IgSF CAMs在神经系统疾病中的作用

免疫球蛋白超家族分子( immunoglobulin superfamily,IgSF)是指至少含有一个免疫球蛋白样结构域的蛋白质,该家族是基因组编码的最常见蛋白质类别之一.IgSF中的细胞粘附分子(cell adhesion molecule,CAMs)部分成员在神经系统中高度表达,包括接触蛋白亚家族(Contact...     

饮食控制联合小剂量胰岛素对 GDM 患者的临床效果

〔摘 要〕 目的：探讨饮食控制联合小剂量胰岛素对妊娠期糖尿病（GDM）患者的临床效果。方法：选取 2019 年 1 月至 2020 年 1 月于河南科技大学第一附属医院确诊的 60 例 GDM 患者作为研究对象,随机分组为观察组和对照组, 各 30 例。对照组采用饮食控制治疗,观察组在其基础上联合小剂量胰岛素治疗,均持续治疗 2 周。比较两组治疗前 后血糖水平、炎症因子水平、应激水平与妊娠结局。结果：治疗后观察组与对照组空腹血糖（FBG）、餐后 2 h 血糖 （2h PBG）、白细胞介素 –6（IL–6）、肿瘤坏死因子 –α（TNF–α）和丙二醛的水平均低于治疗前,且观察组低于对照组, 差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。治疗后两组超氧化物歧化酶（SOD）高于治疗前,且观察组高于对照组,差异具 有统计学意义（P ＜ 0.05）。观察组产后感染、产后出血、妊娠高血压、早产、新生儿低血糖、巨大儿总不良结局发 生率低于对照组,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。结论：饮食控制联合小剂量胰岛素治疗可以帮助 GDM 患者较 好控制血糖并降低炎症因子水平,改善应激反应和母婴结局。     

格列美脲对肥胖2型糖尿病患者的疗效及血清炎症因子水平的影响

目的探讨格列美脲对肥胖2型糖尿病患者的疗效及血清炎症因子水平的影响。方法选择2018年6月至2019年7月河南科技大学第一附属医院收治的158例肥胖2型糖尿病患者作为研究对象,采用随机数表法分为对照组和观察组,每组79例。两组患者均采用甘精胰岛素注射治疗,在此基础上对照组联合服用吡格列酮片,观察组联合服用格列美脲。比较两组患者临床疗效和血清炎症因子水平。结果观察组有效率[92.41%(73/79)]高于对照组[88.61%(70/79)],差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组血清淀粉样蛋白A(SAA)、C反应蛋白(CRP)、白介素(IL)-6水平比治疗前低,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论在胰岛素注射治疗的基础上,格列美脲较吡格列酮治疗肥胖2型糖尿病患者效果更好,可进一步缓解患者体内炎症反应。     

甲基强的松龙联合维生素D治疗对亚急性甲状腺炎患者甲状腺功能及炎性反应的影响

目的探讨甲基强的松龙联合维生素D治疗亚急性甲状腺炎的临床效果。方法80例亚急性甲状腺炎患者随机分为两组各40例。对照组采用甲基强的松龙治疗,研究组采用甲基强的松龙联合维生素D治疗。比较两组的甲状腺功能[游离三碘甲状腺原氨酸(FT₃)、游离甲状腺素(FT₄)、促甲状腺激素(TSH)]、炎性指标[红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)]以及不良反应。结果治疗后,研究组的FT₃及FT₄水平均低于对照组,TSH水平高于对照组(P<0.05)。治疗后,研究组的ESR及CRP水平均低于对照组(P<0.05)。治疗期间,两组患者均未出现明显不良反应。结论甲基强的松龙联合维生素D治疗亚急性甲状腺炎患者可显著改善其甲状腺功能,减轻炎性反应,安全性高。     

五例ADGRV1基因突变癫痫的临床特点与突变分析

目的 旨在分析ADGRV1基因突变癫痫的临床和遗传学特征.方法 回顾性分析2018年1月-2018年12月济宁医学院附属医院诊断为癫痫并进行相关基因测序的患者26例,筛选出5例ADGRV1突变的癫痫患者,总结其临床特征及基因突变特征.结果 共收集5例ADGRV1突变的癫痫患者,其中男1例、女4例,平均年龄(7±5.83...     

