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1.
本文测定、比较分析了肝豆状核变性纯合子32例、杂合子36例及正常对照组212例的血清铜蓝蛋白、血清铜、血清锌、铜锌比值、尿铜(包括青霉胺负荷试验)、尿锌、尿氨基酸及其衍生物,讨论了上述生化指标在纯合子诊断和杂合子检测中的意义和临床应用价值,认为测定血清锕蓝蛋白、尿铜(包括青霉胺负荷试验)、铜锌比值、氨基酸及其衍生物在确定纯合子,检测杂合子中有一定的实用价值。 相似文献
2.
抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序 总被引:1,自引:1,他引:0
抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因,长约2300kb,含有75个外显子,编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常,从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60%以上的DMD/BMD是由于该基因部分外显子缺失所致, 相似文献
3.
肝豆状核变性RFLP连锁分析的建立及症状前诊断和杂合子检出的研究 总被引:5,自引:0,他引:5
RB1基因位于DI3q14-21,与Wilson氏病基因紧密连锁,遗传距离为4.4cm(centimorgan),其3'端第17号内含子中p68RS2.0标记的等位片段与白种人相同,但基因频率存在差异,杂合子频率为43%。应用该标记对11个WD家系进行RFLP连锁分析,检出3名症状前患者,11名杂合子及3名正常纯合子,证实p68RS2.0标记可用于Wilson氏病的症状前诊断及杂合子筛选。 相似文献
4.
作者综述了10年来对Duchenne型肌营养不良症(DMD)的研究概况。主要包括①DMD的临床研究。②血清生化研究表明CK、LDH、Mb是诊断DMD病人和携带者的敏感指标。③心脏无创性检测和肌肉超微结构研究。④部分抗肌萎缩蛋白基因YAC物理图谱,精细限制酶图谱和缺失热区的核苷酸顺序分析,首次发现内含子中AT富集区的同源顺序与DMD断裂有关。⑤抗肌萎缩蛋白的缺失热区疏水肽段存在与否与DMD发病密切相关。 相似文献
5.
本文报道100例原发全身性癫痫家系的遗传流行病学研究结果。先证者一级亲属患病率为6.86%,二级亲属为1.03%;分别是对照组一级亲属的13.83倍和2.08倍。原发全身性癫痫的遗传度为:一级亲属0.7521±0.0678,二级亲属0.3592±0.0746;加权平均0.5743±0.0502。说明遗传因素起重要作用。发病年龄影响因素分析表明:原发全身性癫痫有一定年龄依从性。EEG家系分析显示,该型癫痫一级亲属癫痫样放电明显高于对照组一级亲属,提示癫痫样放电的遗传倾向。 相似文献
6.
Landau-Kleffner综合征(附2例报告) 总被引:1,自引:1,他引:0
Landau—Kleffner综合征特征为反复癫痫发作, 相似文献
7.
目的 研究caspase-3反义寡核苷酸对6-OHDA诱导大鼠中脑多巴胺神经元凋亡的保护作用.方法 向四组SD大鼠的中脑黑质部位注入反义、错义、正义寡核苷酸及NS,然后再注入6-OHDA,取中脑做连续切片,原位杂交及免疫组化检测黑质caspase-3的表达及TH的表达,原位末端标记法(Tunel)检测黑质细胞的凋亡.结果 反义组Tunel阳性细胞数为82±8.6,方差分析显示反义组阳性细胞数显著性低于其他各组(P<0.05);反义组手术侧TH阳性细胞数为168.6±11.4,与对侧阳性细胞比值为63%±11.3%,显著性高于其余各组(P<0.05).结论 有效阻断caspase-3的表达可减轻6-OHDA诱导的多巴胺神经元凋亡,caspase-3可作为保护性治疗帕金森病的靶点. 相似文献
8.
目的 探讨一氧化氮合酶(NOS)抑制剂左旋硝基精氨酸甲酯(L-NAME)对沙土鼠脑缺血再灌注后海马区胶质纤维酸性蛋白(GFAP)合成的影响。方法 钳夹沙土鼠的双侧颈总动脉制造脑缺血模型,应用免疫荧光法染色,观察GFAP密度的变化及分布。结果 脑缺血再灌流后海马区GFAP合成增加,GFAP阳性细胞主要分布在放射层及分子层,L-NAME能减少海马区GFAP的合成。结论 L-NAME是NOS强有力的抑制剂,L-NAME可能通过抑制NO的产生抑制了GFAP的合成。 相似文献
9.
直接定量PCR对缺失型DMD基因携带者的诊断 总被引:4,自引:2,他引:4
直接定量PCR对缺失型DMD基因携带者的诊断李洵桦刘焯霖梁秀龄Duchenne型肌营养不良症(DMD)的发病机理与抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变有关。作为突变基因携带者的女性一般不患病,但检出携带者对预防本病患儿出生有重要意义。我们利用... 相似文献
10.
肝豆状核变性分子生物学研究 总被引:4,自引:0,他引:4
【目的】探讨中国人肝豆状核变性(WD)的分子发病机制和基因诊断的方法。【方法】应用基因工程技术对WD进行了10年的分子生物学研究。【结果】①WD的基因定位研究通过RFLP及微卫星多态性分析,应用两位点及多位点连锁软件,建立了中国人WD基因在D 相似文献