自拟加味五子衍宗汤联合克罗米芬治疗少弱精子症的疗效分析

目的 探究自拟加味五子衍宗汤联合克罗米芬治疗少弱精子症的临床疗效。方法 选取2022年1—6月就诊于江西省妇幼保健院男性不育门诊的肾气亏虚型少弱精子症患者60例，按随机数字表法分为观察组和对照组，各30例。对照组给予克罗米芬治疗，观察组在相同剂量克罗米芬的基础上口服自拟加味五子衍宗汤，比较2组治疗前后精液参数(精子浓度、精子活动率、前向运动精子率)及血清生殖激素[卵泡生成素(FSH)、黄体生成素(LH)、垂体泌乳素(PRL)和睾酮(T)]变化和疗效。结果 治疗前，2组精子浓度、精子活动率及血清LH、PRL水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗后，2组精子浓度、精子活动率、前向运动精子率和血清T水平较治疗前均有改善(P<0.05),且观察组明显高于对照组(P<0.05);观察组治疗总有效率为80.00%,明显高于对照组的56.67%(P<0.05)。结论 加味五子衍宗汤联合克罗米芬可提高少弱精症患者精液质量，调节生殖激素水平。     

某乡镇新医改政策落实情况调查浅析

目的：了解新医改政策在地方乡镇的具体落实及当地群众和医务人员的反映情况。方法：采取问卷式的调查方法,在岳西县来榜镇进行一次系统的抽样调查,调查内容涉及参与问卷调查者的基本情况、他们对新医改政策的认识、乡镇医务人员的工资待遇等。结果：群众对新医改政策大多有所认识,过半居民认为药品的价格普遍较高,乡镇医务人员认为工资待遇普遍较低。结论：健全社会医疗保障体系,保证群众参保率达到90%以上;药品零差率还未落实到位,应采取一些行政整顿措施来确保其落实;改革医疗机构,强化其社会公益性,提高基层医务人员的工资待遇。     

精子数异常患者Y染色体微缺失和生殖激素的相关性研究

目的 探讨精子数异常男性患者Y染色体微缺失的发生率,以及Y染色体微缺失与生殖激素的相关性分析.方法 选择2018年1月至2020年12月就诊于江西省妇幼保健院进行优生优育咨询需生育指导的男性患者,染色体核型分析和生殖系统超声检查异常者排除在外.对患者进行精液分析及生殖激素测定,对精子数异常的患者进行Y染色体微缺失检测.结果 精液分析共发现1379例患者存在精子数目异常,对异常者检测发现88例患者存在无精症因子(Azoospermia factor,AZF)基因微缺失,占6.38％(88/1379).AZF缺失患者的血清卵泡生成素(FSH)、黄体生成素(LH)水平均显著高于健康对照组,并且AZF缺失患者的血清FSH还显著高于AZF未缺失的无精少精症患者(P<0.05).其余生殖激素雌二醇(E2)、垂体泌乳素(PRL)和睾酮(T)无明显差异.结论 Y染色体微缺失是导致男性无精或严重少弱精,进而导致男性不育的重要因素之一,其与生殖激素水平存在一定相关性.     

无创产前基因检测在性染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)产前检查中的临床意义。方法选择2016年1月1日至2018年1月31日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的孕妇20334例,对筛查SCA阳性孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞行染色体核型分析及荧光原位杂交,并对检测结果进行分析。结果共检测20334例NIPT样本,提示胎儿SCA76例,筛查阳性率为0.37%,经遗传咨询知情同意下,52例筛查胎儿SCA阳性孕妇行介入性产前诊断,确诊胎儿SCA病例25例,总阳性预测值(positive predictive value,PPV)为48.1%,其中23例已引产,2例胎儿出生时正常;另27例排除胎儿SCA的孕妇均继续妊娠。24例筛查胎儿SCA孕妇拒绝介入性产前诊断,其中15例选择继续妊娠(随访出生时表型正常),2例直接引产,7例孕妇失访。结论 NIPT可用于性染色体非整倍体产前筛查,但阳性预测值不高,需要进一步完善检测技术和分析方法,以提高检测准确率。     