Rho鸟嘌呤核苷酸交换因子15在神经系统疾病中的研究进展

Rho鸟嘌呤核苷酸交换因子15(Arhgef15)属于小G蛋白调节因子家族成员,是调节Rho GTPase活性的关键因子,在Rho GTPase信号调节、组织器官的生长发育及免疫应答中起着至关重要的作用。目前研究表明,Arhgef15影响兴奋性突触的发育,其异常表达参与癫痫、Alzheimer’s病、Angelman综合征和脑血管疾病的发生发展。研究Arhgef15有助于加深对癫痫发生机制的了解,为预防及诊治疾病提供特异性、多靶位的治疗方法。本文就Arhgef15的结构、功能及在CNS疾病发生过程中的作用及其调控机制进行综述。     

甘肃省成年人高血压患病状况及影响因素研究

背景　高血压为心脑血管病的危险因素之一,可引起心肌梗死和脑卒中的发生,增加疾病负担,甘肃省高血压流行病学数据缺乏。目的　调查甘肃省成年人的高血压患病情况并分析其影响因素。方法　于2013年9月—2014年12月采用整群随机分层抽样的方法选取甘肃省34 792例20~74岁常住居民为研究对象,经培训合格的调查人员按统一标准进行面对面问卷调查、体格检查及实验室检查。比较不同特征受试者高血压患病率,采用多因素逐步Logistic回归分析高血压的危险因素。结果　甘肃省成年人高血压患病率为27.73%（8 712/31 417）,男性和女性分别为29.78%（4 194/14 083）和26.06%（4 518/17 334）。根据2013年中国统计年鉴中我国的年龄段人口标准,年龄标准化高血压患病率为23.24%（191 862/825 712）,男性和女性分别为25.87%（213 613/825 712）和20.98% （173 201/825 712）。不同性别、年龄、民族、学历、区域、海拔、人均国内生产总值（GDP）、吸烟情况、饮酒情况、高血压家族史情况、体质指数（BMI）、腰围、血糖情况、血脂情况成年人高血压患病率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。多因素逐步Logistic回归分析结果显示,性别、年龄、学历、区域、海拔、饮酒情况、高血压家族史、BMI、腰围、血脂情况、糖尿病患病情况是高血压的影响因素（P<0.05）。结论　甘肃省成人高血压患病率较高,性别、年龄、学历、区域、海拔、饮酒情况、高血压家族史、BMI、腰围、血脂情况、糖尿病患病情况是高血压的影响因素。     

同患两种罕见遗传病患儿9例的临床与遗传学特点

目的分析同患两种罕见遗传病患儿的临床特征。方法回顾性分析2021年1月至2022年2月北京大学第一医院确诊的同患两种罕见遗传病的患儿病例资料, 总结其临床及遗传学特征。结果 9例患儿中男6例、女3例, 末次就诊或随访年龄为5.0(2.7, 6.8)岁, 主要临床表现包括运动发育落后、智力发育落后、表观畸形、骨骼异常等。例1～4均为男性, 表现为步态异常、跑跳差, 血清肌酸激酶明显增高, 遗传学分析证实为DMD基因致病性变异所致的Duchenne型或Becker型肌营养不良, 同患另1种遗传病, 分别为原发性肥大性骨关节病、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、脑海绵状血管瘤3型。例5～9分别为COL9A1基因相关多发性骨骺发育不良6型和NF1基因相关神经纤维瘤病Ⅰ型, COL6A3基因相关Bethlem肌病和WNT1基因相关成骨不全症ⅩⅤ型, Turner综合征(45, X0/46, XX嵌合体)和TH基因相关Segawa综合征, 22q11.2微重复综合征和DYNC1H1基因相关常染色体显性遗传下肢受累脊髓性肌萎缩症1型, ANKRD11基因相关KBG综合征与IRF2BPL基因相关神经发育障...