晚发型系统性肉碱缺乏症——附1例临床与病理报告

目的：通过报道一个少见的晚发型系统性肉毒碱缺乏的病例，探讨其临床、生化和病理特点，以期提高人们对这种少见但可治疾病的临床认识及诊断能力。方法：报告此患者的临床特点，并进行了血清肉碱测定、肌电图及肌肉活检检查。结果：该患者中年发病，进行性四肢近端无力，发作性肌肉易疲劳，血清肌酶增高，肌肉病理显示肌纤维内大量的脂质颗粒沉积、I型纤维受累为主，血清肉碱含量明显降低。诊断为脂质沉积性肌病，分型为系统性肉碱缺乏症(晚发型)。结论：病理检查是诊断与鉴别脂质沉积性肌病的重要方法之二，而血生化检测对其病因诊断的确定及选择适当的治疗则具有重要的临床意义。     

康复护理对儿童肘部骨折术后肘关节功能恢复的影响

肘部骨折是儿童最常见的骨骺骨折,常存在着生长方面的潜在影响.治疗不当会造成不愈合、肘关节功能受限、肘外翻等并发症.良好的复位、固定及术后康复护理对并发症的产生和肘关节功能的恢复有着重要的意义.自2002年以来,我们对81例肘部骨折患儿进行有效的术后护理及康复指导,取得满意效果.现总结报告如下.     

初探太阳病

＂太阳病篇＂是《伤寒论》六经病篇的首篇,共有178条原文,74首方剂,内容繁多,变证复杂,其教学时数在整个《伤寒学》课程中约占一半。故学好本篇是学习其他各篇的前提和关键。然而,其实质内涵是什么？辨证分型又是怎样？本文将提出笔者的观点。     

浅谈医院行政管理人员绩效考核

行政管理人员绩效考核是医院人力资源管理的重要内容,也是医院建立现代管理制度的客观要求,在规范医院内部运行机制、创新医院用人制度、提高人力资源管理水平方面发挥着不容忽视的作用。该文从分析医院行政管理人员绩效考核存在的问题入手,提出完善绩效考核的对策建议,期望对提升行政管理人员工作效率,助力医院稳定持续发展有所帮助。     

不同时间诱导后上清液在骨髓间充质细胞向神经元样细胞分化中的作用

目的 研究体外使用音猬因子(SHH)、维甲酸(Ra)、Forskolin(Fn)组成的诱导体系诱导骨髓间充质细胞(BMSCs)后的上清液对BMSCs向神经细胞分化的作用.方法 从健康志愿者髂骨处抽取骨髓4 mL,体外分离、培养、扩增后用400 ng/L SHH、0.5 μm Ra 和5 μm Fn 组成的诱导体系进行诱导,取诱导后6 h、12 h、24 h、3 d、5 d和7 d的诱导液上清分别作用于BMSCs.7 d后使用倒置显微镜和免疫组织化学方法观察诱导前后细胞的变化.结果 诱导7 d后各组均有部分细胞胞体收缩、伸长突起,表现出神经细胞的形态.12 h上清诱导组同SHH+Ra+Fn 诱导组NSE、MAP-2阳性细胞比例高于其他组(P<0.05),12 h上清诱导组同SHH+Ra+Fn诱导组NSE、MAP-2阳性细胞比例无统计学意义(P>0.05).结论 12 h后上清液可有效诱导BMSCs向神经细胞分化.     

PIK3R2基因错义变异所致MPPH综合征I型患儿遗传学分析

目的：总结1例罕见的巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水（MPPH）综合征Ⅰ型患儿的临床特点及基因检测结果。方法：回顾性总结2021 年1月在温州医科大学附属第一医院新生儿科确诊的1例MPPH I型患儿的临床表现、影像学检查和基因检测结果等病例资料。并通过文献复习,分析和总结国内外已报道的MPPH I型综合征病例的临床特征及遗传学特点。同时对患儿进行全外显子组检测,对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果：先证者携带PIK3R2 基因c.1117（p.Gly373Arg）杂合错义变异,国内既往未见报道,其父母未携带相同变异。相关文献报道的16例MPPH I型患儿主要表现为不同程度的脑积水、巨脑畸形、癫痫发作、多指（趾）畸形、发育迟缓及智力发育障碍。共报道了3个基因突变位点,其中p.Gly373Arg杂合变异最多（14例）,罕见变异包括p.Leu401Pro变异1例和p.Asp557His变异1例。结论：PIK3R2 基因c.1117G＞A（p.Gly373Arg）杂合错义变异可能是该患儿发生MPPH I的原因,脑积水考虑与该综合征相关,其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。     

