pH阳性原发性血小板增多症──附一例儿童病例研究报告

原发性血小板增多症（ET）是一种慢性骨髓干细胞克隆增生性疾病，其发病率甚低且常不伴有pH染色体，临床以持续性外周血血小板计数超过600×109／L及骨髓巨核细胞明显增生为特征，常伴有血栓性并发症及出血症候。本文报道一例具有显著血小板增多的女性患儿，其主要临床表现为皮肤瘀斑及双手微血管栓塞性表皮坏死，血生化检查显示乳酸脱氢酶(LDH）及碱性磷酸酶（ALP）轻度升高，总胆固醇（Chol）降低，二磷酸腺苷（ADP）及血小板活化因子（PAF）诱导血小板聚集不良，激活的部分凝血活酶时间（APTT）延长，血小板体积分布宽度（PDW）与红细胞体积分布宽度（RDW）增大；骨髓细胞遗传学检查显示典型pH易位，即t（q；22）（q34；q11），间期细胞原位杂交显示bcr／abl转录本在粒及巨核系表达增强，尤以后者更显著。研究结果显示原发性血小板增多症可以具有pH染色体并可存在bcr／abl融合基因的异常表达。     

先天愚型的染色体核型观察

70年代以来,由于染色体分带技术的应用,将人类遗传学推向一个新阶段,从而使每对染色体都能被准确地加以辩认,并观察到许多新的染色体变化。这一新技术的应用,对于细胞遗传学和临床医学的研究,在理论和实践上都有重要意义。国内外对此虽有不少报导,但应用分带技术观察先天愚型染色体核型变化的报导尚少。我们用此法观察了3例,现报告如下:     

带血管蒂骨膜翻面髂骨瓣髓内移植方法的研究

促进新骨形成、硬化坏死骨吸收、防止骨坏死继续发展是治疗股骨头无菌性坏死及陈旧性股骨颈骨折的理想途径,带血管蒂髂骨移植就是基于这一观点应用于临床,然而,目前应用的带血管蒂髂骨移植方法骨膜成骨作用较弱,移植骨偏心,骨的生成与吸收呈非中心性进行,为解决这些问题,我们设计应用带血管髂骨骨膜翻面骨瓣髓内移植治疗股骨头无菌性坏死８例,陈是性股骨颈骨折１３例,共２１例,现报道如下。临床资料一般资料：本组２１例、男１５例、女６例,年龄３２～６２岁。其中股骨头无菌性坏死８例,陈旧性股骨颈骨折１３例,２１例中,９例…     

高原地区部队前三位疾病发病调查与分析

高原地区特殊环境对机体各主要脏器均有不同程度的影响[1],作者于1997年9月—1998年8月在青海医疗队期间,对武警青海省总队医院部队干部战士住院病历资料进行了抽样调查,结果显示:胃肠炎、上呼吸道感染、头痛为前三位主要疾病,其患病住院人数占抽样病历的52.67%(1027/1950),现报告如下。资料与方法1　病历资料　资料来源于武警青海总队医院1994年4月—1998年3月4年间部队干部战士住院病历共3019人份。抽样病历1950人份,抽样率为64.59%,其中海拔2260ｍ～3000ｍ地区1642人份(占84.21%,1642/1950),3000ｍ以上308人份(占15.8%);入伍不足一年者60…     

血友病诊断与治疗的探讨(附115例资料分析)

我室自1962～1981年共检出血友病115例,现将有关诊断与治疗方面的问题讨论如下: 临床资料一、临床表现本组115例血友病均为男性,发病年龄最小者为出生后3天,发病年龄半岁～12岁     

抗瘤基因P_(53)与慢性粒细胞性白血病急变关系之探讨

本文对慢粒及慢粒急性变患者从P_(53)的DNA、RNA和蛋白质水平上进行了系列研究,对比其不同的P_(53)基因突变率、mRNA表达率、以及P_(53)蛋白的变化,结果指出:P_(53)基因在慢粒急变和加速期患者中的突变频率(25％)远高于慢性期患者(5.56％),而P_(53)的表达率前者(50％)也与后者截然不同(100％),在二例P_(53)蛋白阳性的慢粒慢性期患者中,一例在进入加速期后P_(53)蛋白转呈阴性,也进一步说明抗癌基因P_(53)的突变与慢粒慢性急变有关。     

白血病骨髓细胞染色体高分辨研究

应用植物血凝素与慢粒骨髓细胞培养后的上清液—PHA-CML条件培养液及FdU-同步化技术制备骨髓细胞染色体,在31例白血病及血液恶性疾病患者获得了高分辨染色体,27例检出有异常克隆,其中9例染色体带纹数达550～850。应用该技术使我们对肿瘤细胞染色体断裂点能定位于亚带水平,并发现1例罕见复杂易位。     

慢性粒细胞白血病与酪氨酸激酶抑制剂

慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）主要;因为细胞的凋亡受抑制而致病，其特征性的遗传学改变是９号与２２号染色体间的易位并形成 Ｐｈ染色体，该易位产生一个 ＢＣＲ／ＡＢＬ融合基因，其表达产物为具有高酪氨酸激酶活性的 ＢＣＲ／ＡＢＬ融合蛋白 Ｐ２１０ＢＣＲ，ＡＢＬ，后者被认为是 ＣＭＬ发病的分子基础。本文综述了 Ｐ２１０ＢＣＲ／ＡＢＬ融合蛋白通过抑制骨髓前体细胞的凋亡而在ＣＡＬ发病中起重要作用，并由此推测酪氨酸激酶抑制剂除莠霉素（herbimycin A）在ＣＭＬ的治疗中可能具有广阔的应用前景。     

荧光原位杂交法检测先天性心脏锥干畸形患者22号染色体长臂微缺失

先天性心脏锥干畸形（ｃｏｎｏｔｒｕｎｃａｌｄｅｆｅｃｔｓ，ＣＴＤ）是胚胎期心脏圆锥动脉干发育缺陷所致的一类先天性心脏病，约占先天性心脏病的３０％，主要包括主动脉弓离断（ＩＡＡ）、主动脉右置（ＤＡ）、永存动脉干（ＴＡ）、法洛四联症（ＴＯＦ）、大血管转位...     

婴儿白血病的不良预后

本文报导了某协会自1954年元月至1971年12月止共18年期间收治的48例两岁以下的婴儿白血病,其治疗反应、髓外受累情况以及生存期同其治疗前特点的关系,为了正确估价疾病的过程,提供比较的基础,每例被观察的对象均选有年龄在2～9岁、白血病类型相同,在同一时间内接受相同化疗和支持疗法的患者作为对照。