临床意义

目的 探讨支气管哮喘(哮喘)患儿外周血自然杀伤T淋巴细胞(NKT细胞)数量及体外扩增活化后产生细胞因子水平的变化.方法 选取2009年2月至2012年3月在上海交通大学医学院附属仁济医院儿科门诊确诊的哮喘患儿52例(哮喘组),其中轻度间歇26例,轻度持续14例,中度持续12例.另选20例体检健康儿童作为健康对照组.收集所有研究对象外周静脉血标本,采用密度梯度离心法分离获得外周血单个核细胞,应用免疫荧光标记和流式细胞术检测哮喘组和健康对照组儿童外周血NKT细胞和CD4+ NKT细胞的比例,观察NKT细胞和CD4+ NKT细胞与过敏指标总IgE、嗜酸性细胞阳离子蛋白(ECP)的相关性.经α-半乳糖神经鞘胺醇扩增培养活化后用ELISA法检测外周血细胞因子IFN-γ、IL-4、IL-10水平.比较哮喘组和健康对照组之间的差异.结果 哮喘组患儿的NKT细胞和CD4+ NKT细胞比例均较健康对照组显著下降(P均＜0.01);在不同病情哮喘患儿中,NKT细胞和CD4+ NKT细胞的比例无明显变化(P＞0.05).NKT细胞、CD4+NKT细胞的比例与总IgE、ECP均无明显相关性(P均＞0.05).扩增培养活化后,哮喘组患儿NKT细胞分泌的IL-4水平较健康对照组明显升高(P＜0.01),IL-10水平显著下降(P＜0.01),而IFN-γ水平与健康对照组比较无统计学差异(P＞0.05).结论 哮喘发病可能与NKT细胞和CD4+ NKT细胞数量的低下及功能严重失调相关.     

小儿幽门螺杆菌相关性疾病

幽门螺杆菌（Ｈｅｌｉｃｏｂａｃｔｅｒ　ｐｙｌｏｒｉ,Ｈｐ）是全球最常见的感染源之一。近年来,来自成年人的流行病学资料显示,５０％以上成人幽门螺杆菌相关疾病患者是在儿童期感染了幽门螺杆菌,人的一生中感染幽门螺杆菌的最主要年龄阶段是儿童期,尤其是生后最初几年＾［１］,所以儿童是Ｈｐ感染最危险的易感人群。而其与多种疾病的相关性已受到许多人的重视,现将与小儿Ｈｐ感染相关的一些疾病作一简要综述。