脂肪干细胞来源外泌体携带miR-27抑制白色脂肪的棕色化

目的 探讨脂肪干细胞（ASC）来源的外泌体在白色脂肪棕色化中的作用。方法 分离培养并鉴定小鼠ASC细胞;慢病毒转染构建过表达 miR-27的 ASC细胞;超高速离心提取正常及过表达 miR-27的 ASC细胞分泌的外泌体,实时荧光定量核酸扩增（qRT-PCR）分析外泌体中 miR-27的表达量;高脂喂食构建肥胖小鼠模型,分别注射过表达 miR-27外泌体（过表达组）、正常 ASC外泌体（正常表达组）及生理盐水（对照组）,在寒冷暴露条件下监测体质量变化;剥离小鼠附睾皮下脂肪组织和肩胛骨脂肪组织,比较组织大小,蛋白免疫印迹法（Western blot）检测解偶联蛋白 1（UCP1）、过氧化物酶体增殖剂激活受体 γ（PPARγ）、含 PR结构域的锌指蛋白 16（PRDM16）、过氧化物酶体增殖子激活受体 γ共激活因子 1α（PGC-1α）的表达。结果 成功提取 ASC及其外泌体,并成功转染 miR-27;ASC及其外泌体中的 miR-27显著高于白色脂肪组织（P＜0.05）。与对照组相比,过表达组及正常表达组的小鼠体质量下降幅度小,随时间的增加效果更加明显（P＜0.05）。过表达组及正常表达组的小鼠的附睾皮下脂肪组织较对照组的小鼠要稍大;而肩胛骨脂肪组织的大小无明显变化。正常表达组与过表达组的 UCP1、PPARγ、PRDM16及 PGC-1α的表达水平较对照组下降（P＜0.05）。结论 脂肪干细胞来源外泌体能够抑制白色脂肪细胞的棕色化。     

江西地区3364例优生优育咨询患者Y染色体微缺失分析

目的探讨Y染色体微缺失在优生遗传咨询中的临床意义和诊断男性不育的临床价值。方法采用实时荧光定量PCR技术对2016年12月至2018年4月就诊于江西省妇幼保健院的有生育需求的3 364例男性优生遗传咨询患者及男性不育症患者进行Y染色体无精症因子(AZF)检测,患者年龄22～53岁,不育年限为1～14年。按生育史分为已生育组和未生育组,进行AZF基因检测和精液常规分析。结果 3 364例患者中诊断为男性不育症者有1 291例,已生育者329例,未生育者3 035例。共发现33例患者存在AZF基因微缺失,2例来自已生育组,缺失率为0.6%(2/329);31例来自未生育组,缺失率为1.0%(31/3 035)。在1 291例男性不育症患者中,发现30例存在AZF基因微缺失,缺失率为2.3%(30/1 291)。此外,33例AZF基因微缺失患者中,有26例患者存在AZFc区域缺失,6例患者存在AZFb+c区域的缺失,还有1例患者存在AZFa+b+c区域的组合缺失。结论江西地区Y染色体微缺失发生率处于人群平均水平,其检测有助于为男性不育的临床诊断提供科学依据,可以为育龄夫妻确定良好的诊疗方案。     

T2DM病人神经传导异常与动脉彩超异常的关系

目的:探讨2型糖尿病(T2DM)病人神经传导异常与动脉彩色多普勒超声检查(彩超)异常的关系。方法:选取2018年12月—2020年12月我院内分泌科收治的80例T2DM病人作为研究对象,根据周围神经受损程度将病人分为T2DM周围神经病变组(DPN组,44例)与T2DM组(36例),均行下肢动脉彩超检查,分析T2DM病人神经传导异常与下肢血管病变的关系。结果:DPN组双侧正中神经、尺神经和腓总神经的神经传导速度均低于T2DM组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹血糖(FBG)和糖化血红蛋白(HbA1c)水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。DPN组下肢血管病变(LEAD)发生率为59.09%,明显高于T2DM组的16.67%,差异有统计学意义(P<0.05)。DPN组足背动脉的最大血流速度(Vmax)和舒张期血流速度(Vr)均低于T2DM组,股动脉和足背动脉的阻力指数(RI)均高于T2DM组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:T2DM病...     

单精子测序技术在一个脊髓性肌肉萎缩症家系胚胎植入前遗传学检测中的应用

目的探讨单精子测序技术在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)家系胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)中的应用价值。方法选取2020年6月于江西省妇幼保健院就诊的一个生育过2例SMA患儿(均已夭折)的家系作为研究对象, 利用机械制动法分离11份单精子样本并进行全基因组扩增, 采用荧光定量PCR与Sanger测序法对扩增产物进行SMN1基因变异检测。选取女方、女方父母和男方的基因组DNA, 以及1份携带和2份未携带SMN1基因变异的单精子扩增产物, 在变异位点上下游2 Mb区域内选取100个单核苷酸多态性位点, 设计引物进行靶向捕获高通量测序, 通过连锁分析确定男女双方与SMN1基因致病变异连锁的染色体单体型。经卵胞浆内单精子显微注射技术受精获取囊胚, 活检滋养外胚层细胞, 经全基因组扩增后行高通量测序检测胚胎的单体型, 判断胚胎的致病性。对野生型胚胎进行染色体非整倍体检测, 选择SMN1基因型为正常的整倍体胚胎进行移植。于孕18周行羊水穿刺产前诊断, 确认胎儿的基因型。新生儿出生后进行跟踪随访。结果基因检测发现夫妇双方均携带SMN1基因第7、8外显子缺失杂合变异, 其中女方携带的变异遗传自其父...