家族性多囊肾一家系10例

家族性多囊肾一家系１０例刘肖曼先证者（Ⅳ１５）男，２５岁，因其妻反复３胎不良孕产史而咨询。其妻第１胎足月顺产，在家分娩，新生儿腹大，Ｂ超诊断为肝、肾多囊性变，产后数天死亡。第２胎产后Ｂ超检查结果与第１胎相同，产后数天死亡。第３胎分娩一女婴，新生儿期Ｂ...     

闭经患者的染色体异常及分析

利用外周血淋巴细胞制备染色体技术及内分泌测定技术,对18例闭经患者进行了检查。结果显示:染色体异常率为22.2。分析了染色体异常与闭经的关系及其内分泌值的改变,提示:性染色体的异常是导致闭经的重要原因之一,对于闭经患者进行细胞遗传学的检查,有助于病因的诊断及临床处理。     

2019例遗传咨询者的细胞遗传学的研究

通过对2019例自然流产或死胎夫妇、出生缺陷儿夫妇、不孕不育夫妇、弱智者及性器官异常者外周血淋巴细胞染色体检查结果的分析,考查了上述几类咨询人群的染色体异常频率及异常核型的分布。结果是表型异常人群染色体异常率显著高于表型正常组。弱智组主要的异常是常染色体数目改变,其次是异位。性器官发育异常组主要是性染色体数目改变;流产和出生缺陷儿夫妇组主要是结构异常、染色体易位;不孕不育组主要是性染色体数目改变。     

习惯性流产与染色体畸变关系研究

<正> 习惯性流产的重要病因之一是染色体畸变,笔者对近10年来在遗传咨询门诊就诊的自然流产夫妇进行了细胞遗传学分析,现将资料总结如下。 对象和方法 一、研究对象 病例来源于我所遗传咨询门诊,有过2次或3次以上自然流产的夫妇,共268对,年龄25～44岁,流产次数为2～6次。 二、方法 按人外周血淋巴细胞制备染色体法,常规GTG显带,每人镜下分析30个核型,对复杂的易位、异染色质异常、随体区异常者进行HRC,C带及银染技术分析。     

应用X—Y同源基因对性连锁遗传病进行产前性别诊断

目的：建立一种对性连锁遗传病胎儿进行产前诊断的方法。方法：采用X－Y同源序列和SRY基因的两对引物，进行聚合酶链反复合扩增。结果：对20例中孕羊水进行了性别鉴定，男性均显示106bp,112bp和150bp3条扩增带，女性只有106bp 1条扩增带，性别准确可靠。结论：应用X－Y同源引物和SRY物复合扩增，可用于临床上性连锁遗传病的产前性别诊断，方法可靠准确。     

来曲唑用于多囊卵巢综合征促排卵治疗的临床观察

目的:探讨来曲唑(LE)在促排卵过程中的功效。方法:选择多囊卵巢综合征(PCOS)患者100例随机分为两组。A组50例口服LE,B组50例口服氯米芬(CC),分别监测hCG注射日子宫内膜的厚度、形态、血清雌二醇(E2)、孕激素(P)水平,分别统计排卵率及妊娠率。结果:与CC组比较,血清中hCG注射日LE组E2水平较低(P<0.05),子宫内膜较厚(P<0.05),但直径>17mm卵泡数目无明显不同(P>0.05),临床妊娠率也无明显不同(P>0.05)。结论:LE用于PCOS促排卵治疗可以减少CC抗雌激素样作用对子宫内膜的不良影响,使子宫内膜有较好的容受性,利于妊娠。     

197例病残儿家庭二胎优生监护及产前诊断结果分析

本文为表岛市区１９９３～１９９６年３年间１９７例病残儿家庭近６００人进行优生咨询检查，并对１９７例病残儿家庭二胎进行优生监护，监护内容为：孕前，早孕环境因素防治。中孕羊水细胞产前诊断，晚孕生殖道护理，产后随访，特别是把好中孕羊水产前诊断关口。胎儿单基因病检出率为４．５７％，染色体病检出率为１０．６６％，多基因病检出率为３．０３％，使二胎正常生育率达９０％以上，减少了出生缺陷儿的发生。     

197例病残儿家庭二胎优生监护及产前诊断分析

本文为青岛市区１９９３年－１９９６年３年时间１９７例病残儿家庭近６００人进行优生遗传检查，并对１９７例病残儿家庭二胎进行优生监护，监护内容为：孕前、早孕环境因素防治，中孕羊水细胞产前诊断，晚孕生殖道护理，产后随访。特别是作好中孕羊水产前诊断。胎儿单基因病检出率为４．５７％，染色体病检出率为１０．６６％，多基因病检出率为３．０３％，使二胎正常生育率达９０％以上，减少了出生缺陷儿的发生。     

275例宫内产前诊断的病因及结果分析

目的 总结了11年间采用羊水或脐血针对不同病因进行不同技术的宫内产前诊断并对病因进行结果分析.方法对11年间275例病例分别进行胎儿细胞染色体核型分析;胎儿分子学基因诊断及胎儿其他生化检查.结果胎儿染色体异常11例,引产7例.胎儿SRY基因诊断男胎26例,1例基因诊断正常外,25例引产.肝豆变1例引产,病原体PCR阳性2例引产,亲子鉴定3例非婚内亲子.其他生化诊断开放性神经管畸形AchE AFP诊断异常7例,引产5例.可疑甲低胎儿TSH. rT3诊断2例,建议足跟血筛查追踪诊断.结论宫内产前诊断是减少出生缺陷儿及胎儿遗传基础诊断最为早期、可靠、准确的方法.     

羊水细胞染色体在高危妊娠产前诊断中的应用

对象与方法 (1)对象收集了1998年至2009年期间,在我所优生咨询门诊各种高危因素的孕妇资料,详细记录病史,B超引导下行羊膜囊穿刺术,抽取羊水30 mL,待检.(2)方法:应用GIBCO AmnioMAX-Ⅱ的羊水培养基中,放入含5%二氧化碳37℃恒温培养箱中,培养7 d左右观察羊水细胞生长情况,若已贴壁形成细胞克隆的情况下换液.再培养l～2 d,观察到有旺盛的羊水细胞克隆时,加入秋水仙素,常规制片G显带,核型计数不少于15个,异常核型不少于30个,分析3～5个核型.核型描述按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005).(3)统计学方法:将所有临床和实验记录资料输入Epidata数据库中,应用SAS软件进行统计分析和x2检验.