男性不育与Y染色体AZF微缺失的关系探讨

目的：探讨检测男性不育患者Y染色体微缺失的临床意义。方法：应用多重聚合酶链反应（PCR）对门诊122例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区15个序列标签位点（STS）[包括由欧洲男科学会（EAA）推荐的6个STS位点]基因进行微缺失检测,并同时进行基础性激素和染色体核型检测。结果：122例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出12例,总缺失率为9.8%（12/122）,其中无精子症组、严重少弱精子症组和少精子症组患者的缺失率分别是11.1%（5/45）、10.9%（6/55）、4.5%（1/22）;1例为染色体核型异常,核型为45,XY,-13-14+t（13;14 ）（q11;q11）,未检测到AZF微缺失。无精子症组和严重少弱精子症组患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组（χ2=7.810,P=0.005;χ2=7.700,P=0.006）。3组间基础性激素水平差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：AZF微缺失是男性不育的重要原因之一,可引起原发性无精子症、严重少弱精子症和少精子症。男性不育患者在接受辅助生殖技术前进行AZF微缺失检测,可减少各种不必要的治疗带来的心理痛苦和经济压力,具有重要的临床意义。     

男性不育患者卵裂期胚胎Y染色体微缺失检测分析

目的：探讨男性不育患者行卵胞浆内单精子注射（ICSI）技术治疗后卵裂期胚胎Y染色体微缺失情况.方法：对行ICSI助孕治疗的19例严重少精和无精症患者行外周血Y染色体微缺失（AZF）检测,并选取其第3天移植后剩余的无冷冻价值的双原核（2pn）和单原核（1pn）胚胎,通过显微操作获得单个卵裂球,通过多重置换扩增（MDA）技术进行全基因组扩增,采用多重聚合酶链反应（PCR）进行性别鉴定,对男性胚胎行AZF微缺失检测.结果：①AZF缺失占2/19;②MDA扩增成功率为93.2％ （41/44）;③对23例男性胚胎行AZF缺失检测,SRY基因扩增成功率为87.0％ （20/23）,9个男性胚胎发生AZF缺失（9/23）,其中3个为垂直遗传,1个缺失范围扩大,5个为新生缺失.结论：Y染色体微缺失可通过ICSI技术从父代遗传给子代,并可在遗传过程中发生Y染色体新生微缺失和缺失范围扩大.     

精子DNA碎片对IVF-ET结局的影响

目的:探讨精子DNA碎片化率(DFI)对体外受精结局的影响。方法:采用改良精子染色质扩散实验(SCD)对139例接受体外受精(IVF)的男方进行精子DFI检测,并根据精子DFI值将上述IVF患者分为:A组(DFI<17.6%)、B组(17.6%≤DFI≤30%)、C组(DFI>30%),根据单因素方差分析统计方法分析各组IVF受精率、卵裂率、优质胚胎率和妊娠结局的差异。结果:与A组比较,B组和C组正常形态精子率、精子前向活动力([a+b)%]、卵裂率、优质胚胎率均降低(P>0.05 vs B组,P<0.05 vs C组);与B组比较,C组正常形态精子率、精子前向活动力([a+b)%]、卵裂率、优质胚胎率均降低(P<0.05);与A组比较,B组和C组受精率均降低(P<0.05 vs B组,P<0.05 vs C组);与B组比较,C组受精率降低(P<0.05);A、B、C 3组间生化妊娠率、临床妊娠率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:精子DNA碎片率升高不仅会导致精子前向活动力下降,还可导致IVF受精率、卵裂率、优质胚胎率下降,但对临床妊娠结局无明显影响。