四氢生物蝶呤缺乏症7例早期临床诊断及治疗

[目的]总结四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的临床表现、诊断及治疗,以期为BH4缺乏症的早期诊断及治疗提供依据。[方法]对青岛市1998-2002年经新生儿疾病筛查诊断为高苯丙氨酸血症,以后临床高度可疑并进一步确诊的7例BH4缺乏症患儿进行分析。[结果]7例临床高度可疑患儿经尿蝶呤分析及BH4负荷试验均确诊为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏所致BH4缺乏症,生物蝶呤B%<10%,经BH4、左旋多巴和5-羟色氨酸治疗后神经系统症状改善。[结论]对所有高苯丙氨酸血症患者应进行BH4缺乏症的筛查,无条件筛查时,应密切观察神经系统症状,尽早确诊,以免延误治疗时机。     

青岛地区先天性甲状腺功能减低症筛查4年回顾

目的:总结青岛地区先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果及体会。对象为青岛市1996年11月1月2000年12月31日活产的新生儿。方法:新生儿出生后3天,足跟部采血,滴在特殊的干滤纸片上,采用酶联免疫法(ELISA)测定血TSH浓度。结果:青岛市CH筛查覆盖率达98.5%,患病率1/3353,发病原因以甲状腺发育异常占首位,我们应加大宣传力度,使先天性甲状腺功能减低症达到100%的治疗率。     

加强科学管理 提高新生儿疾病筛查质量

新生儿疾病筛查工作是贯彻实施《母婴保健法》,提高人口素质的重要举措 ,需要各接产医院、各级妇幼保健机构及家长的共同参与及密切配合。加强科学化管理是提高筛查质量、严肃执法的重要保证。青岛市新生儿疾病筛查中心根据卫生部的要求及几年来的经验教训 ,总结制定了一套新生儿疾病筛查运作管理常规 ,并开发了《新生儿疾病筛查管理信息系统》软件 ,对筛查网络管理工作实行了微机化管理 ,节省了人力物力 ,提高了工作质量。具体做法是 :1　宣传动员将新生儿疾病筛查有关宣传材料印在孕期保健手册上或印成宣传单 ,在孕期检查时发给孕妇 ,使其…     

依法开展新生儿疾病筛查

依法开展新生儿疾病筛查何怡峰付平徐宁于双玉李明训山东省青岛市妇幼保健院２６６０１２赵珊吕丽孙寿祥山东省青岛市卫生局妇幼处青岛市自１９９６年１１月１日开始在４０所医院开展新生儿先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症筛查的基础上，于１９９７年４月１日在全市所有...     

青岛市学龄前儿童患龋率及恒牙萌出现状调查

作为混合牙列期,学龄前期儿童牙颌健康状况好坏,对其一生口腔健康的影响已引起人们的广泛关注。有关儿童龋病的报道较多,而此期恒牙萌出情况的报道甚少。为了解我市学龄前儿童牙颌现状,于1999年春季进行了学龄前儿童患龋率及恒牙萌出现状调查,现报告如下。     

新生儿暂时性原发性甲状腺功能减低1例

男,生后48小时因便血入院,诊断新生儿出血症。胎龄40周,产钳助产,出生体重4.1kg。母无甲状腺疾病和孕期服药史。治疗后便血止,但患儿吸吮无力、奶量少,哭声低沉、嘶哑。于出生4天测血清T_4 23.27nmol/L,T_2 0.93nmol/L,TSH 50mlU/L。观察过程中,患儿皮肤逐渐粗糙,黄疸加深,心率缓     

先天性甲状腺功能减低症患儿L-甲状腺激素初始治疗剂量的研究

为探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿L_甲状腺激素(L_T4)的初次用药剂量,对确诊为CH的患儿按甲状腺扫描结果及临床分型不同给予不同剂量的L_T4,并观察其血清T3、T4、TSH浓度。结果L_T4初次用量在临床CH高于亚临床CH,在甲状腺缺如、异位、肿大及正常患儿依次减低。提示CH患儿L_T4初次用量应视病因、临床分型及血清T3、T4、TSH浓度而异。L_T4(6.4±1.29)μg/(kg·d)是较合适的初次治疗剂量。     

青岛市部分学龄前儿童血铅调查情况分析

目的:了解青岛市学龄前儿童血铅水平及相关影响因素。方法:随机选择青岛市内四区12所幼儿园,对在园的1 814名儿童,采用石墨炉原子吸收光谱法进行血铅检测,根据1991年美国CDC及我国标准,血铅≥100μg/L诊断为铅中毒。结果:青岛市儿童血铅平均水平低于其他城市,参加调查儿童的血铅水平及铅中毒发生率有随着年龄增长而升高的趋势,儿童受铅污染情况与其活动区域和家庭收入水平有相关性。结论:近年来无铅汽油的强制性推广、环境污染治理、幼儿园卫生习惯培养,使用代量食谱促进均衡营养等措施对减少儿童遭受铅污染效果显著。     

青岛市部分学龄前儿童行为问题调查分析

为了解我市学龄前儿童行为问题现状,以指导儿童保健工作,于1996年7月进行此项调查.1 资料与方法在市内4区每区选择1～2所幼儿园共6所,分别为机关、部队、商业、教工、工厂等具有代表性的幼儿园,每园均抽大一班、中一班的4～6岁儿童进行调查,共调查514名,男孩266名,女孩248名.采用Achenbach儿童行为量表(中国标准化版),对保健医生进行培训,由其向家长介绍调查意义及填表方法,调查表输入微机分析.