高频喷射通气对老年无痛苦纤维支气管镜检 血气结果的影响*

目的观察高频喷射通气对老年无痛苦纤维支气管镜检患者血气结果的影响。方法 102例患者随机均分为两组,观察组喷射频率60次/min,对照组喷射频率25次/min。分别在麻醉前及喷射通气10 min时采股动脉血行血气分析,记录呛咳、呼吸抑制、体动反应和二氧化碳CO2蓄积例数。结果麻醉前及喷射通气10 min后动脉血氧分压(PaO2)、动脉血二氧化碳分压(PaCO2)和动脉血氧饱和度(SaO2)组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。每组喷射通气10 min后,PaO2、PaCO2和SaO2均明显升高,与麻醉前比较,差异有统计学意义(P 0.05)。观察组有4例、对照组有7例发生CO2蓄积,但PaCO265 mmHg,组间比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论高频喷射通气可以为老年患者纤维支气管镜检查麻醉提供可靠的氧供,但不一定能阻止呼吸抑制等因素引起的CO2蓄积,应引起足够的临床重视。     

保肾通络方对KK-Ay小鼠足细胞p38通路及凋亡的作用机制研究

目的探讨保肾通络方对KK-Ay小鼠肾脏足细胞p38通路及凋亡的影响,进而阐明保肾通络方防治DN的分子机制。方法 30只KK-Ay小鼠随机分为模型组、保肾通络方组及缬沙坦组,另选取10只C57BL/6J小鼠作为正常对照组。保肾通络方组和缬沙坦组分别给予保肾通络方和缬沙坦灌胃,正常对照组和模型组予等剂量蒸馏水灌胃,实验周期为12周。结果与正常对照组相比,模型组足细胞p38通路显著激活,足细胞凋亡数目明显增加(P0.05);与模型组相比,保肾通络方组及缬沙坦组小鼠足细胞p38通路激活被抑制,足细胞凋亡数目明显减少(P0.05)。结论保肾通络方可以抑制DN小鼠足细胞p38通路激活,减轻足细胞凋亡,可能是其降低DN蛋白尿,延缓疾病进展的分子机制。     

岭南中医儿科流派概述

岭南地区的自然气候、地理环境、人群体质等对疾病的发生、发展有独特影响,在着重研究本地特色和秉承传统医学的基础上,岭南医学逐渐形成了具有浓郁地域特点的论治疾病的独特医学科学体系。岭南儿科作为岭南医学中的一个分支,自古建树颇丰。为发掘中医学遗产,传播儿科学术思想,本文运用文献研究、中医学术研究、比较研究等方法,以岭南中医儿科学术及其相关文献资料为研究对象,在借鉴和分析已有相关研究成果的基础上,整理、挖掘和总结岭南儿科流派成因及岭南儿科源流,以期为继承岭南中医儿科学术流派的学术思想和临证经验提供依据。     

史正刚三期论治儿童抽动障碍经验

抽动障碍是发生在儿童时期常见的神经精神疾病,临床表现为难以自控的、无规律的肢体抽动和(或)发声性抽动,由于抽动症状的可听、可视,易引起患儿多种心理、学习及行为问题,给家庭和社会带来了巨大的经济压力和负担。本病的主要病因是脑内神经递质功能紊乱、微量元素失衡、神经炎症,其发生发展、复发与外感、饮食、情志密切相关。史正刚教授是甘肃省名中医,长期致力于小儿心肝系疾病的中医药防治研究,史正刚教授在长期的临床中总结认为痰扰瘀阻风动是本病的关键所在,又因为抽动障碍的病程较长,不同阶段有各自的致病特点,提出以肝为中心辨治抽动障碍,三期论治的观点,即初期从肺论治,宣肺清肝,祛外风以防抽;急性期从心论治,清心平肝,息内风以止抽;缓解期从脾论治,运脾疏肝,消痰瘀以除抽,体现了中医治疗本病个性化的特点,对指导抽动障碍的辨证治疗有一定的指导和参考意义。