孕前优生健康检查新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征分析

目的观察并探讨本地区接受孕前优生健康检查的新婚夫妇中地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法选取2015年1月-2017年4月期间于本地区计划生育服务站进行孕前优生健康检查的6500对(13 000例)新婚夫妇为研究对象。收集研究对象外周静脉血样本,对其进行血常规和红细胞脆性检查,以红细胞平均体积(MCV)80fl和(或)平均血红蛋白浓度(MCH)27Pg,红细胞脆性65%为指标,进行地中海贫血初步筛查。然后对地中海贫血表型筛查阳性的研究对象血液标本提取DNA,进行进一步基因诊断检测。结果 6500对新婚夫妇中共筛查出1954例地中海贫血表型阳性,初筛阳性率为15.03%。在1954例地中海表型阳性患者中,包含α-地中海贫血967例(7.44%),β-地中海贫血755例(5.81%),α-和β-地中海贫血双重杂合子34例(0.26%),地中海贫血基因携带率为13.51%。3种缺失型α-地中海贫血基因突变型主要为--SEA/αα基因型(653/67.53%)、--α3.7/αα基因型(165/17.06%)和-α4.2/αα基因型(87/9.00%);755例β-地中海贫血中,共检出12种β-地中海贫血基因突变类型,以CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD43(G→T)以及CD17(A→T)5种突变基因类型为主,分别占比41.99%、20.26%、13.77%、8.61%和7.95%。结论本地区地中海贫血基因携带率较高,且在α-地中海贫血中以--SEA/αα基因型为主,在β-地中海贫血中以CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD43(G→T)以及CD17(A→T)5种突变基因类型为主。了解并熟知本地区新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,并在此基础上对携带地中海贫血突变基因的夫妇提供免费遗传咨询和产前诊断,能够有效降低婴幼儿地中海贫血发生率,指导本地区地中海贫血遗传病的防治。     

深圳某医院淋病奈瑟菌女性感染者调查

目的了解淋病奈瑟菌在女性人群中的感染情况,为制定淋病防治策略提供依据。方法采用PCR方法发现某医院女性就诊者中的淋病奈瑟菌感染者,对感染者的年龄、就诊原因、临床症状进行调查,并检测是否合并生殖道沙眼衣原体感染。结果检测发现淋病奈瑟菌女性感染者共104例,感染者年龄集中在20~39岁,就诊原因中因泌尿生殖系统的炎症症状就诊者占42.31%,因生育相关需求就诊者占44.23%。生殖道沙眼衣原体合并感染率为17.17%。结论建议在女性孕前体检人群中开展淋病奈瑟菌感染筛查,同时对女性淋病奈瑟菌感染者检测生殖道沙眼衣原体。     

深圳地区36155例女性HPV感染现状与分型研究

目的调查深圳地区女性的人乳头瘤病毒(HPV)的感染现状及各亚型分布特点,了解该地区HPV感染的流行病学特征。方法对2017年1月1日至12月31日在该院就诊与体检的36 155例女性患者的宫颈脱落细胞标本进行HPV感染基因分型检测,并对受检者结果进行统计分析。结果 HPV总感染率为19.33%,所有被检者HPV感染型别排在前5位的是52、58、16、53和81,除81型外,其余均为高危型别。所有阳性患者以高危型感染为主,占64.57%。HPV感染型别中,以单一感染为主,占71.28%,二重感染占19.25%。不同年龄段HPV感染率不同,在21岁、21～31岁、31～41岁、41～51岁、51～61岁、61～71岁、≥71岁7个年龄段,高危型HPV感染率分别是8.57%、11.02%、12.30%、13.92%、10.11%、14.59%、8.07%,各组间差异有统计学意义(χ~2=49.624,P0.05)。结论该地区女性宫颈HPV的感染主要以高危型、单一感染为主,感染率较高的HPV亚型依次是52、58、16、53和81。     

抗氧化微量营养素对Ⅰ型糖尿病小鼠肾脏保护作用的超微结构观察及定量分析

目的探讨联合抗氧化微量营养素(combined antioxidant micronutrients,CAM)对肾脏超微结构的保护作用。方法用小剂量多次注射链脲佐菌素法(multiple low dosage of streptozotocin,MLDS)方法制备T1DM(type 1 diabetes mellitus)小鼠模型,分别添加4种和7种抗氧化微量营养素干预,观察肾脏超微结构的变化。结果联合补充抗氧化微量营养素使T1DM小鼠血糖明显降低;微量元素添加组肾小球基底膜厚度明显小于T1DM模型组(P<0.01);系膜区面积明显小于T1DM模型组(P<0.01)。结论 CAM对T1DM模型小鼠肾脏超微结构具有保护作用。     

转录因子7类似物2基因rs7903146位点和rs12255372位点多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨转录因子7类似物2基因(TCF7L2)rs7903146位点和rs12255372位点多态性与2型糖尿病的关系。方法选取2015年1月-2017年2月期间于我院内分泌科门诊进行就诊的2型糖尿病患者作为病例组(T2DM组),同期于本院体检中心接受体检的300例健康体检者为健康对照组,提取两组研究对象外周静脉血样本DNA,PCR扩增DNA后采用ABI 3730系列高通量基因分析仪对样本DNA进行测序,比较rs7903146位点和rs12255372位点基因型以及等位基因频率在两组研究对象中的分布差异,及其与2型糖尿病的相关性。结果两组研究对象性别构成、平均年龄等一般资料比较,无统计学差异(P0.05),而BMI、SP、DP、FBG、2h PG、HbA1C、TG、TC、HDL以及LDL等实验室指标比较,差异具有统计学意义(P0.05)。此外,rs 7903146位点等位基因频率以及基因型分布在两组具有统计学差异,T2DM组T等位基因频率以及GT基因型频率显著高于对照组(P0.05),提示rs 7903146位点基因多态性与2型糖尿病发病相关,等位基因T为2型糖尿病的风险等位基因;rs 12255372位点等位基因频率和基因型分布差异无统计学意义,提示rs 12255372位点基因多态性与2型糖尿病不相关。结论 TCF7L2基因rs 7903146位点基因多态性与本地区2型糖尿病发病相关,等位基因T为2型糖尿病的风险等位基因;而rs 12255372位点基因多态性与2型糖尿病发生不相关。     

联合抗氧化微量营养素对小鼠胰岛β细胞保护作用的超微结构与形态计量学研究

目的电镜观察及定量分析联合抗氧化微量营养素（combined antioxidant micronutrients,CAM）对胰岛β细胞保护作用。方法采用小剂量多次注射链脲佐菌素（muitipe low dosage ofstreptozotocin,MLDS）方法制备T1DM（type 1 diabetes mellitus）小鼠模型,分别添加4种AM和7种AM干预,应用透射电镜摄片,形态学定量评价胰岛β细胞超微结构变化。结果微量营养素添加组小鼠血糖水平明显低于糖尿病模型组;胰岛β细胞内分泌颗粒数量明显高于糖尿病模型组（p＆lt;0.01）;胰岛β细胞内分泌颗粒核芯与界膜之间空隙明显大于糖尿病模型组（p＆lt;0.01）。结论联合应用抗氧化微量营养素对T1DM模型小鼠胰岛β细胞超微结构具有保护作用。     

孕中期甲胎蛋白异质体在唐氏综合征筛查中的临床意义

目的评价甲胎蛋白异质体(AFP-L3)在唐氏综合征筛查中的临床意义。方法取孕中期30例经确诊为唐氏综合征孕妇及300例正常孕妇的血清,运用凝集素微量离心柱法提取AFP-L3,以全自动发光法分别测定血清中甲胎蛋白(AFP)及AFP-L3浓度,评估AFP-L3比率与唐氏综合征的相关性。结果唐氏综合征孕妇血清中AFP浓度低于正常孕妇[(18.5±5.7)ng/ml∶(26.1±4.8)ng/ml,P<0.05],而AFP-L3比率高于正常孕妇[(28.3±3.2)%∶(13.3±4.5)%,P<0.05]。AFP-L3比率的受试者工作曲线(ROC)线下面积(AUC)的值为0.710,显示以AFP-L3比率≥10%为界限可以很好地区分唐氏综合征孕妇和正常孕妇。结论 AFP-L3比率可作为唐氏综合征筛查的血清学指标之一。     

血清miR-195在乳腺癌诊断中的作用

目的探讨血清miR-195在乳腺癌患者中的表达情况及其与乳腺癌临床病理特征的关系。方法收集20例首治的乳腺癌患者的血清及相应的石蜡包埋组织以及同期10例正常女性的血清作为对照组,从血清中提取总RNA,运用荧光定量PCR技术检测miR-195在乳腺癌和正常人血清中的表达情况。结果与对照组比较,miR-195在乳腺癌患者血清中表达量显著上调（P〈0.01）,血清中miR-195上调的相对表达量与乳腺癌临床分期相关（P〈0.05）。miR-195所得ROC曲线下面积为83.9%,区别乳腺癌和正常人的敏感性和特异性分别为85%和70%。结论血清miR-195可作为乳腺癌一项潜在的诊断标记物,并对乳腺癌的临床病理特征具有提示作用。     

中国东北汉族人群解偶联蛋白3基因-55C/T多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨解偶联蛋白3(uncoupling protein 3,UCP3)基因-55C→T变异与中国东北地区2型糖尿病的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测100例2型糖尿病患者(男/女为58/42)及113名糖耐量正常者(男/女为56/57)UCP3基因-55C→T变异的基因型。结果 2型糖尿病组与正常对照组三种基因型频率及等位基因频率分布差异均有显著性意义,P值分别为0.027和0.003,两组间携带T的基因型(CT+TT)频率差异有显著意义(P=0.008);T等位基因与2型糖尿病患者血清总胆固醇(CHOL)及低密度脂蛋白(LDLC)频率升高相关(P为0.021,0.024)。结论 UCP3基因-55C→T变异与中国东北汉族人群2型糖尿病患者局部体脂代谢存在相关性,该基因变异与2型糖尿病发病相关。     

应用凝胶成像分析系统定量测定DNA含量的检测范围

目的探讨用凝胶成像分析系统进行DNA定量的DNA含量的检测范围。方法将已知含量的质粒DNA样本稀释成不同含量的DNA样本,进行琼脂糖凝胶电泳。利用凝胶成像系统进行观察及图像采集,并应用IMAGE J软件对DNA的电泳图谱进行灰度分析,用EXCEL软件对已知含量的DNA的灰度值与含量之间进行相关性分析,建立线性方程式。用上述线性方程式计算出样本的DNA含量。结果DNA灰度值与DNA含量之间呈正相关关系,但不成正比关系;DNA灰度值与DNA含量在一定范围内呈现良好的线性关系。通过所建立的线性关系式可以确定DNA含量的检测范围,在此范围内可较好地进行DNA的定量。结论通过建立DNA灰度值与DNA含量之间的良好线性关系,可以较好地确定凝胶成像分析系统进行DNA定量的DNA含量的检测范围。